Prenatal diagnosis of duplication 16p13.3 - p12.1 with hypospadias, tetralogy of Fallot, IUGR, facial dysmorphism,
báo cáo trường hợp chẩn đoán trước sinh vi lặp đoạn nhiễm sắc thể 16 (p13.3-12.1) kích thước 24.3 Mb
Trên siêu âm thai 31 tuần ghi nhận tứ chứng Fallot, lỗ tiểu đóng thấp, bất thường hình thái mặt với mũi to trội, thai chậm tăng trưởng trong tử cung,
16p13.3_duplication; Interstitial 16p13.3 duplication; 16p13.3 microduplication syndrome; Distal duplication 16p; Distal trisomy 16p; Dup(16)(p13.3); Telomeric duplication 16p; Trisomy 16pter
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét