SÀNG LỌC THALASSEMIA TRONG THAI KỲ

SÀNG LỌC THALASSEMIA TRONG THAI KỲ

THALASSEMIA NGUY HIỂM NHƯ THẾ NÀO?

1. Bệnh Thalassemia là gì?

Là bệnh thiếu máu tan máu di truyền. Có nghĩa là thai có thể thừa hưởng bệnh này từ bố và/hoặc mẹ. Bệnh này có 2 thể là alpha và beta thalassemia.

Tỷ lệ người mang gene Thalassemia ở Việt Nam là khoảng 3% dân số (3/100) [RẤT NHIỀU]

So với tỷ lệ sinh ra 1 em bé bị Down là 1/800.

Sơ đồ di truyền của bệnh Thalassemia khi 2 vợ chồng cùng mang gene. 25% khả năng thai nhi bị thể nặng.

2. Bệnh này biểu hiện ở người lớn như thế nào?

Có thể có hoặc không có triệu chứng thiếu máu, mức độ thiếu máu thay đổi từ nhẹ đến nặng.

Mức độ nặng có thể sẽ phải truyền máu hàng tháng, chất lượng cuộc sống và tuổi thọ giảm.

3. Bệnh này ở thai nhi có nguy hiểm không?

Nếu alpha thể nặng (hội chứng Hb Bart) thì sẽ gây phù thai ở giai đoạn muộn - thai lớn sau 18 tuần (thường 25-30 tuần). Những thai nhi này sẽ tử lưu và có thể gây các biến chứng nặng cho mẹ như phù toàn thân, tăng huyết áp, co giật (hội chứng gương).

Bệnh HbH (thể alpha) gây thiếu máu từ nhẹ đến trung bình, gan lách to, vàng da, vàng mắt, biến dạng xương.

Bệnh beta thalassemia thể nặng sẽ cần truyền máu thường xuyên sau sinh, gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và giảm tuổi thọ.

Hình ảnh siêu âm phù thai, thai tích dịch trong bệnh nặng Thalassemia ở tuổi thai lớn

BỆNH THALASSEMIA CÓ THỂ GÂY HẬU QUẢ NGHIÊM TRỌNG CHO MẸ VÀ THAI --> VÌ VẬY CẦN QUAN TÂM ĐẾN VIỆC PHÁT HIỆN BỆNH THALASSEMIA Ở THAI NHI.

4. Sàng lọc bệnh Thalassemia ở thai nhi bằng cách nào?
RẤT ĐƠN GIẢN.

Chỉ cần xét nghiệm công thức máu 2 vợ chồng (chi phí cỡ 60k/1 người) trước mang thai hoặc khi thai còn nhỏ (càng sớm càng tốt - dưới 13 tuần) để xem 2 chỉ số MCH và MCV có bị giảm không.

Nếu 2 vợ chồng đều có MCH và/hoặc MCV giảm thì cần thực hiện các xét nghiệm tiếp theo là điện di huyết sắc tố, xét nghiệm tìm đột biến gene Thalassemia của cả 2 (chi phí cỡ 2-3 triệu/1 người).

Tiêu chuẩn MCH < 27 pg, MCV < 80 fL gọi là giảm (có thể mở rộng sàng lọc đến ngưỡng MCH <28 pg, MCV<85 fL).

DỰA VÀO KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM GENE CỦA 2 VỢ CHỒNG, BÁC SĨ SẼ TƯ VẤN LIỆU CÓ CẦN PHẢI THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN CHO THAI NHI BẰNG CÁCH CHỌC ỐI (>15 TUẦN) HOẶC SINH THIẾT GAI NHAU (11-14 TUẦN) KHÔNG.

Kết quả chọc ối/sinh thiết gai nhau sẽ trả lời cho chúng ta biết thai nhi mắc bệnh hay không? Thể nặng hay nhẹ? Và bố mẹ sẽ lựa chọn tiếp tục hay dừng thai kỳ.

Hình ảnh kết quả xét nghiệm công thức máu của người mang gene bệnh Thalassemia với MCH và/hoặc MCV giảm.

5. TÌNH HUỐNG THƯỜNG GẶP Ở VIỆT NAM

Các bạn bầu đi khám thai thường chỉ tập trung vào siêu âm mà không xét nghiệm công thức máu, nên lỡ đen đủi bị bệnh thì thường vào giai đoạn rất muộn (có khi trên 30 tuần mới thấy phù thai), lúc này việc dừng thai sẽ rất nhiều nguy cơ cho mẹ.

