HƯỚNG DẪN THỰC HÀNH SIÊU ÂM HÌNH THÁI HỌC QUÝ 1

HƯỚNG DẪN THỰC HÀNH SIÊU ÂM HÌNH THÁI HỌC QUÝ 1

THEO HƯỚNG DẪN CỦA ISUOG 2013 CÓ BỔ SUNG VÀ CẬP NHẬT

BS VÕ TÁ SƠN

Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội

Siêu âm thường quy ở quý 1 đã được chấp nhận rộng rãi như là một tiêu chuẩn chăm sóc cơ bản trong thai kỳ ở hầu hết các nước. Với việc ra đời của sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) qua việc phân tích DNA thai nhi tự do trong máu mẹ, cùng với việc tăng độ phân giải của hình ảnh siêu âm, vai trò của siêu âm quý 1 đã được kỳ vọng hơn so với trước đây như là chỉ đánh giá sự sống của thai, tuổi thai, số lượng thai, nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể bằng khoảng mờ da gáy (NT). Việc đánh giá giải phẫu thai nhi ngày càng trở nên chính xác hơn, và hiện nay một tỷ lệ đáng kể các bất thường thai nhi nặng đã có thể được phát hiện trong siêu âm quý 1.

Siêu âm quý 1 đang mở ra một cơ hội sàng học các bất thường hình thái học và các việc tiếp cận theo protocol một cách có hệ thống đang ngày càng tăng độ nhạy phát hiện dị tật nhiều ở dân số nguy cơ thấp ở ngay trong lần siêu âm đầu tiên.

Trong khuôn khổ bài viết này, chúng tôi xin trình bày cách tiếp cận siêu âm hình thái học quý 1 có thể áp dụng trong điều kiện thực tế hiện tại.

CHÚNG TÔI CHIA BÀI VIẾT NÀY THÀNH 5 PHẦN THEO VÙNG GIẢI PHẪU

PHẦN 1: ĐẦU - MẶT - CỔ

Tuổi thai

Chiều dài đầu mông (CRL). Việc đo CRL chính xác nhất khi phôi hoặc thai có định hướng nằm ngang 90 độ so với tia siêu âm trên mặt cắt chính dọc. Để đo chính xác, hình ảnh thai nhi cần được phóng to chiếm hầu hết chiều rộng của màn hình, Thai nhi nên nằm ở tư thế đầu trung gian, không gập hay ưỡn. Các chi dưới không được quan sát thấy trên mặt cắt này. Nên có khoảng nước ối giữa cằm và ngực thai nhi. Con trỏ tiếp tuyến được đặt để đo chiều rộng lớn nhất giữa đầu và mông. Cách đo này có thể thu được qua ngã bụng hoặc ngã âm đạo. Sự chính xác là cần thiết, vì ngày dự sinh ở siêu âm thai sớm chính xác sẽ làm giảm tỷ lệ khởi phát chuyển dạ vì thai già tháng và việc đo không chính xác có thể dẫn đến chẩn đoán sai thai nhỏ hoặc thai to so với tuổi thai.

Đường kính lưỡng đỉnh (BPD) và chu vi đầu (HC).

Mặt cắt này có thể được sử dụng để xác định chính xác tuổi thai khi CRL trên 84 mm. HC chính xác hơn BPD để xác định tuổi thai. Việc đo đạc có thể thực hiện qua ngã bụng hoặc ngã âm đạo. Việc đo đặc nên đo chiều lớn nhất của mặt cắt ngang đối xứng của đầu thai nhi mà không đè ép đầu dò mạnh lên đầu thai nhi. Đương giữa cân xứng và nằm chính giữa của vòm sọ thai nhi. Cả sừng trước và phần thùy chẩm thấp, đồi thị và não thất 3 cần được quan sát trên mặt cắt chuẩn. Tiểu não không được quan sát trên mặt cắt này. Đo BPD nên được thực hiên với đường kính lưỡng đỉnh rộng nhất với con trỏ đặt ở bờ ngoài xương chẩm bên này và bờ trong của xương chẩm đối bên. Đo HC có thể thực hiện bằng việc đặt vòng elip theo bờ ngoài của xương sọ hoặc bằng cách đo đường kính chẩm trán (OFD) kết hợp với BPD đã đo trước đó.

Đầu:

Vòm sọ thai nhi bắt đầu cốt hóa vào 11 tuần tuổi thai và vòm sọ được cốt hóa đối xứng trên mặt cắt ngang và trán. Não thất bên được quan sát rõ trội lên và được phủ đầy với các đám rối màng mạch tăng âm cân xưng ở 2 bên (“dấu hiệu cánh bướm”). Các bán cầu nào đối xứng được bộc lộ rõ ràng bởi rãnh liên thùy và đường giữa. Việc chắc chắn rằng vòm sọ đầy đủ và nguyên vẹn là chìa khóa để loại trừ các bất thường lớn như thai vô sọ và thoát vị não, và việc quan sát đường giữa nguyên vẹn sẽ loại trừ tật não trước không phân chia thể không phân thùy (alobar holoprosencephaly).

Các cấu trúc hố sau có thể không rõ ràng ở giai đoạn này, nhưng sự giảm hoắc biến mất của khoảng mờ trong não phía sau (IT) có thể gợi ý cho tật chẻ đối sống thể hở. IT lý tưởng nên được quan sát trên mặt cắt chính dọc (cùng mặt cắt đo độ mờ da gáy).

Trên mặt cắt ngang, việc quan sát cống Sylvius và khoảng cách của nó đển xương chẩm cũng có thể giúp phát hiện chẻ đốt sống thể hở, ở các trường hợp này siêu âm ngã âm đạo có thể làm tăng tỷ lệ phát hiện.

Cổ.

Khoảng mờ da gáy (NT) vẫn là một chỉ số quan trọng trong sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể và các bất thường khác, đặc biệt là các bất thường tim bẩm sinh. NT đo chính xác nhất khi cổ và thân thẳng hàng. Lý tưởng cột sống và thai nhi nên thẳng hàng trên mặt cắt chính dọc, được khẳng định bằng cách quan sát xương mũi, chóp mũi, khẩu cái cứng và não trung gian (diencephalon). Xương hàm trên không nên được quan sát, và việc phóng đại tới mức chỉ nhìn thấy đầu và phần ngực trên của thai nhi trên toàn màn hình, chiếm ít nhất 75% màn hình. Cổ thai nhi không nên ưỡn hoặc gập. Nước ối nên được quan sát ở giữa cổ thai nhi và thành tử cung. Con trỏ được đặt bên trong bờ giảm âm, vuông góc, ở phần rộng nhất của NT. Một mặt cắt ngang ở phần hạ chẩm – thóp trước của đầu thai nhi có thể hữu ích trong việc phát hiện dày khoảng mờ da gáy. Mặc dù một vài nghiên cứu gợi ý rằng sự tạo vách, được biết đên trong nang bạch huyết vùng cổ, sẽ làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, việc đo đạc NT trong trường hợp này cũng là một marker độc lập chính cho các bất thường.

Mặt.

Sự hiện diện của hai hốc mắt và hai thủy tinh thể có thể được đánh giá trong quý 1. Mũi, xương mũi, xương hàm dưới, miệng và môi cũng có thể được đánh giá trên mặt cắt chính dọc mặt (profile). Mặt cắt profile mặt có thể đặt được bằng cách quan sát mặt cắt ngang hai hốc mắt và xoay đầu dò siêu âm 90 độ. Xương mũi nên được quan sát rõ ràng với profile mặt chiếm phần lớn hình ảnh thu được, và hình ảnh xương mũi nên dày hơn và tăng âm hơn so với lớp da che phủ. Mặt cắt profile mặt và sự hiện diện bình thường của cằm có thể được quan sát trên mặt cắt chính dọc với việc quan sát chóp mũi. Lý tưởng, profile mặt nên ở vị trí 45 độ từ đầu dò. Khẩu cái có thể được quan sát trên cả mặt cắt dọc như là hình chữ nhật tăng âm hoặc mặt cắt ngang, và các chẻ mặt lớn có thể được nghi ngờ ngay trong quý 1, và đòi hỏi ngay đánh giá siêu âm hình thái sớm vào lúc 16-18 tuần. Mặt cắt trán của phần trước mặt bao gồm xương mũi và khẩu cái được biết đến với tên gọi “tam giác sau mũi” và có thể cũng được sử dụng trong việc đánh giá sự toàn vẹn của khẩu cái. Mặc dù sự phát hiện của các khe hở môi kích thước lớn là có thể, việc đánh giá môi thai nhi trong quý một vẫn còn một số giới hạn và có thể bị nhầm lẫn.

Bất sản xương mũi – một marker làm tăng độ chính xác của sàng lọc kết hợp quý 1 cho các lệch bội nhiễm sắc hể nhưng không nên được sử dụng cho tính toán nguy cơ nếu xét nghiệm DNA tự do thai nhi (cffDNA test) đã được thực hiện trước đó. Trong các trường hợp này, một nguy cơ mới không nên được thiết lập bằng các marker siêu âm hoặc sinh hóa máu mẹ, ngoại trừ trong trường hợp test DNA tự do thai nhi không đọc được kết quả. Độ chính xác của xét nghiệm cffDNA dựa vào tỷ lệ DNA thai nhi trong tuần hoàn máu mẹ, được biết đến là các mảnh tế bào thai nhi (fetal fraction), và khi nồng độ này thấp dưới ngưỡng nhất định, thì các thiết bị xét nghiệm sẽ không đưa ra được kết quả.

PHẦN 2: LỒNG NGỰC, TIM, PHỔI, CƠ HOÀNH

Lồng ngực.

Ngực thai nhi có thể được đánh giá bởi sự liên tiếp của cơ hoành và mật độ đồng nhất của phổi. Vi trí của dạ dày và gan cũng gián tiếp biểu hiện sự nguyên vẹn của cơ hoành và sắp xếp phủ tạng bình thường của tim và các cơ quan trong ổ bụng. Một điều quan trọng không chỉ là khẳng định rằng cả dạ dày và tim cùng nằm một bên cơ thể, mà chúng phải cùng phải nằm bên TRÁI của cơ thể thai nhi.

Tim.

Siêu âm chi tiết đánh giá ngực thai nhi ở quý 1 được thực hiện tốt nhất bằng 2 mặt cắt ngang và 1 mặt cắt trán (coronal).

Hai mặt cắt ngang mang đến nhiều thông tin nhất khi thai nhi ở tư thế nằm ngửa và mặt cắt coronal chủ yếu để đánh giá cơ hoành.

Hai mặt cắt ngang để đánh giá giải phẫu của ngực và tim bao gồm mặt cắt ngang mức 4 buồng tim (4CV) và mặt cắt ngang mức 3 mạch máu – khí quản (3VT).

Định dạng sắp xếp của tim thai nên được khẳng định nằm trong nửa ngực bên trái. Việc đánh giá giải phẫu tim thai trên mặt cắt bốn buồng tim với các tâm thất cân xứng hiện tại được coi là mực tiêu ở giai đoạn này. Đòi hỏi một mặt cắt ngang ngực thai nhi với trọn vẹn một cung xương sườn đã cốt hóa để đảm bảo một mặt cắt ngang chuẩn. Trục tim nên tạo dóc 45 độ với đường giữa thân thai nhi, và trục tim bất thường có thể đi kèm với các bất thường tim. Giải phẫu của tim và gối nội mạc có thể được đánh giá trên một lát cắt ngang về phía đầu thai nhi.

Trên mặt cắt 4CV, các xương sườn, phổi, và vị trí tim ở trong ngực được đánh giá, với trục tim chỉ về phía bên trái. Doppler màu giúp khẳng định sử hiện diện có 2 dòng đổ đầy tâm thất riêng biệt với hai dòng đổ đầy tách biệt ở thì tâm trương và vắng mặt dòng phụt ngược (hở) đáng kể qua các van nhĩ thất. Khi có chỉ định, Doppler xung có thể đánh giá sự hiện diện hoặc vắng mặt của của dòng hở qua van 3 lá. Doppler màu trên mặt cắt 4CV cũng giúp đánh giá chính xác trục tim khi có sự nghi ngờ bất thường trục tim. Sự bất thường trục tim hoặc vị trí tim ở trong ngực đi kèm với các bất thường tim hoặc thoát vị hoành.

Các bất thường có thể được phát hiện trên mặt cắt này bao gồm thiểu sản thất trái hoặc phải, tâm thất độc nhất, bất cân xứng 2 tâm thất, thông liên thất lớn, rối loạn nhịp tim, tràn dịch màng ngoài tim, thoát vị hoành…

Do sự khó khăn về mặt kỹ thuật của việc cắt đường thoát thất phải và trái trong quý 1, chúng tôi khuyến cáo đánh giá các mạch máu lớn trên mặt cắt 3VT trên siêu âm Doppler màu.

Trên mặt cắt 3VT, kích thước của các mạch máu lớn, sự tương quan về mặt giải phẫu, và hướng của dòng máu có thể được đánh giá, và sự liên tục của cung ống động mạch và cung động mạch chủ được quan sát. Hình dạng chữ V của các mạch máu lớn với đường đi về phía bên trái của khí quản có thể được nhận ra. Nếu cần thiết, mặt cắt này cũng có thể được dùng để quan sát sự bình thường hoặc bất thường của đường đi ĐỘNG MẠCH DƯỚI ĐÒN PHẢI bằng cahcs sử dụng Doppler màu với việc chỉnh vận tốc thấp.

