Phân loại các thể của holoprosencephaly trên siêu âm tiền sản

Phân loại các thể của holoprosencephaly trên siêu âm tiền sản

Bs Võ Tá Sơn

Holoprosencephaly (HPE, OMIM 236100) là bất thường não hay gặp ảnh hưởng lên sự phát triển của não trước (forebrain) và giữa mặt (midface), và là hậu quả từ sự phân tách không hoàn toàn chính giữa của prosencephalon. Tỷ lệ 1/200-250 ở thời kỳ phôi thai, tuy nhiên, tỷ lệ ở trẻ sinh sống ít hơn (0.4-1.2/10000) bởi vì phần lớn thai chết trong tử cung.

Theo phân loại của Demyer, 3 nhóm HPE với độ nặng tăng lên dựa trên mức độ phân tách của prosencephalon và sự hiện diện hoặc vắng mặt của rãnh liên thùy: lobar, semilobar, và alobar holoprosencephaly. Các dưới nhóm nhẹ hơn của HPE bao gồm biến thể giữa rãnh liên thùy (middle interhemispheric variant (MIH) hoặc syntelencephaly, được đặc trưng bởi hiện diện dính ở giữa rãnh liên thùy, và nhóm septo-preoptic, ở đây sự không tách biệt giới hạn ở vùng vách và/hoặc trước thị.

Vì cả não trước và giữa mặt xuất phát từ vùng prechordal mesoderm, HPE thường đi kèm với phổ các bất thường sọ mặt trong khoảng 80% các trường hợp, nên được gọi là "holoprosencephaly sequence". Kiểu hình nặng nhất bao gồm đầu nhỏ nặng, cyclopia - một mắt (một mắt hoặc mắt chia đôi 1 phần trong một hốc mắt duy nhất có hoặc không có vòi voi - proboscis ở trên mắt), ethmocephaly (2 hốc mắt rất gần nhau với vòi voi nằm chính giữa 2 mắt), và cebocephaly (2 hốc mắt rất gần nhau với một lỗ mũi). Kiểu hình ít nghiêm trọng nhất bao gồm bất sản vùng trước xương hàm trên (2 mắt gần nhau với khe hở môi hàm đường giữa và một răng cửa hàm trên - single maxillary central incisor).

HPE có thể xảy ra đơn độc (không hội chứng); tuy nhiên, 18%-25% các trường hợp HPE xảy ra như một phần của hội chứng. Nguyên nhân của HPE rất không đồng nhất, bao gồm bệnh đơn gene, nhiễm sắc thể, và các yếu tố môi trường. Các biến thể bẹnh học trong list các gene bao gồm SHH, SIX3, ZIC2, và TGIF1 hoặc ít gặp hơn như  GLI2, PTCH1, DISP1, FOXH1, NODAL, TDGF1, CDON, GAS1, DLL1, STIL, STAG2 và SMC1A đã được báo cáo. Các gene PRRX1, OTX2, và CRKL đi kèm với AGOTC - Agnathia-Otocephaly complex. Tiên lượng và nguy cơ tái mắc khác nhau tùy theo nguyên nhân bên dưới. Nguy cơ tái mắc khi thai nhi có nhiễm sắc thể bình thường bị holoprosencephaly đã được báo cáo là 20%.