XỬ TRÍ BẤT SẢN XƯƠNG MŨI THAI NHI CẬP NHẬT 2020

BẤT SẢN XƯƠNG MŨI: ĐIỂM MỚI TRONG CÂU CHUYỆN CŨ

Bs Võ Tá Sơn

Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City

ĐỊNH NGHĨA

Bất sản xương mũi: không quan sát thấy xương mũi trên mặt cắt chính dọc của mặt; thiểu sản xương mũi là khi xương mũi kích thước ngắn hoặc kém âm hơn.

Định nghĩa và ý nghĩa của thiểu sản xương mũi vẫn đang còn được tranh luận.

TỶ LỆ

Khoảng 36% các thai nhi trisomy 21 có bất sản xương mũi, so với 0.5% ở các thai nhi bình thường.

Xương mũi ngắn hơn ở một vài nhóm sắc tộc, đặc biệt ở các thai nhi tộc Afro – Caribbean.

ĐẶC ĐIỂM SIÊU ÂM

Ở quý 2, mặt cắt chính dọc của mặt thai nhi được ghi nhận và phóng to chiếm hầu hết màn hình. Xương mũi hiện diện như là một cấu trúc nằm ngang tăng âm nằm ngay dưới bờ da. Góc tối ưu của tia siêu âm là 45 độ so với trục dọc của xương mũi thai nhi. Nếu góc của tia siêu âm là 0 hoặc 180 độ, xương mũi có thể vắng mặt do các yếu tố nhiễu. Sự hiện diện hoặc vắng mặt của xương mũi có thể được xác định trên siêu âm vào thời điểm từ tuần 11 đến 14 của thai kỳ và được sử dụng như là một phần của việc đánh giá nguy cơ lệch bội của thai nhi.

Hình xương mũi bình thường

Hình: Mặt cắt chính dọc cho thấy góc chuẩn của tia siêu âm cần được đòi hỏi để xác định sự hiện diện hay vắng mặt của xương mũi. Đây là một thai nhi quý 2 không có đường tăng âm nằm dưới cầu mũi và là trường hợp bất sản xương mũi.

CÁC BẤT THƯỜNG KẾT HỢP

Siêu âm hình thái học quý 2 cần đòi hỏi việc đánh giá giải phẫu chi tiết của thai nhi để tìm kiếm các bất thường cấu trúc khác hoặc các marker của lệch bội đặc biệt là trisomy 21 như dày nếp gấp da gáy và ruột non tăng âm, cũng như các bất thường cấu trúc khác mà hay đi kèm với lệch bội, bao gồm các bất thường tim bẩm sinh.

Xương mũi có thể vắng mặt trong một số bất thường sọ - mặt, như loạn sản trán – mũi, thiểu sản phần giữa mặt, hoặc tật không có mũi.

Bất sản xương mũi cũng đi kèm với một số hội chứng di truyền khác.

@bsvotason

Ý NGHĨA SÀNG LỌC

Bất sản xương mũi có thể đi kèm với tăng nguy cơ của lệch bội, nhất là trisomy 21. Tỷ lệ hiệu chỉnh cho lệch bội sẽ thay đổi tùy thuộc vào sự hiện diện của các marker khác trên siêu âm, các bất thường cấu trúc khác, và chủng tộc.

Trong một phân tích meta khác gần đây, tỷ lệ hiệu chỉnh tiên đoán dương và âm cho trisomy 21 là 40.08 (95% CI, 18.10 – 88.76) và 0.71 (95% CI, 0.64 – 0.79).

Khi cfDNA nguy cơ thấp được thực hiện ở quý 1, không cần đánh giá các marker của trisomy 21 trong quý 2 vì tỷ lệ dương tính giả cao và giá trị tiên đoán dương thấp.

ĐÁNH GIÁ DI TRUYỀN

Nếu được ghi nhận trong sàng lọc QUÝ 1 với các hình ảnh siêu âm khác bình thường, dấu hiệu này nên được kết hợp vào sàng lọc quý 1, và thai phụ nên được tư vấn dựa vào kết quả này.

Bất sản xương mũi vào thời điểm siêu âm sàng lọc QUÝ 2 là yếu tố nguy cơ quan trọng chủ yếu cho hội chứng Down, và việc tư vấn nên kết hợp với kết quả của bất kỳ xét nghiệm sàng lọc lệch bội được thực hiện trước đó.

Vì tỷ lệ hiệu chỉnh cao và tính đặc hiệu của dấu hiệu này với hội chứng Down, xét nghiệm chẩn đoán bằng cách chọc ối (karyotype hoặc microarray) hoặc sàng lọc bằng DNA tự do thai nhi nên được thực hiện.

Trong trường hợp kết quả sàng lọc DNA tự do là nguy cơ thấp hoặc kết quả xét nghiệm chẩn đoán bình thường (karyotype hoặc microarray), bất sản xương mũi đơn độc hầu hết được coi như một biến thể bình thường.

Microarray cần được đề nghị khi có sự hiện diện của các bất thường khác mà không phù hợp với lệch bội, hoặc nếu karyotype thai nhi bình thường.

Nếu có các bất thường phối hợp, hôn nhân cận huyết, hoặc tiền sử gia đình có các bệnh lý đặc biệt, chẩn đoán bằng phân tích panel gene hoặc giải trình tự exome đôi khi là có ích vì microarray không thể phát hiện được các rối loạn đơn gene.

#bsvotason

QUẢN LÝ THAI KỲ

Cần thực hiệu siêu âm hình thái thai nhi chi tiết ngay từ khi phát hiện.

Siêu âm tim thai nếu có bất thường khác kết hợp.

Nếu chỉ bất sản xương mũi đơn đơn độc à lựa chọn cfDNA cho lệch bội hoặc xét nghiệm xâm lấn làm karyotype hoặc microarray.

Nếu cfDNA nguy cơ thấp + siêu âm hình thái thai bình thường à ISUOG khuyến cáo chỉ cần theo dõi trên siêu âm.

Nếu có các bất thường phối hợp không phù hợp với trisomy 21 và/hoặc karyotype bình thường à khuyến cáo chọc ối với microarray.

Nếu có các yếu tố nghi ngờ bệnh lý đơn gene à xét nghiệm gene panel hoặc giải trình tự exome.

Cách thức sinh theo chỉ định sản khoa và các bất thường phối hợp.

TIÊN LƯỢNG

Tiên lượng thùy thuộc vào sự hiện diện của các bất thường kết hợp khác và nguyên nhân gây ra nó.

Các nhóm hỗ trợ cho bố mẹ các bệnh nhân trisomy 21 là sẵn có (ở Mỹ), và bệnh nhân cần được chuyển đến nếu chẩn đoán đã được nghi ngờ hoặc khẳng định.

Vì là một dấu hiệu đơn độc trong các thai nhi bình thường, nên đa phần kết cục tốt.

KẾT LUẬN

Bất sản xương mũi chủ yếu đi kèm với tăng nguy cơ lệch bội. Siêu âm chi tiết cần được thực hiện để loại trừ các bất thường cấu trúc khác hoặc các marker của lệch bội. Tư vấn di truyền được khuyến cáo. Nếu là một dấu hiệu đơn độc ở các thai nhi bình thường, thì kết cục thường tốt. Khi kết hợp với các bất thường khác, tiên lượng tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra nó.

DOWNLOAD FILE PDF TƯ VẤN BẤT SẢN XƯƠNG MŨI THAI NHI 2020

https://1drv.ms/b/s!Ane0S_ekmb4jxmVDeXuOVpAIDUsT

THAM KHẢO

[1] Hướng dẫn ISUOG về vai trò cfDNA trong thực hành lâm sàng, 2017.

[2] Hướng dẫn SMFM về bất sản xương mũi, 2019.