ĐỘ MỜ DA DÁY DÀY hay PHÙ THAI
TRƯỚC 11 TUẦN:
CẬP NHẬT BẰNG CHỨNG XỬ TRÍ
Bs Võ Tá Sơn
Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện
Vinmec Times City
Kết cục của các thai kỳ có độ mờ da gáy dày trong giai đoạn sớm của quý
1
Hiểu biết hiện tại về chủ đề này?
Ý nghĩa của độ mờ da gáy dày trên siêu âm trước 11 tuần chưa được biết
rõ.
Nghiên cứu này bổ sung thông tin gì?
·
Nghiên cứu này cho thấy có sự kết hợp cao giữa độ mờ da gáy dày và các bất
thường cấu trúc giải phẫu hoặc bất thường nhiễm sắc thể ở các thai nhi có CRL từ
28 mm đến 44 mm.
·
Sự hiện diện của độ mờ da gáy dày có thể là một dấu hiệu quan trọng sớm
cho kết cục thai kỳ bất lợi.
·
Xử trí lâm sàng nên có:
o
Cá thể hóa tư vấn liên quan đến các lựa chọn xét nghiệm di truyền.
o
Siêu âm hình thái chi tiết thai nhi để loại trừ các bất thường cấu trúc
lớn từ 11 đến 13 tuần 6 ngày.
Độ mờ da gáy dày (NT) vào thời điểm 11 đến 13 tuần 6 ngày (CRL từ 45 mm
đến 84 mm) liên quan mật thiết với lệch bội và các bất thường cấu trúc giải phẫu
thai nhi đã được biết rõ. Tuy nhiên, ảnh hưởng của NT dày khi CRL < 44mm là
chưa rõ ràng.
Phù thai sớm được phân làm 2 nhóm:
1. Phù da cổ - tăng độ dày ở vùng cổ > 2.2
mm (bách phân vị 95 đo được ở 10 tuần). Đây cũng là định nghĩa độ mờ
da dáy (NT) dày khi CRL < 45mm.
2. Phù toàn thân – phù mô dưới da toàn thân
(không chỉ khu trú ở mỗi vùng cổ và được đo ở vị trí rộng nhất) hoặc thai tích
dịch (phù mô dưới da với ít nhất một trong các triệu chứng tràn dịch màng phổi,
tràn dịch màng tim hoặc cổ trướng).
Hình ảnh độ mờ da gáy thai nhi dày 3.7 mm ở
tuổi thai 10 tuần 3 ngày.
Hình ảnh độ mờ da gáy thai nhi dày ở tuổi
thai 10 tuần 4 ngày.
Nghiên cứu trên 10,478 thai kỳ thực hiện siêu âm trước 11 tuần, có 104
trường hợp báo cáo phù thai nhi với CRL từ 28mm đến 44 mm. Phù da cổ ở 40
(38.5%) các trường hợp và phù toàn thân ở 64 (61.5%) các trường hợp. Thai tích
dịch hiện diện ở 6/64 các trường hợp phù toàn thân (chiếm 9.4%). (Bài viết của bác sĩ Võ Tá Sơn, đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City)
Có 85 thai phụ (90.4%) lựa chọn xét nghiệm NIPT và 7 trường hợp có kết
quả nguy cơ cao; tất cả đều được khẳng định bằng xét nghiệm xâm lấn. 27 thai phụ
(26%) lựa chọn xét nghiệm xâm lấn sau khi siêu âm lần tiếp theo 11 – 13 tuần 6
ngày thấy bất thường giải phẫu hoặc kết quả NIPT bất thường.
Có 19.2% (20/104) trường hợp có liên quan đến bất thường nhiễm
sắc thể, trong đó có 10% (4/40) các trường hợp nhóm phù da cổ và 25%
(15/64) nhóm phù toàn thân hoặc thai tích dịch.
Trong 6 ca thai tích dịch, 3 trường hợp bị trisomy 18 và 3 trường hợp
còn lại có kiểu hình bình thường lúc sinh và nguy cơ thấp NIPT và NT bình thường
lúc 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.
Các bất thường cấu trúc với nhiễm sắc thể đồ bình thường được xác
định ở 4 trường hợp khác.
18 trường hợp chấm dứt thai kỳ (17,3%) và sảy thai tự nhiên ở 4 trường hợp
(3.8%). Bệnh nhân lựa chọn chấm dứt thai kỳ sau khi có kết quả xét nghiệm
xâm lấn hoặc sau khi có bất thường giải phẫu lớn lúc 11 tuần đến 13 tuần 6
ngày.
Kết cục thai kỳ bất lợi (ít nhất có bất thường nhiễm sắc thể nặng,
bất thường cấu trúc lớn hoặc sẩy thai không do xét nghiệm di truyền) xảy ra ở 24%
các trường hợp (25/104).
Nhóm chỉ phù da cổ có 26/40 (65%) em bé sinh ra có kiểu hình bình thường,
trong khi đó nhóm phù toàn thân có 42/64 (65%) em bé có kiểu hình bình thường
sau sinh.
Có sự tương quan đáng kể giữa phù thai ở giai đoạn sớm với tăng độ mờ da
gáy lúc 11 đến 13 tuần 6 ngày. Trong các trường hợp sống đến 11 – 13 tuần 6
ngày, phù thai thoái triển (NT dưới 3.5mm) trong 81.9% (77 trong 104 trường hợp),
và các trường hợp này có tỷ lệ kết cục bất lợi thấp hơn đáng kể so với
nhóm NT> 3.5mm (10.9% so với 76.5%).
Kết cục thai nhi trong nghiên cứu.
Một nghiên cứu đoàn hệ tiến cứu trên 672 thai nhi kết luận rằng NT
trên bách phân vị 95 ở tuổi thai 9 – 10 tần có thể được sử dụng là dấu hiệu của
lệch bội. Tác giả báo cáo rằng NT trên bách phân vị 95 ở 64% các trường hợp
trisomy 21, 71% các trường hợp trisomy 13/18 và ở tất cả các trường hợp
monosomy X.
Scholl và Chasen cũng so sánh kết cục thai nhi có nang bạch huyết vùng cổ
ở CRL < 45mm và >45mm kết luận rằng tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể và
kết cục sau sinh bất lợi thấp hơn ở nhóm CRL < 45mm có nang bạch huyết
vùng cổ so với nhóm > 45mm.
Tỷ lệ cao các bất thường cấu nhiễm sắc thể và bất thường giải phẫu ở các
trường hợp phù thai trong thai kỳ sớm trong nghiên cứu này gợi ý rằng trong các
trường hợp này, và đặc biệt ở các ca có phù nhiều hoặc thai tích dịch, NIPT
không phải là phương pháp sàng lọc lý tưởng, mặc dù độ chính xác cao trong
hầu hết các trisomy hay gặp. Thai phụ có bất thường trước 11 tuần nên được tư vấn
di truyền đầy đủ và có thể lựa chọn xét nghiệm xâm lấn để phân tích di truyền.
Dù có lựa chọn xét nghiệm di truyền gì đi nữa thì siêu âm đánh giá hình thái
học chi tiết nên được thực hiện từ 11 đến 13 tuần 6 ngày, vì có số lượng lớn
các trường hợp có hoặc không có bất thường nhiễm sắc thể kèm theo, sẽ biểu hiện
các bất thường cấu trúc giải phẫu lớn.
TAKE HOME MESSAGE
·
Do tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể cao ở nhóm thai nhi có độ mờ da gáy
dày trước 11 tuần, cho nên xét nghiệm xâm lấn (sinh thiết gai rau) nên được chỉ
định thay vì làm NIPT.
·
Do tỷ lệ bất thường cấu trúc giải phẫu lớn của thai nhi cao ở nhóm thai
nhi có độ mờ da gáy dày trước 11 tuần, cho nên cần siêu âm hình thái học chi tiết
sớm ở giai đoạn 11 – 13 tuần 6 ngày.
THAM KHẢO
[1] Scholl J, Chasen ST. First trimester cystic hygroma: does early
detection matter? Prenat Diagn. 2016;36(5):432-6.
[2] Grande M, Solernou R, Ferrer L, Borobio V, Jimenez JM, Bennasar M,
et al. Is nuchal translucency a useful aneuploidy marker in fetuses with
crown-rump length of 28-44 mm? Ultrasound Obstet Gynecol. 2014;43(5):520-4
[3] Ramkrishna, J, Menezes, M, Humnabadkar, K, et al. Outcomes following
the detection of fetal edema in early pregnancy prior to non‐invasive prenatal
testing. Prenatal Diagnosis. 2021; 41: 241– 247.
Đặt hẹn khám và siêu âm từ 17h – 20h thứ 4 và thứ 7 tại địa chỉ tầng 4, số 4, ngõ 4 Kim Đồng, Hà Nội 0978846100
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét