GIÁ TRỊ CỦA SIÊU ÂM 35-37 TUẦN TRONG CHẨN ĐOÁN BẤT THƯỜNG THAI

GIÁ TRỊ CỦA SIÊU ÂM 35-37 TUẦN TRONG CHẨN ĐOÁN BẤT THƯỜNG THAI

TÓM TẮT

Mục tiêu:

Nghiên cứu giá trị của siêu âm ở giai đoạn 35-37 tuần trong chẩn đoán các bất thường thai nhi mà chưa được phát hiện trước đó.

Phương pháp:

Nghiên cứu tiến cứu 52 400 thai kỳ đơn thai tham gia vào siêu âm giai đoạn 35 tuần tới 36+6 tuần thai kỳ; tất cả các thai kỳ này trước đó đều được siêu âm giai đoạn 18-24 tuần và 47 214 thai kỳ được siêu âm giai đoạn 11-13 tuần. Chúng tôi thu thập các thai kỳ có kết cục sinh sống hoặc thai lưu nhưng loại trừ các thai kỳ có bất thường nhiễm sắc thể đã được biết trước đó. Các bất thường được phân loại dựa theo hệ cơ quan bị ảnh hưởng, và nhóm và tỷ lệ của các bất thường mới được phát hiện.

Kết cục:

Trong nghiên cứu này, tỷ lệ bất thường thai là 1.9% (995/52 400), bao gồm 674 (67.7%) đã được chẩn đoán trong quý 1 và/hoặc quý 2, 247 (24.8%) được chẩn đoán lần đầu tiên ở giai đoạn 35-37 tuần và 74 (7.4%) chỉ được phát hiện lần đầu tiên sau sinh.

Các bất thường hay gặp nhất được chẩn đoán ở quý 1 và/hoặc quý 2 và cũng được quan sát ở giai đoạn 35-37 tuần bao gồm thông liên thất, chân khoèo, bất sản thận 1 bên và/hoặc thận lạc chỗ trong tiểu khung, thận ứ nước, thận đôi, thận đa nang một bên, nang tuyến phổi bẩm sinh, giãn não thất, khe hở môi – vòm miệng, đa ngón và các nang ổ bụng hoặc khe hở thành bụng.

Các bất thường hay gặp nhất chỉ được thấy lần đầu ở 35-37 tuần là thận ứ nước, giãn nhẹ não thất bên, thông liên thất, thận đôi, nang buồng trứng và nang màng nhện.

Tỷ lệ các bất thường được thấy lần đầu tiên ở 35-37 tuần là 0.5% và các bất thường được phát hiện lần đầu tiên trong lần siêu âm này là nang buồng trứng, tật đầu nhỏ, loạn sản sụn, nang tuyến lệ và ứ máu âm đạo. Tỷ lệ các bất thường được phát hiện lần đầu tiên vào giai đoạn sau sinh là 0.1% và các dạng hay gặp nhất là khe hở khẩu cái đơn độc, đa ngón hoặc dính ngón và giới tính mơ hồi hoặc lỗ tiểu đóng thấp; khám nghiệm trước sinh của bộ phân sinh dục là phần không bắt buộc trong lưu đồ.

Kết luận:

Tỷ lệ cao các bất thường thai được phát hiện lần đầu tiên trong siêu âm 35-37 tuần. Việc chẩn đoán và xử trí tiếp theo, bao gồm lựa chọn thời gian và địa điểm sinh và can thiệp sau sinh, có thể cải thiện kết cục sau sinh.

CÁC BẤT THƯỜNG THAI ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN LẦN ĐẦU TIÊN TRONG QUÝ 3

HỆ THẦN KINH: 

Nhiều bất thường hệ thần kinh trung ương thấy được ở 35-37 tuần đã được chẩn đoán trước đó ở quý 1 và/hoặc 2, mặc dù hầu hết các ca giãn não thất nhẹ và trung bình, nang màng nhện và tất cả các ca tật đầu nhỏ được chẩn đoán lần đầu tiên trong quý 3.

BẤT THƯỜNG MẶT: 

Hầu hết các bất thường mặt thấy được ở 35-37 tuần đã được chẩn đoán trước đó ở quý 1 và/hoặc 3, ngoại trừ nang tuyến lệ được chẩn đoán lần đầu tiên trong quý 3. Bất thường mặt hay gặp nhất là khe hở môi và khẩu cái, tất cả các ca đều được chẩn đoán ở quý 1 và/hoặc 2; ngược lại, không có ca chẻ khẩu cái đơn độc nào được chẩn đoán trước sinh.

BẤT THƯỜNG TIM: 

Hầu hết các bất thường tim và đại động mạch thấy được ở 35-37 tuần đều đã được chẩn đoán trước đó ở quý 1 và/hoặc 2. Hay gặp nhất là thông liên thất và cung động mạch chủ bên phải. Trong số các ca thông liên thất, 18.3% được chẩn đoán ở quý 3; 4.2% được chẩn đoán sau sinh. Hầu hết các ca u cơ vân được chẩn đoán lần đầu tiên ở quý 3. Một số ca hẹp eo động mạch chủ, hẹp động mạch chủ/phổi, bất thường van 3 lá được chẩn đoán lần đầu tiên ở quý 3 và một vài ca chỉ được chẩn đoán sau sinh.

BẤT THƯỜNG NGỰC:

Hầu hết các ca CPAM, thoát vị hoành và tràn dịch màng phổi ở 35-37 tuần đều đã được chẩn đoán trước đó, ngoại trừ có 1 ca thoát vị hoành được phát hiện lần đầu tiên ở quý 3.

BẤT THƯỜNG TIÊU HÓA:

Hay gặp ở 35-37 tuần là nang ổ bụng, và một nữa số này được chẩn đoán lần đầu tiên ở quý 3. Có 8 ca teo thực quản, với 4 ca được nghi ngờ từ quý 2 với dạ dày nhỏ, 2 ca ở quý 3 và 2 ca sau sinh. 1 ca tắc tá tràng và teo ruột non chỉ được chẩn đoán muộn ở quý 2 khi có đa ối hiện diện. Tất cả 3 ca hậu môn không thủng hoặc có lỗ dò trực tràng – âm đạo được chẩn đoán sau sinh.

BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG

Tất cả các các hở thành bụng, thoát vị rốn và lộn bàng quàng được quan sát ở 35-37 tuần đều đã được chẩn đoán ở quý 1 và/hoặc 2

BẤT THƯỜNG NIỆU DỤC

Các bất thường niệu dục thấy ở 35-37 tuần là thận ứ nước, bất sản thận 1 bên kèm/không kèm thận trong tiểu khung, thận đôi và thận đa nang 1 bên, và hầu hết các trường hợp được chẩn đoán trước đó ngoại trừ thận ứ nước. Hầu hết các ca sa niệu đạo và tất cả các ca nang buồng trứng và ứ máu âm đạo được chẩn đoán lần đầu tiên ở 35-37 tuần. Việc khám nghiệm cơ quan sinh dục trước sinh là không bắt buộc, và 93% các trường hợp giới tính mơ hồ hoặc lỗ tiểu đóng thấp chỉ được chẩn đoán sau sinh.

BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG

Hầu hết các bất thường hệ xương thấy được ở 35-37 tuần đã được chẩn đoán ở quý 1 và/hoặc 2 và hay gặp nhất là chân khoèo và đa ngón. Một số ca chân khoèo và đa ngón và tất cả các ca dính ngón được chẩn đoán sau sinh. Hai ca loạn sản sụn đươc chẩn đoán lần đầu tiên ở quý 3.

ĐA DỊ TẬT

Có 5 ca đa dị tật đều được chẩn đoán ở quý 2.

Value of routine ultrasound examination at 35–37 weeks’ gestation in diagnosis of fetal abnormalities from Võ Tá Sơn