Câu hỏi:
Bác sĩ cho em hỏi. Em đã làm xét nghiệm NIPT tại tuần thứ 9 kết quả là âm tính.
Nhưng đến tuần thứ 26 đi siêu âm phát hiện ra thai nhi bị dị tật khe hở cột sống.
Bác sỹ cho em hỏi nguyên nhân có thể do đâu không ạ và dị tật này có thể di
truyền không ạ? Vậy cho em hỏi em muốn chuẩn bị sinh con tiếp theo thì cần đi
khám và chuẩn bị những gì ạ . Em xin cảm ơn.
Trả lời:
Bác sĩ chào bạn,
Khe hở cột sống
hay tật chẻ đốt sống có thể do nhiều nguyên nhân gây ra, sự thiếu acid folic
cũng là một nguyên nhân hay gặp làm tăng nguy cơ của chẻ đốt sống. Bên cạnh
đó một số bệnh lý bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể cũng
có thể gây nên tình trạng này. Hiếm hơn, đó là trong các bệnh lý bất thường
về gene như là hội chứng Meckel, hội chứng Jarcho – Levin, và hội chứng
Currarino cũng có thể gặp. Tuy nhiên nếu có bất thường về mặt nhiễm sắc thể hoặc
gene thì trên siêu âm thai chúng ta thường sẽ quan sát thấy các bất thường cơ
quan khác ngoài chẻ đốt sống. Các nguyên nhân do thiếu hụt acid folic có thể được
cải thiện bằng việc bổ sung acid folic trước mang thai ở lần mang thai tới. Các
nguyên nhân di truyền về nhiễm sắc thể/gene có thể có nguy cơ tái mắc trong
thai kỳ sau cao hơn từ 1 đến 25%.
Do đó, để chuẩn bị
tốt cho lần mang thai tiếp theo, bạn nên khám tiền thai cả 2 vợ chồng để
làm các xét nghiệm cơ bản của gói xét nghiệm tiền thai đánh giá sức khỏe tổng
quát, để được tư vấn trước mang thai như các phụ nữ khác, tiêm phòng
trước khi mang thai. Phụ nữ ở độ tuổi sinh đẻ (có hoặc chưa có kế hoạch
mang thai) đều nên bổ sung acid folic liều 0.4 mg hằng ngày và ăn các thực phẩm
chứa nhiều folate tự nhiên như các loại rau lá (như rau bina, bông cải xanh và
rau diếp), đậu bắp, măng tây, trái cây (như chuối, dưa, và chanh) đậu, men, nấm,
thịt (như gan và thận bò), nước cam và nước ép cà chua. Bên cạnh đó vì bạn có tiền
sử sinh con bị chẻ đốt sống nên sẽ bổ sung acid folic trước mang
thai ít nhất 3 tháng với liều lượng cao lên tới 5mg/ngày (liều dành cho
những người không có tiền sử sinh con bị dị tật ống thần kinh là 0,4mg/ngày) và
uống cho tới khi thai được 3 tháng. Với tiến bộ của công nghệ siêu âm,
hiện tại ở Bệnh Viện Vinmec Times City có thể phát hiện sớm các trường hợp chẻ
đốt sống thể hở ngay ở tuổi thai 12 – 13 tuần, cho nên bạn có thể lựa chọn siêu
âm khảo sát hình thái sớm ngay từ mốc này nhé.
Chúc bạn có một sức
khỏe thật tốt!
Bs Võ Tá Sơn
Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét