BẤT THƯỜNG NANG TUYẾN PHỔI BẨM SINH (BẤT THƯỜNG ĐƯỜNG HÔ HẤP BẨM SINH)

 

CCAM/CPAM: Congenital Cystic Adenomatoid Malformation (Pulmonary Airway Malformation)

BẤT THƯỜNG NANG TUYẾN PHỔI BẨM SINH (BẤT THƯỜNG ĐƯỜNG HÔ HẤP BẨM SINH)

Bs Võ Tá Sơn

Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City

CCAM là gì?

Nang tuyến phổi bẩm sinh (CCAM) là tổn thương phổi lành tính xuất hiện trước khi sinh như là một cấu trúc nang hoặc khối đặc ở trong ngực thai nhi. Nó được tạo nên từ mô phổi bất thường và không có chức năng phù hợp, nhưng vẫn tiếp tục phát triển. CCAM cũng thường được gọi với tên khác là CPAM.

CCAM/CPAM là dạng tổn thương phổi thai nhi hay gặp nhất. Bệnh này khởi phát trước khi em bé được sinh ra, và có thể có kích thước thay đổi và có dạng đặc hoặc chứa dịch. Một nang lớn được gọi là tổn thương macrocystic, và một nang nhỏ hoặc dạng đặc được gọi là microcystic.

Đôi khi CCAM/CPAM có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị, do đó việc chẩn đoán sớm và chính xác là rất quan trọng. Phần lớn các tổn thương CCAM/CPAM có kích thước nhỏ nên sẽ không gây bất kỳ vấn đề gì cho em bé trong thai kỳ và CCAM/CPAM có thể được phẫu thuật cắt bỏ sau sinh. Tuy nhiên, các tổn thương lớn có thể gây các biến chứng nghiêm trọng thậm chí gây chết thai, bao gồm suy tim thai (cũng được gọi là phù thai) hoặc hội chứng gương ở mẹ. Các trường hợp này có thể đồi hỏi điều trị trước sinh.

Nguyên nhân của CCAM/CPAM

Nguyên nhân gây ra CCAM/CPAM vẫn được được biết rõ. Nó thường không đi kèm các bất thường gene hoặc nhiễm sắc thể, và không có tính gia đình (không di truyền). Tổn thương này là kết quả của sự phát triển mô phổi bất thường, thường nằm trong một thùy phổi.

Dấu hiệu và triệu chứng của CCAM/CPAM

CCAM điển hình thường được phát hiện trên siêu âm thường quy trước sinh. Bác sĩ siêu âm thường nhận ra một vùng sáng trong phổi của thai nhi chỉ dấu cho một nang hoặc khối.

CCAM/CPAM thường tăng kích thước cho đến tuần 26 – 28, sau đó kích thước của các khối CCAM/CPAM giữ nguyên hoặc giảm.

Đánh giá và chẩn đoán CCAM/CPAM

CCAM/CPAM thường được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm. Bạn sẽ được siêu âm với độ phân giải cao để đánh giá giải phẫu của thai nhi cũng như tổn thương phổi. Một bác sĩ chuyên sâu về siêu âm tim thai sẽ thực hiện đánh giá cấu trúc cũng như chức năng của tim em bé. Nếu có chỉ định, bạn cũng có thể được chụp cộng hưởng từ, để cung cấp thêm các chi tiết giải phẫu về tổn thường phổi thai nhi.

Các xét nghiệm chuyên sâu này sẽ giúp xác định loại tổn thương, kích thước và vị trí của khối, nguồn cấp máu cho khối đến từ đâu, và cho phép chúng ta có thể quan sát tác động của khối này lên tim em bé.

Tùy thuộc vào tuổi thai và kích thước của khối, bạn sẽ tiếp tục được siêu âm một hoặc hai tuần một lần để theo dõi sát sự phát triển của tổn thương.

Đánh giá mức độ nặng của CCAM/CPAM trước sinh

Việc sử dụng một chỉ số đặc hiệu gọi là chỉ số khối CCAM, viết tắt là CVR, chúng ta sẽ đó đạc cẩn thận kích thước của tổn thương phổi tương quan với kích thước của em bé (dựa vào chu vi vòng đầu em bé). CVR được phát triển bởi các chuyên gia từ viện nhi Philadelphia. Nó là cách chính xác nhất để theo dõi sự phát triển của khối CCAM/CPAM theo thời gian, và giúp chúng ta xác định được cách tốt nhất để điều trị cho thai nhi.

Nếu chỉ số CVR lớn hơn 1.6, em bé của bạn đang có nguy cơ cao diễn tiến thành suy tim. Trong trường hợp này cần can thiệp trước sinh.

CVR càng thấp thì càng tốt. Nhưng việc tiếp tục theo dõi là rất quan trọng để đảm bảo thể tích của tổn thương không tăng lên và không đòi hỏi can thiệp trước sinh.

Quản lý thai kỳ có CCAM/CPAM

Hầu hết CCAM/CPAM có kích thước nhỏ và không gây bất cứ vấn đề gì cho tim em bé trước khi sinh, hoặc bất cứ vấn đề gì về hô hấp sau sinh. Các CCAM/CPAM nhỏ chỉ cần theo dõi sát trước sinh để chắc chắn rằng chúng không tăng kích thước.

Trong một số hiếm các trường hợp, CCAM/CPAM phát triển lớn và có thể đòi hỏi can thiệp trước sinh. Khi khối này phát triển, nó có thể chiếm một không gian đáng kể ở trong ngực. Điều này có thể làm cản trở sự phát triển bình thường của phổi và làm cho phổi kém phát triển, không có đầy đủ chức năng lúc sinh. Khối tổn thương lớn cũng có thể đẩy tim và làm rối loạn dòng chảy tuần hoàn. Điều này có thể gây ra suy tim (phù thai) và gây thai tích dịch, phù nhau.

Nếu thai nhi bị phù, bạn có thể bị hội chứng gương. Nếu bạn mang thai được chẩn đoán với CCAM/CPAM, thai kỳ của bạn cần được theo dõi huyết áp cẩn thận và các dấu hiệu khác của hội chứng gương, hoặc tiền sản giật. Đo huyết áp và xét nghiệm nước tiểu có thể theo dõi được các dấu hiệu của tiền sản giật.

Can thiệp bào thai đối với CCAM/CPAM

Với các CCAM/CPAM lớn, chúng tôi có một số lựa chọn điều trị khác nhau trước sinh để làm giảm kích thước của khối và giảm khả năng gây suy tim thai. Các lựa chọn điều trị này tùy thuộc vào phân loại của CCAM/CPAM (dạng nang lớn hay nang nhỏ) và tuổi thai lúc chẩn đoán. Các lựa chọn này cần được thảo luận ngay tại thời điểm đánh giá siêu âm.

Dùng steroid để ngăn ngừa sự phát triển của tổn thương: Các tổn thương dạng đặc đôi khi đáp ứng tốt với steroid, do đó chúng có thể được sử dụng để làm gián đoạn sự phát triển của tổn thương. Việc sử dụng steroid để làm chậm sự phát triển của CCAM/CPAM có thể ngăn chặn khả năng cần phẫu thuật cho thai nhi ở một số trường hợp.

Dẫn lưu dịch trong nang: Các tổn thương nang lớn chứa đầy dịch có thể được dẫn lưu trước sinh để hút dịch và làm giảm kích thước của khối. Dịch có thể tái lập lại, trong trường hợp này cần đặt shunt dẫn lưu. Thủ thuật đặt shunt được thực hiện dưới hướng dẫn của siêu âm. Một trocar lớn (kim rỗng) được đặt qua thành bụng và tử cung mẹ, sau đó đi vào ngực của thai nhi. Shunt được đưa qua trocar vào nang chứa đầy dịch. Mục tiêu là để dẫn lưu dịch trong nang vào buồng ối. Shunt này sẽ được duy trì cho đến lúc sinh. Mục tiêu của thủ thuật này là làm giảm kích thước của khối để tránh suy tim thai (phù thai).

Mổ mở bào thai để cắt khối CCAM/CPAM: Chúng tôi được học rằng mổ mở thai nhi hiếm khi cần đến vì các tiến bộ của chăm sóc trước sinh. Tuy nhiên, nếu thai nhi không đáp ứng điều trị với các biện pháp trước sinh và có các dấu hiệu sớm của suy tim (phù thai), chúng tôi sẽ chuẩn bị để cắt bỏ khối CCAM/CPAM trước sinh. Trong khi thai nhi được phẫu thuật cắt bỏ khối CCAM/CPAM, một phẫu thuật viên dày dặn kinh nghiệm sẽ mở bụng và tử cung mẹ để cắt khối u từ phổi của em bé. Sau phẫu thuật, thai nhi được đưa trở lại vào buồng tử cung để phổi có thể tiếp tục phát triển.

Thủ thuật EXIT: Nếu em bé của bạn có CCAM/CPAM lớn tiếp tục phát triển, nhưng chưa dẫn đến phù thai, một kỹ thuật sinh đặc biệt được gọi là thủ thuật điều trị ngoài tử cung trong khi sinh (EXIT) có thể cần thiết. Kỹ thuật sinh này được đòi hỏi khi phổi em bé bị chèn ép và em bé có thể không tự thở được khi được sinh sinh ra.

Trong thủ thuật EXIT, các bác sĩ sẽ đưa một phần của em bé ra ngoài để cho em bé vẫn kết nối với bánh nhau và được bánh nhau nuôi dưỡng, nhận oxy thông qua dây rốn. Thủ thuật này cho phép đủ thời gian để bác sĩ phẫu thuật thai nhi thiết lập một đường thở và cắt bỏ khối CCAM/CPAM. Sau khi khối được cắt bỏ và em bé có thể tự thở được, chúng sẽ được tách rời hoàn toàn khỏi người mẹ.

Phẫu thuật cắt bỏ khối ngay sau mổ sinh: Phổ biến hơn, em bé với tổn thương phổi lớn có thể được sinh an toàn bằng cách mổ lấy thai và ngay lập tức em bé được chuyển vào phòng mổ khác để các bác sĩ phẫu thuật thai nhi cắt bỏ khối. Sau khi khối được cắt bỏ, các bác sĩ nhi sơ sinh sẽ thực hiện các chăm sóc đặc biệt hơn cho em bé.

Sinh các em bé bị CCAM/CPAM

Thông thường nhất, bạn và đội ngũ y tế của bạn sẽ lên kế hoạch sinh từ 32 tuần của thai kỳ. Cuộc sinh sẽ tùy thuộc vào kích thước của CCAM/CPAM và các điều trị trước sinh.

Trong phần lớn các trường hợp, mẹ có thể sinh em bé ở bệnh viện địa phương, mà không cần chăm sóc sơ sinh đặc biệt. Các tổn thương nhỏ có thể không còn quan sát thấy trên siêu âm theo dõi hoặc hình ảnh học lúc sinh, nhưng tổn thương thực ra vẫn còn. Bác sĩ phẫu thuật thai nhi đã tư vấn cho bạn trước sinh sẽ quyết định khi nào tổn thương sẽ được cắt bỏ sau sinh. Sẽ rất quan trọng cho bạn về kế hoạch theo dõi sau khi em bé được sinh ra.

Em bé với tổn thương lớn và phức tạp có thể có các vấn đề về hô hấp khi được sinh ra, và nên được sinh ở một trung tâm có chăm sóc chuyên sâu cho cả mẹ và em bé ở cùng một nơi.

Những em bé có tổn thương phổi được chẩn đoán trước sinh cần điều trị ngay lập tức hoặc sau sinh nên được ở cùng với mẹ và tránh vận chuyển em bé một mình.

Em bé sẽ ngay lập tức được đưa vào đơn vị chăm sóc sơ sinh đặc biệt (NICU) và đơn vị phẫu thuật nhi chuyên sâu. Các đơn vị này có kinh nghiệm trong việc thực hiện phối hợp thực hiện các thủ thuật tinh vi để thiết lập đường thở trong khi sinh cho những em bé có thể không tự thở được lúc sinh, cũng như phẫu thuật ngay lập tức cho những em bé có chỉ định.

Phẫu thuật CCAM/CPAM sau sinh

Hầu hết các tổn thương nhỏ có thể được điều trị thành công bằng phẫu thuật sau sinh. Đầu tiên, bạn sẽ được khám với đội ngũ bác sĩ phẫu thuật. Chụp CT với cản quang sẽ được thực hiện để khẳng định chẩn đoán và xác định chính xác vị trí tổn thương phổi của em bé. Các bác sĩ hình ảnh học sẽ cài đặt một tiêu chuẩn chụp an toàn và liều thấp cho trẻ em. Phẫu thuật thường được lên kế hoạch ngay trong tuần.

Chúng tôi khuyến cáo những em bé có CCAM/CPAM nhỏ nên thực hiện phẫu thuật cắt bỏ khối khi chúng được khoảng 1 -2 tháng tuổi.

Việc thực hiện phẫu thuật khi em bé còn nhỏ có nhiều lợi ích, bao gồm thúc đẩy sự phát triển bù trừ của phổi và tránh các biến chứng tiềm ẩn như nhiễm trùng phổi, và trong một số trường hợp hiếm, nguy cơ khối u chuyển thành ung thư.

Thời gian trung bình ở viện sau phẫu thuật là 2 – 3 ngày.

Chăm sóc theo dõi

Chăm sóc theo dõi cho trẻ với CCAM/CPAM sẽ tùy thuộc vào các phương pháp điều trị đã được thực hiện.

Hầu hết trẻ được điều trị cho các tổn thương nhỏ sau sinh sẽ chỉ cần theo dõi trong năm đầu sau mổ để chắc chắn rằng phổi phát triển và chức năng phổi bình thường. Phần lớn sẽ không cần theo dõi dài hạn.

Các trẻ được điều trị với tổn thương nặng và phức tạp có thể đòi hỏi theo dõi tiếp tục trong thời gian dài. Với những trẻ đã bị hạn chế phát triển phổi dẫn đến thiểu sản phổi, chúng tôi sẽ đề nghị theo dõi dài hạn đầy đủ. Chúng tôi sẽ cung cấp các chăm sóc đa phương thức với việc tập trung vào sự cải thiện hô hấp của trẻ, đánh giá phát triển tâm thần vận động, đáp ứng như cầu dinh dưỡng, theo dõi tình trạng mất thính lực khởi phát muộn hoặc bất kỳ vấn đề phẫu thuật nào…

Kết cục dài hạn

Phần lớn trẻ với tổn thương phổi sẽ phát triển rất tốt và có chức năng phổi bình thường sau khi được phẫu thuật cắt bỏ tổn thương vì khả năng phát triển bù trừ của phổi xảy ra ở giai đoạn tiếp theo. Phẫu thuật càng sớm sẽ làm tăng khả năng phát triển bù trừ.

Trẻ nhỏ với tổn thương lớn có thể cũng phát triển tốt, nhưng kết cục tùy thuộc vào điều trị chuyên sâu để tránh các biến chứng tiềm ẩn. Các em bé này đòi hỏi cao sự chăm sóc chuyên sâu từ thời điểm chẩn đoán đến lúc sinh và phẫu thuật để đảm bảo kết cục dài hạn tốt nhất có thể.

Tham khảo từ CHOP (The Children’s Hospital of Philadelphia)