Siêu âm dị tật bất sản sụn thai nhi 12 tuần, Achondrogenesis

Achondrogenesis
Phân tích case siêu âm dị tật bất sản sụn từ 12 tuần
Các đặc điểm cơ bản:
- Nang bạch huyết vùng cổ, phù da toàn thân
Các đặc điểm chuyên sâu:
- Ngắn chi toàn bộ, mỗi chi vẫn có 3 đoạn
- Lồng ngực nhỏ, hình chuông, DIP giữa ngực - bụng
- Cằm tụt sau, không có dấu hiệu GAP xương hàm dưới
- Giảm cốt hóa vòm sọ
Achondrogenesis có 2 type:
Type I di truyền lặn, nguy cơ tái mắc 25%
Type II di truyền trội, nguy cơ tái mắc thấp (de novo)
Việc xét nghiệm gene thai, bố mẹ là cần thiết để xác định dạng di truyền, và lên kế hoạch tốt cho thai kỳ tới