Bàng quang lớn ở thai nhi: Hơn cả LUTO 2019

Bàng quang lớn ở thai nhi: Hơn cả LUTO

Fetal megacystis: a lot more than LUTO. Fontanella et al, UOG 2019

TÓM TẮT

Mục tiêu:

Bàng quang lớn là một thử thách trong tư vấn và xử trí tiền sản vì sự đa dạng trong nguyên nhân và diễn tiến của nó. Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm trình bày một tổng quan về các nguyên nhân và các bất thường cấu trúc đi kèm với bàng quang lớn.

Phương pháp:

Một nghiên cứu hồi cứu đa trung tâm về các trường hợp được chuyển đến trung tâm y học bào thai của một trong 8 bệnh viện đại học ở Hà Lan với chẩn đoán bàng quang lớn. Với mỗi trường hợp, dữ liệu và các chỉ số đo đạc của đường tiết niệu thai nhi và các bất thường kết hợp được ghi nhận. Tất cả các khám nghiệm đại thể và can thiệp sau sinh được thực hiện để khẳng định chẩn đoán. Trong quý 1, bàng quang lớn được định nghĩa khi đường kính dọc bàng quang (LBD) >= 7mm, và ở quý 2 và 3, bàng quang lớn được chẩn đoán khi không thấy bàng quang trống trong thời gian siêu âm ít nhất 40 phút.

Kết quả:

Trong số 541 thai kỳ có bàng quang lớn, 360 ca (67%) đơn độc ( hoặc chỉ kết hợp với các dấu hiệu khác của tắc nghẽn đường niệu thấp (LUTO)), 181 ca (33%) có kết hợp với các bất thường khác trên siêu âm. Bất thường đi kèm hay gặp nhất là tăng khoảng sáng sau gáy (22%), tiếp theo là dây rốn một động mạch (10%) và bất thường tim (10%). Chẩn đoán được khẳng định ở 418 ca, bao gồm 222 (53%) với LUTO đơn độc, và 60 (14%) trẻ sơ sinh có tiểu tiện bình thường hoặc các bất thường tiết niệu nhẹ đơn độc. Trong 136 ca còn lại (33%), các bất thường phát triển hoặc nhiễm sắc thể kèm theo, hoặc các hội chứng di truyền được chẩn đoán. Nhìn chung, có 40 ca bất thường nhiễm sắc thể được chẩn đoán, bao gồm trisomy 18 (24 ca), trisomy 21 (5 ca), Turner (5 ca), trisomy 13 (3 ca) và mất đoạn 22q11 (3 ca). 32 trường hợp có bất thường hậu môn trực tràng (anorectal malformations) liên quan đến hậu môn, trực tràng và hệ niệu dục. Trong các trường hợp được khẳng định là teo niệu đạo và hậu môn, bàng quang lớn xảy ra sớm và bàng quang có vẻ bị giãn nặng (LBD (theo mm) lớn hơn hoặc bằng 2 lần tuổi thai (theo tuần)). Thai to được chẩn đoán ở 6 ca và hội chứng phát triển quá mức được phát hiện ở 4 ca, bao gồm 2 ca hội chứng Beckwith-Wiedemann và 2 ca hội chứng Sotos. Hội chứng MMIH (bàng quang lớn, đại tràng nhỏ, giảm nhu động ruột) được chẩn đoán ở 5 trường hợp (1%) và chỉ được nghi nghờ chẩn đoán ở một trường hợp.

Kết luận:

Mặc dù nguyên nhân chính gây ra bàng quang lớn là LUTO, nó cũng có thể hiện diện như một dấu hiệu đồng thời trong các hội chứng di truyền khác, rối loạn phát triển và các bất thường nhiễm sắc thể. Chúng tôi cung cấp một tổng quan các bất thường cấu trúc và rối loạn bẩm sinh đi kèm với bàng quang lớn và để xuất một hướng dẫn thức hành cho việc chẩn đoán phân biệt các hội chứng di truyền, bất thường phát triển và bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ có sự hiện diện của bàng quang lớn bằng cách tập trung vào kiểm tra hình thái thai nhi.

@2018 The Authors. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.

Fetal megacystis - more than luto - Bàng quang lớn ở thai nhi LUTO from Võ Tá Sơn