Bàng quang lớn thai nhi ở quý 1

BÀNG QUANG LỚN Ở QUÝ 1

Chẩn đoán

Đường kính dọc bàng quang (LBD) (đo trên mặt cắt chuẩn CRL) >= 7mm hoặc đường kính trung bình bàng quang/chiều dài đầu mông >= 10%

Tỷ lệ:

1/1831

Trai/Gái = 8/1

Các bất thường đi kèm hay gặp hơn ở thai trai so với thai gái, nhưng tiên lượng thì tương đối giống nhau ở cả 2 giới.

Nguyên nhân

Tắc nghẽn hoặc không do tắc nghẽn

Karyotype bất thường từ 10-25%, bao gồm trisomy 21, 18 và 13. LBD > 15mm có khoảng 11% bất thường NST, LBD <15mm có 23.4% bất thường NST.

Đường kính dọc bàng quang (LBD) có ý nghĩa lớn trong tư vấn và xử trí các trường hợp. LBD >15mm thường liên quan đến kết cục xấu.

Nếu LBD >=7 mm, cần theo dõi sát.

Thiểu ối, nhu mô thận tăng âm và giãn bể thận thường đi kèm với tỷ lệ tử vong chu sinh cao và chức năng thận tồi sau sinh.

Ở các trường hợp thai nhi có bộ NST bình thường + LBD từ 7-15mm, theo y văn hiện tại, có thể trấn an cha mẹ thai nhi rằng bàng quang lớn sẽ thoái triển tự nhiên mà không có ảnh hưởng bất lợi đáng kể nào lên sự phát triển của thận và chức năng thận ở khoảng 90% các trường hợp.

Sự hiện diện của cơ trơn trong bàng quang và thần kinh tự động chỉ được quan sát sau 13 tuần; thành bàng quang chỉ chứa biểu mô và mô liên kết mà không có các đơn vị co bóp trước tuổi thai này. Do đó, chúng ta có thể cho rằng phần lớn các trường hợp bàng quang lớn 7-15mm có thể là hậu quả của việc kém chức năng tạm tời trong giai đoạn quan trọng nhất của sự phát triển các chức năng của bàng quang. Tuy vậy, bệnh lý tắc nghẽn đường tiết niệu nặng đã được mô tả trong khoảng 10% các trường hợp này. Van niệu đạo sau và bất sản niệu đạo là các nguyên nhân quan trọng nhất gây bàng quang lớn và hội chứng Prune Belly có thể là nguyên nhân khác về mặt di truyền.

Việc áp dụng shunt bàng quang - ối (VAS) là lựa chọn điều trị bàng quang lớn ở quý 2. Theo dữ liệu hiện có, nó không cải thiện tỷ lệ bệnh tật của thai nhi trong các trường hợp bệnh lý tắc nghẽn đường tiết niệu. Thực tế rằng, ngay cả khi tỷ lệ sống sót có vẻ cao hơn trong các trường hợp can thiệp VAS, lợi ích của phương pháp này vẫn chưa được chứng minh rõ ràng. VAS có thể cải thiện tỷ lệ tử vong thai nhi nhưng không cải thiện nguy cơ cao bệnh tật dài hạn. Một số nghiên cứu báo cáo rằng soi bàng quang (cystoscopy) có thể là kỹ thuật ngăn ngừa tổn thương chức năng thận, nhưng dữ liệu còn hạn chế.

THEO DÕI

Sinh thiết gai nhau làm karyotype.

Siêu âm mỗi 2 tuần từ thời điểm chẩn đoán ở quý 1.

Các trường hợp bàng quang lớn thoái triển sau 2 tuần có thể có kết cục tốt (58%).

Nhóm bàng quang >15mm ở quý 1 hầu hết có kết cục xấu.

Nhóm bàng quang <15mm ở quý 1, có gần 58% có kết cục tốt. Tỷ lệ kết cục bất lợi có vẻ tăng lên theo LBD.

Bàng quang lớn đi kèm với bất thường khác, có hoặc không có karyotype bất thường kèm theo, đều có kết cục xấu.

Siêu âm sau 2 tuần kể từ khi chẩn đoán bàng quang lớn có thể cho tư vấn tiên lượng tốt hơn, giúp quyết định xử trí sớm hơn.

THAM KHẢO

[1] Bài cũ về bàng quang lớn

https://www.facebook.com/sieuamsankhoa/posts/564976080503216

[2] https://doi.org/10.1515/jpm-2017-0351