ĐIỆN DI HB MẪU MÁU CUỐNG RỐN có thể giúp chẩn đoán nhanh alpha thalassemia đồng hợp tử nhanh với tỷ lệ Hb Bart > 80%, cho phép chấm dứt thai kỳ sớm tránh các biến chứng mẹ.

Vì thế XÉT NGHIỆM CÔNG THỨC MÁU TRƯỚC HÔN NHÂN/ TRƯỚC MANG THAI là điều cần thiết để tránh bỏ sót bệnh Thalassemia thể nặng ở thai nhi.

6. TƯƠNG LAI NÀO CHO CÁC CẶP VỢ CHỒNG CÙNG MANG GENE BỆNH

Nếu để mang thai tự nhiên, nguy cơ sinh con bị thể nặng là 25%, nguy cơ sinh con mang gene (giống bố hoặc mẹ) là 50%; và 25% con sinh ra không mang gene bệnh (sạch sẽ).

Bạn có thể làm thụ tinh trong ống nghiệm - IVF, sàng lọc phôi không mang gene bệnh, và chuyển phôi đó vào tử cung để chắc chắn phôi không mang gene. Tuy nhiên kỹ thuật này khá phức tạp và tốn kém.

7. CÁC EM BÉ SINH RA Ở CÁC CẶP VỢ CHỒNG CHỈ CÓ 1 NGƯỜI MANG GENE BỆNH

Các em bé này có 2 khả năng: thứ nhất là không mang gene bệnh nào hết, thứ 2 là có thể mang gene bệnh. Không có khả năng em bé bị thể nặng trong tình huống này.

8. BÁC SĨ SẢN CẦN CHÚ Ý GÌ KHI SIÊU ÂM THEO DÕI CÁC THAI KỲ NGUY CƠ CAO THALASSEMIA?

Cần đo vận tốc đỉnh động mạch não giữa (MCA PSV) và đối chiếu với tuổi thai xem có cao không. Nếu > 1.5 MoM là thiếu máu. Nếu > 1.55 MoM là thiếu máu nặng.
(Tra ở đây http://perinatology.com/calculators/MCA.htm)

Cần tìm kiếm thêm các dấu hiệu khác thì thai nhi bị thiếu máu như tim lớn, gan lớn, lách lớn, tràn dịch màng ngoài tim, tràn dịch màng phổi, tràn dịch ổ bụng, phù da toàn thân (thường phù da đầu tinh tế trước), đa ối, bánh nhau dài, thậm chí cả thai nhỏ - chậm tăng trưởng.

Khi thai nhi bị phù từ quý 2 thai kỳ (trong điều kiện Việt Nam) thì cần nghĩ nguyên nhân thường gặp nhất đó là alpha Thalassemia đồng hợp tử (Hb Bart).

Video siêu âm thai tích dịch do alpha thalassemia đồng hợp - Hb Bart: https://bit.ly/thai-tich-dich-thalassemia

THÔNG TIN CẦN NHỚ

THALASSEMIA CÓ THỂ GÂY CÁC HẬU QUẢ NGHIÊM TRỌNG CHO MẸ VÀ THAI.

KHI CÓ THAI (TỐT NHẤT TRƯỚC KHI CÓ THAI/ TRƯỚC HÔN NHÂN) CÁC BẠN BẦU CẦN (BẮT BUỘC) XÉT NGHIỆM CÔNG THỨC MÁU. NẾU CẢ 2 VỢ CHỒNG ĐỀU CÓ MCH VÀ/HOẶC MCV GIẢM NHƯ HÌNH DƯỚI, THÌ CẦN TƯ VẤN BS Y HỌC BÀO THAI/ DI TRUYỀN ĐỂ LÀM CÁC XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN CHO THAI.

VÀ ĐỪNG QUÊN XÉT NGHIỆM CHO CON BẠN, ANH CHỊ EM RUỘT CỦA BẠN ĐỂ BIẾT NHỮNG NGƯỜI NÀY CÓ MANG GENE BỆNH HAY KHÔNG.

#THALASSEMIA

Tham khảo nhiều nguồn

Phòng khám sản phụ khoa Bs Võ Tá Sơn - Maternal Fetal Medicine Center​