Các bất thường có thể được quan sát trên mặt cắt 3VT bao gồm hầu hết các bất thường nón thân, hẹp nặng đường thoát thất phải và trái, cung động mạch chủ bên phải hoặc cung động mạch chủ đôi…

Thêm vào đó, đường thoát thất trái và phải và sự bắt chéo của chúng có thể được quan sát bằng Doppler màu để bộc lộ rằng cả động mạch phổi, ống động mạch và cung động mạch chủ có dòng chảy xuôi (“dấu hiệu chữ V”). Mặt cắt 3 mạch máu khí quản có thể thu được bằng cách quét đầu dò về phía đầu thai nhi từ mặt cắt 4 buồng tim. Điều này rất hữu ích khi chuyển vị đại động mạch, tứ chứng Fallot và hẹp eo động mạch chủ nặng hiện diện sớm được nghi ngờ.

Phổi, cơ hoành

Đánh giá sự đồng nhất của nhu mô phổi 2 bên trên mặt cắt 4CV.

Nếu nghi ngờ thoát vị hoành trên mặt cắt ngang hoặc cần phải loại trừ nó, phổi và cơ hoành được quan sát tốt hơn trên mặt cắt coronal dịch nhẹ ra trước cột sống và các xương sườn. Trên mặt cắt này, sự tương quan giữa dạ dày, cơ hoành và phổi có thể được đánh giá dễ dàng.

Thiểu sản phổi 2 bên và một số bất thường của phổi thường được quan sát ở quý 2 và 3 của thai kỳ, và không được quan sát ở quý 1. Chúng bao gồm phổi biệt trí (BPS), bất thường nang tuyến phổi bẩm sinh (CCAM) nang nhỏ hoặc nang lớn, nang đơn độc của phế quản và tắc khí đạo cao (CHAOS). Chẩn đoán của các bất thường này được được thực hiện ở tuần 16 – 17 của thai kỳ. Trong một nghiên cứu ở quý 1, CCAM và BPS không được chẩn đoán ở quý 1, và các tác giả xếp nhóm tổn thương này vào nhóm “không được phát hiện ở quý 1”. Các tác giả cho rằng sự sản xuất của dịch phổi và sự giữ lại chúng ở trong nhu mô phổi phát triển bất thường xảy ra sau giai đoạn tạo ống của quá trình phát triển của phổi, thường từ 16 tuần thai kỳ. Điều này có thể là lý do tại sao các bất thường này không được quan sát ở giai đoạn sớm.

PHẦN 1: ĐẦU MẶT CỔ

https://www.facebook.com/sieuamsankhoa/posts/1005955833071903

PHẦN 2: TIM, PHỔI

https://www.facebook.com/sieuamsankhoa/posts/1012744279059725

Tài liệu tham khảo

[1] A. Syngelaki, A. Hammami, S. Bower, V. Zidere, R. Akolekar, K. H. Nicolaides. Diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities onroutine ultrasound examination at 11–13 weeks' gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 2019.

[2] Edward Andrew Springhall,  Daniel Lorber Rolnik et al. How to perform a sonographic morphological assessment of the fetus at 11–14 weeks of gestation. Australasian Journal of Ultrasound in Medicine, 2018.

[3] Karim JN, Roberts NW, Salomon LJ, Papageorghiou AT. Systematic review of first‐trimester ultrasound screening for detection of fetal structural anomalies and factors that affect screening performance. Ultrasound Obstet Gynecol 2017.

[4] Vayna AM, Veduta A, Duta S, Panaitescu AM, Stoica S, Buinoiu N, et al. Diagnosis of fetal structural anomalies at 11 to 14 weeks. J Ultrasound Med 2018.

[5] AZ. Abuhamad, R Chaoui. First trimester ultrasound diagnosis of fetal abnormalities. LWW; 1 edition, 2017.

[6] Salomon LJ, Alfirevic Z, Bilardo CM, Chalouhi GE, Ghi T, Kagan KO, et al. ISUOG practice guidelines: performance of first‐trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2013.

[7] Whitworth M, Bricker L, Mullan C. Ultrasound for fetal assessment in early pregnancy. Cochrane Database Syst Rev 2015.

CÒN NỮA...

SHARE KHÔNG CẦN HỎI, VUI LÒNG KHÔNG COPY <3

CHÚC MỪNG NĂM MỚI <3