Tật đầu nhỏ (microcephaly): Những điều mẹ bầu nên biết

 

TẬT ĐẦU NHỎ - MICROCEPHALY

Bs Võ Tá Sơn lược dịch từ ISUOG

Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City

Tờ rơi này sẽ giúp bạn hiểu tật đầu nhỏ là gì, cần làm thêm những xét nghiệm gì và ảnh hưởng của tật đầu nhỏ được chẩn đoán trước sinh đối với bạn, em bé của bạn và gia đình bạn.

Tật đầu nhỏ là gì?

Chẩn đoán tật đầu nhỏ đề cập đến một số em bé có đầu nhỏ khi đo chu vi vòng đầu bằng siêu âm trong thai kỳ, hoặc bằng thước quấn quanh đầu sau khi sinh. Nếu chu vi vòng đầu của em bé nhỏ hơn nhiều so với chu vi vòng đầu trung bình của nhóm tuổi hoặc tuần thai, trẻ được cho là có tật đầu nhỏ. Thông thường, phép đo sẽ phải có hai độ lệch chuẩn (2SD) dưới mức trung bình, hoặc nhỏ hơn 95% các thai nhi hoặc em bé có cùng độ tuổi, để được mô tả là tật đầu nhỏ. Siêu âm để xác định tật đầu nhỏ được thực hiện tốt nhất vào tuần thứ 28 hoặc trong 3 tháng cuối thai kỳ.

Tật đầu nhỏ xảy ra như thế nào?

Có một số nguyên nhân tiềm ẩn gây ra tật đầu nhỏ. Tật đầu nhỏ có thể di truyền nếu một hoặc cả hai cha mẹ bị ảnh hưởng. Các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down có thể dẫn đến tật đầu nhỏ.

Việc mắc một số bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai có thể dẫn đến em bé bị tật đầu nhỏ, như các loại nhiễm trùng cytomegalovirus (CMV), rubella, HIV, toxoplasmosis, herpes, syphilis và gần đây nhất là Zika. Việc mẹ sử dụng rượu, một số loại thuốc, hoặc hút thuốc là trong thai kỳ, hoặc suy dinh dưỡng nặng có thể làm tăng nguy cơ tật đầu nhỏ ở thai nhi, cũng như việc mẹ tiếp xúc với bức xạ ion hóa hoặc kim loại nặng như thủy ngân và asen. Tổn thương đối với bộ não đang phát triển của thai nhi hoặc trẻ sơ sinh cũng có thể dẫn đến sự khởi phát của tật đầu nhỏ. @drvotason

Tôi có nên làm thêm xét nghiệm gì không?

Các xét nghiệm bổ sung sẽ được hướng dẫn bởi nguyên nhân nghi ngờ gây ra tật đầu nhỏ. Các đặc điểm khác được quan sát trên giải phẫu thai nhi có thể đòi hỏi khám nghiệm cho một bệnh lý hoặc hội chứng đặc hiệu. Chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể cần thiết trong một số tình huống nhất định định để hỗ trợ xác định nguyên nhân gây ra tật đầu nhỏ. Nếu một bất thường nhiễm sắc thể được nghi ngờ, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện; nếu nhiễm trùng virus được nghi ngờ, xét nghiệm mẹ và thai, như là lấy máu và/hoặc chọc ối, có thể được thực hiện giúp xác định em bé có bị nhiễm hay không.

Những điều cần lưu ý trong thai kỳ?

Em bé có thể không có các triệu chứng khác lúc sinh ngoài việc đầu bị nhỏ. Vì tật đầu nhỏ có thể đi kèm với một số tình trạng bệnh nhất định, điều quan trọng là phải theo dõi tốt thai nhi trong suốt thai kỳ để đảm bảo rằng sự phát triển đầy đủ và loại trừ các bất thường giải phẫu khác. Việc theo dõi này có thể đạt được thông qua việc đi khám thai thường xuyên và siêu âm liên tục, đánh giá bất kỳ bằng chứng nào của sự chậm tăng trưởng hoặc các vấn đề khác. @bsvotason

Tật đầu nhỏ có ý nghĩa gì đối với con tôi sau khi nó được sinh ra?

Một số trẻ bị tật đầu nhỏ có thể không phát triển bất kỳ triệu chứng nào khác ngoài đầu nhỏ, và việc có đầu nhỏ không nhất thiết dự báo về kết cục chức năng của trẻ. Tuy nhiên, một số khác có thể khởi phát các vấn đề tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra tật đầu nhỏ, có thể bao gồm chậm phát triển tâm thần hoặc học tập khó khăn, các vấn đề về thị giác và/hoặc thính giác, bại não, co giật và tăng động.

Sau khi sinh, bạn có thể sẽ được giới thiệu đến một bác si chuyên khoa về điều trị các em bé giống bạn, ví dụ như là bác sĩ chuyên khoa nhi thần kinh. Họ có thể theo dõi sự tăng trưởng và phát triển liên tục của con bạn và làm việc với bạn để đưa ra kế hoạch điều trị phù hợp với nhu cầu cá nhân của trẻ. Mặc dù không có phương pháp điều trị cụ thể cho tật đầu nhỏ, nhưng việc can thiệp sớm bằng chương trình kích thích và trò chơi có thể có lợi, cũng như làm việc với nhân viên y tế chuyên sâu (ví dụ, vật lý trị liệu, nghề nghiệp, hoặc liệu pháp ngôn ngữ…). #bsvotason

Tật đầu nhỏ có thể tái mắc?

Khả năng tật đầu nhỏ tái phát ở những lần mang thai tiếp theo tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra nó. Tỷ lệ này rất thay đổi và có thể dao động từ 25% đến 50% tùy thuộc vào việc chỉ một hoặc cả 2 bố mẹ cùng bị ảnh hưởng. Nếu tật đầu nhỏ là do bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, nguy cơ thêm vào chỉ khoảng 1% so với nguy cơ liên quan đến tuổi mẹ. Nếu tật đầu nhỏ là do nhiễm trùng hoặc tiếp xúc với các tác nhân khác, nguy cơ tái mắc ở thai kỳ tiếp theo là rất nhỏ.

Tôi nên hỏi những câu hỏi nào khác?

·        Nguyên nhân nào có khả năng gây ra tật đầu nhỏ ở con tôi?

·        Tôi sẽ khám siêu âm bao lâu một lần?

·        Tình trạng của con tôi có thể được sửa chữa qua phẫu thuật không?

·        Con tôi có cần chăm sóc đặc biệt không?

·        Tôi có thể gặp những người nhân viên y tế sẽ đánh giá con tôi sau khi nó được sinh ra và được tư vấn về cách chăm sóc nó trước sinh không?