Hướng dẫn Thực hành ISUOG (cập nhật): Siêu
âm đánh giá hệ thần kinh trung ương của thai nhi.
Phần 1: Thực hành siêu âm sàng lọc và chỉ
định của siêu âm hệ thần kinh thai nhi có chủ đích
Bs Võ Tá Sơn biên dịch
GIỚI THIỆU
Các bất thường hệ thần kinh
(CNS) là một trong những bất thường bẩm sinh hay gặp nhất. Khiếm khuyết ống thần
kinh là bất thường CNS hay gặp nhất và chiếm khoảng 1 đến 2 ca trên 1000 cuộc
sinh. Tỷ lệ các bất thường nội sọ với ống thần kinh nguyên vẹn là không rõ, vì
hầu hết các bất thường này có thể không được phát hiện cho tới lúc sinh và biểu
hiện chỉ ở giai đoạn muộn sau sinh. Tuy nhiên, các nghiên cứu theo dõi dài hạn
gợi ý rằng tỷ lệ này có thể cao lên tới 1 trên 100 cuộc sinh [1].
Siêu âm đã được sử dụng trong
gần 30 năm qua và là phương pháp chính giúp chẩn đoán các bất thường CNS. Mục
tiêu của hướng dẫn này giúp xem xét, mô tả và cập nhật các khía cạnh kỹ thuật của
việc siêu âm sàng lọc não thai nhi để thực hiện như là một phần của siêu âm
sàng lọc bất thường quý 2, điều này được nhắc đến trong tài liệu là “siêu
âm sàng lọc – screening examination”. Hướng dẫn này cũng trình bày chỉ
định cho siêu âm đánh giá chi tiết hệ thần kinh trung ương của thai nhi, điều
này được nhắc đến là “siêu âm hệ thần kinh thai nhi có chủ đích –
targeted fetal neurosonography”, một khám nghiệm chuyên sâu của não và
cột sống thai nhi, đòi hỏi chuyên môn cao và thiết bị siêu âm tinh vi. Khám
nghiệm này sẽ được mô tả trong Phần 2
của Hướng dẫn, ở đó chúng tôi cũng sẽ thảo luận về chỉ định của hình ảnh cộng
hưởng từ não thai nhi (MRI). Chi tiết của các mức độ khuyến cáo và mức độ bằng
chứng được sử dụng trong Hướng dẫn này được trình bày ở Phụ lục 1.
ĐẶC ĐIỂM CHUNG
Tuổi thai
Khuyến cáo
Người thực hiện khám nghiệm
sàng lọc các bất thường CNS nên được làm quen với hình ảnh CNS bình thường ở
các tuổi thai khác nhau (QUAN ĐIỂM THỰC
HÀNH TỐT).
Các yếu tố kỹ thuật
Đầu dò siêu âm
Các đầu dò siêu âm có tần số
cao làm tăng độ phân giải không gian nhưng làm giảm độ xuyên thấu của tia siêu
âm. Sự lựa chọn đầu dò tối ưu và tần số thực hiện phụ thuộc vào nhiều yếu tố,
bao gồm thể trạng mẹ, tư thế thai, tuổi thai và phương pháp tiếp cận được sử
dung. Hầu hết khám nghiệm sàng lọc được thực hiện thích hợp với đầu dò ngã bụng
tần số 3 – 5 MHz, mặc dù gần đây các đầu dò với dải tần số rộng cũng có thể được
sử dụng một cách thuận lợi.
Các chỉ số hình ảnh
Khám nghiệm được thực hiện với
siêu âm 2 chiều đen trắng. Hình ảnh hài hòa (harmonic) và tia chéo (crossbeam),
cũng như bộ lọc giảm các đốm nhỏ (speckle-reduction filters), có thể làm tăng khả
năng quan sát của các chi tiết giải phẫu tinh tế và ở các bệnh nhân khó siêu
âm, ví dụ như những người có chỉ số cơ thể cao hoặc có sẹo ở thành bụng.
SIÊU ÂM SÀNG LỌC NÃO THAI NHI SAU 18 TUẦN
Đánh giá định tính
Khuyến cáo
Siêu âm qua ngã bụng là kỹ thuật
được lựa chọn trong siêu âm sàng lọc CNS thai nhi trong quý 2 ở các thai kỳ
nguy cơ thấp. Khám nghiệm này nên bao gồm cả đánh giá đầu và cột sống thai nhi
(QUAN ĐIỂM THỰC HÀNH TỐT).
Mặt cắt ngang não thất bên
Khuyến cáo
Trên mặt cắt ngang não thất
bên, hình ảnh của ngã 3 não thất bên đầu xa và sự hiện diện của vách trong suốt
(CSP) nên được đánh giá và ghi nhận (QUAN
ĐIỂM THỰC HÀNH TỐT).
Mặt cắt ngang tiểu não
Khuyến cáo
Trên mặt cắt ngang tiểu não, sự
hiện diện và hình dạng của tiểu não, cũng như sự hiện diện của dịch não tủy ở bể
lớn, nên được đánh giá và ghi nhận (QUAN
ĐIỂM THỰC HÀNH TỐT).
Mặt cắt ngang đồi thị
Được biết đến như là mặt cắt
BPD, là mặt cắt thứ 3 trong sàng lọc, cắt song song nhưng nằm về phía dưới của
mặt cắt ngang não thất bên, hay được sử dụng trong đánh giá siêu âm đầu thai
nhi. Các mốc giải phẫu bao gồm, từ trước ra sau, sừng trán của các não thất
bên, khoang vách trong suốt (CSP), đồi thị và hồi hải mã [23]. Mặt cắt này được
sử dụng để đo các chỉ số sinh trắc học của đầu thai nhi. Nó dễ dàng được xác định
hơn ở giai đoạn cuối của thai kỳ và cho phép đo đạc lặp lại nhiều hơn so với mặt
cắt ngang não thất.
Hình 1:
Các thay đổi hình thái bình thường của não thai nhi trong thai kỳ, được quan
sát trên khám nghiệm siêu âm các mặt cắt ngang: mặt cắt ngang não thất, mặt cắt
ngang đồi thị và mặt cắt ngang tiểu não ở các tuần thai 12, 21 và 32. Chú ý sự
thay đổi đáng kể cấu trúc của các não thất bên và đám rối màng mạch từ giai đoạn
muộn quý 1 đến giữa thai kỳ, cùng với sự hiện diện của vách trong suốt chỉ từ
giai đoán sớm quý 2 trở đi. Tuy nhiên, kích thước ngã 3 não thất bên duy trì
tương đổi ổn định trong suốt quý 2 và 3 của thai kỳ.
Hình 2:
Siêu âm sàng lọc hệ thống thần kinh trung ương thai nhi (thai nhi bình thường
21 tuần) trên 3 mặt cắt ngang. (a) Mặt cắt ngang não thất, quan sát sừng trước
và sau của các não thất bên. Sừng trước của não thất bên có hình dạng dấu phẩy,
được tách biệt ở giữa bởi các vách trong suốt (CSP). Sừng sau và ngã 3 não thất
bên đầu xa cũng được quan sát, dọc theo đám rối màng mạch (CP), như là một mốc
giải phẫu để đo đạc ngã 3 não thất, và rãnh đỉnh – chẩm (*). (b) Mặt cắt ngang
tiểu não, đầu dò được nghiêng về phía sau để quan sát các cấu trúc hố sọ giữa
và sau: đồi thị (Th), các bán cầu tiểu não và thùy nhộng, biểu hiện như hình dạng
cánh bướm, và khoang echo trống phía sau tiểu não tương ứng với bể lớn (CM).
(c) Mặt cắt ngang đồi thị thường được dùng để đo đạc sinh trắc của đầu (đường kính lưỡng đỉnh, khoảng cách chẩm trán
và chu vi đầu), nó nằm dưới và song song với mặt cắt ngang não thất. Trên mặt
cắt này, đường giữa, sừng trước của các não thất bên và vách trong suốt cũng được
quan sát, cùng với đồi thị (Th) và hồi hải mã hai bên. Hình ở phía trên trái mô
tả các đường ngang tương ứng với vị trí các mặt cắt ngang.
|
Bảng 1 Các cấu trúc thường được ghi nhận trên siêu âm sàng
lọc hệ thần kinh trung ương thai nhi |
|
·
Hình dạng đầu ·
Các não thất bên ·
Vách trong suốt ·
Đồi thị ·
Tiểu não ·
Hố sau ·
Cột sống |
Cột sống thai nhi
Các khuyến cáo
Khi điều kiện kỹ thuật cho
phép, mặt cắt dọc cột sống thai nhi nên được thực hiện để sàng lọc khiếm khuyết
cột sống hở và kín (QUAN ĐIỂM THỰC HÀNH
TỐT).
Lời khuyên về mặt kỹ thuật
Có tới 97% các trường hợp chẻ
đốt sống thể hở có biểu hiện gọi là “dấu hiệu quả chuối – banana sign”, do
có bất thường Chiari-II (MỨC ĐỘ KHUYẾN
CÁO: C).
Hình 3
Mặt cắt dọc phần thấp cột sống cùng và cụt của thai thai. Sử dụng cửa sổ âm qua
các gai đốt sống chưa được cốt hóa, các thành phần của ống sống được quan sát.
Nón tủy được quan sát rõ và thường nằm ở vị trí L2 trong quý 2. Đầu nhọn của nó
hướng ra trước, về phía thân cột sống, với khoảng dịch lấp đầy phía sau ống sống.
Chú ý bờ da nguyên vẹn được quan sát như là đường tăng âm dọc theo lưng thai
nhi.
Hình 4:
Các mặt cắt ngang cột sống thai nhi ở các mức khác nhau: (a) cổ, (b) ngực, (c)
thắt lưng và (d) cùng. Mũi tên chỉ vào 3 điểm trung tâm cốt hóa của cột sống,
và mũi tên đầu chỉ vào ống sống, cho phép quan sát ở các mức cổ, ngực và lưng.
Chấm tăng âm tương ứng với trung tâm ống tủy. Ở mức cùng (d), chỉ có các sợi
đuôi ngựa được quan sát. Chú ý dải mỏng dịch ở phía sau dây sống ở tất cả các mức
và da phù bề mặt nguyên vẹn.
Đánh giá định lượng
Khuyến cáo
Các chỉ số đo đạc dưới đây đại
diện như một phần không thể thiếu của việc siêu âm sàng lọc các bất thường CNS:
kích thước ngã 3 não thất bên và đường kính ngang tiểu não. Các chỉ số bổ sung
thường được thực hiện cho mục đích đánh giá sinh trắc (BPD và HC) cũng là một
phần của khám nghiệm, vì ở một số trường hợp chúng có thể biểu hiện các bất thường
quá sản (ví dụ tật đầu nhỏ hoặc đầu to) (QUAN
ĐIỂM THỰC HÀNH TỐT).
Lời khuyên về mặt kỹ thuật
Chiều rộng của ngã 3 não thất
nên được đo đạc theo bờ trong – trong và nên dưới 10mm trong suốt thai kỳ (MỨC ĐỘ KHUYẾN CÁO: C).
Hình 5:
(a) Đo đạc kích thước ngã 3 não thất bên. Con trỏ đặt ở vị trí đám rối màng mạch,
bên trong đường tăng âm tạo bởi thành não thất bên. (b) Hình ảnh minh họa các đặt
con trỏ đúng trong đo đạc kích thước não thất bên. Con
trỏ được đặt đúng khi chạm vào bờ trong của thành não thất bên tại vị trí rộng
nhất của nó và vuông góc với trục dọc của não thất (YES). Đặt sai vị trí
bao gồm giữa – giữa (no1), ngoài – ngoài (no2) và đặt quá ra sau ở phần hẹp hơn
của não thất bên và không vuông góc với trục của não thất (no3).
SIÊU ÂM SÀNG LỌC NÃO THAI NHI TRƯỚC 18 TUẦN
Khuyến cáo
Nếu siêu âm sàng lọc được thực
hiện trước 18 tuần thai kỳ, nên cố gắng quan sát và ghi nhận các mặt cắt ngang
não thất và ngang tiểu não (QUAN ĐIỂM THỰC
HÀNH TỐT).
Hình 6:
Các mặt cắt ngang não thất (a) và ngang tiểu não (b) của não thai nhi 16 tuần.
(a) Ở mặt cắt ngang não thất, các não thất bên lớn hơn so với nhu mô não mỏng
bao quanh. Sừng trán (*) hình tròn và được phủ đầy bởi dịch não tủy. Các đám rối
màng mạch (CP) phủ đầy các sừng thân, ngã 3, chẩm và đỉnh của các não thất bên
và có thể có bờ ngoài không đều. (b) Ở mặt cắt ngang tiểu não, trong giai đoạn
sớm quý 2, tiểu não (C) có hình quả tạ và thùy nhộng phía trên biểu hiện đồng
âm với các bán cầu tiểu não (trong khi đó nó trở nên tăng âm hơn ở giai đoạn muộn
thai kỳ). Sừng trước (*), đồi thị (th), một phần của sừng chẩm não thất bên và
đám rối màng mạch (CP) được quan sát.
CHỈ ĐỊNH CỦA SIÊU ÂM HỆ THẦN KINH THAI NHI
CÓ CHỦ ĐÍCH
Các khuyến cáo
Khi có sự nghi ngờ các bất thường
não hoặc cột sống được ghi nhận thông qua khám nghiệm siêu âm sàng lọc sản khoa,
thai phụ nên được siêu âm hê thần kinh có chủ đích như là một khám nghiệm chẩn
đoán (QUAN ĐIỂM THỰC HÀNH TỐT).
|
Bảng 2 Các chỉ định cho siêu âm hệ thần kinh có chủ đích |
|
·
Nghi ngờ có bất thường CNS
hoặc cột sống trên siêu âm sàng lọc thường quy ·
Nghi ngờ có bất thường CNS
hoặc cột sống trên siêu âm đo độ mờ da gáy ·
Tiền sử gia đình có bất thường
di truyền về CNS và cột sống ·
Thai kỳ trước có bất thường
não hoặc cột sống thai nhi ·
Thai nhi có bệnh tim bẩm
sinh ·
Song thai một bánh nhau ·
Nghi ngờ nhiễm trùng bào
thai bẩm sinh ·
Tiếp xúc với độc chất được
biết có ảnh hưởng lên quá trình hình thành hệ thần kinh ·
Phân tích nhiễm sắc thể bằng
microarray cho kết quả “ý nghĩa không xác định” |
CÁC CHỈ ĐỊNH CHO MRI NÃO THAI NHI
Các khuyến cáo
MRI não thai nhi nên được chỉ
định dựa vào các dấu hiệu trên siêu âm hệ thần kinh có chủ đích thực hiện bởi
chuyên gia. Sẽ không thích hợp khi yêu cầu MRI chỉ dựa trên các nghi ngờ bất
thường não trên siêu âm sàng lọc (QUAN
ĐIỂM THỰC HÀNH TỐT).
THAM KHẢO
Cám ơn bác.
Trả lờiXóa