HỘI CHỨNG ĐỒNG DẠNG - HETEROTAXY: CẬP NHẬT 2019

HỘI CHỨNG ĐỒNG DẠNG: CẬP NHẬT 2019

Hội chứng đồng dạng (heterotaxy), là một bất thường phức tạp, liên quan đến sự sắp xếp bất thường các tạng trong ngực và bụng.

Chẩn đoán xác định hội chứng đồng dạng khá phức tạp, thường được gợi ý từ sự sắp xếp bất thường của dạ dày, tim, động mạch chủ bụng và tĩnh mạch chủ dưới.

Ở quý 1 thường được gợi ý bằng các dấu hiệu như nhịp tim thai chậm do block nhĩ thất ở các trường hợp hội chứng đồng dạng trái (LAI) hoặc sự sắp xếp đối bên của tim và dạ dày.

Ở siêu âm quý 2, việc xác định situs thai nhi là điều cần thiết để tránh bỏ sót các trường hợp hội chứng đồng dạng nhẹ (chủ yếu đồng dạng trái). Đa phần các trường hợp hội chứng đồng dạng thường đi kèm với các bất thường tim phức tạp như kênh nhĩ thất toàn phần, hẹp đường thoát thất phải, bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi,  rối loạn nhịp tim thai, ruột xoay bất toàn…

Một nghiên cứu 647 thai nhi cho thấy, kênh nhĩ thất là bất thường tim hay gặp nhất được tìm thấy ở cả các thai nhi với LAI 59.3%, với tắc nghẽn đường thoát thất phải xảy ra ở 35.5% các ca này, và ở các thai nhi có hội chứng đồng dạng phải (RAI) tỷ lệ này là 72.9%.

Rối loạn nhịp tim xảy ra ở 36.7% các trường hợp LAI, và được biểu hiện chủ yếu dưới dạng bock nhĩ thất hoàn toàn, trong khi đó ở các trường hợp RAI tỷ lệ này chỉ có 1.3%.

Bất thường vị trí dạ dày và gan được tìm thấy tương ứng 59.4% và 32.5% ở các trường hợp LAI, và 54.5% và 45.9% ở các trường hợp RAI, trong khi đó, ruột xoay bất toàn được phát hiện ở 14.2% các trường hợp LAI và 27.1% các trường hợp RAI.

Phù thai tiến triển ở 11.8% các thai nhi được chẩn đoán trước sinh với LAI.

Sửa chữa tim 2 thất được thiết lập ở 78.2% các trường hợp LAI, trong khi đó sửa chửa tim 1 thất hoặc tạm thời được thực hiện ở 17%; tử vong trong hoặc sau phẫu thuật xảy ra ở 26.8% các trường hợp. Hầu hết các trẻ với RAI đều được sửa chửa dưới dạng tim 1 thất và 27.8% trẻ tử vong trong hoặc sau phẫu thuât.

Heterotaxy được cho là một phần của nhóm bệnh lý long mao (ciliopathy) và giải trình tự exome cần được thực hiện khi có các bất thường kết hợp ngoài tim.

Hội chứng đồng dạng ở thai nhi có tỷ lệ cao các bất thường tim và ngoài tim kết hợp. Khoảng ¼ các thai nhi có hội chứng đồng dạng tử vong trong hoặc sau mổ. Rối loạn nhịp tim, đặc biệt là block tim, hay gặp ở các thai nhi LAI, trong khi đó hiếm gặp ở RAI. Sửa chửa 2 thất hay được thực hiện ở các trường hợp LAI trong khi đó sữa chữa 1 thất hay gặp ở RAI.

TEACHING POINT

CẦN NGHĨ ĐẾN HETEROTAXY KHI:

BẤT THƯỜNG VỊ TRÍ TIM/DẠ DÀY

BẤT THƯỜNG TIM PHỨC TẠP

TÂM THẤT ĐỘC NHẤT, KÊNH NHĨ THẤT, NHĨ CHUNG

NHỊP CHẬM/BLOCK TIM --> LAI

BLOCK NHĨ THẤT TRƯỚC 16 TUẦN à LAI

RAI à LOẠI TRỪ BẤT THƯỜNG HỒI LƯU TM PHỔI