Lựa chọn khôn ngoan: 20 điều bác sĩ và bệnh nhân nên thắc mắc

Lựa chọn khôn ngoan: 20 điều bác sĩ và bệnh nhân nên thắc mắc

Choosing Wisely: Twenty Things Physicians and Patients Should Question

Bác sĩ Võ Tá Sơn,

Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City

Vào tháng 3, 2021, Hội Y học mẹ và bào thai (SMFM) đã phát hành danh sách “20 điều bác sĩ và bệnh nhân nên thắc mắc” trong các thai kỳ nguy cơ cao như là một phần của chiến dịch “Lựa chọn thông minh”, do Hội đồng Nội khoa Hoa Kỳ sáng lập. Danh sách này được xây dựng trên các bản phát hành trước đó “15 điều bác sĩ và bệnh nhân nên thắc mắc” được phát hành vào tháng 4 năm 2019.

Danh sách của SMFM bao gồm 20 khuyến cáo dựa trên bằng chứng có thể hỗ trợ các bác sĩ chuyên khoa về y học bà mẹ - thai nhi và các khách hàng trong việc đưa ra những lựa chọn thông minh về việc chăm sóc thai kỳ. Các mục có trong danh sách được phát triển dựa trên việc xem xét các tài liệu và bằng chứng từ các công bố của SMFM bởi các thành viên ủy ban xuất bản SMFM: Cynthia Bean, MD; Joseph Biggio, Jr, MD; Manisha Gandhi, MD; Lorie Harper, MD, MSCI; Jeffrey Kuller, MD; Mary Norton, MD; Flint Porter, MD; Vineet Shrivastava, MD; Anthony Sciscione, DO (Chủ tịch, Nhóm Lựa chọn khôn ngoan).

Danh sách bao gồm các khuyến cáo sau:

1.     Không thực hiện đánh giá thrombophilia di truyền đối với những phụ nữ có tiền sử sẩy thai, thai chậm tăng trưởng (FGR), tiền sản giật và nhau bong non.

Thiếu các dữ liệu khoa học hỗ trợ mối liên hệ nhân quả giữa MTHFR hoặc các thrombophilia di truyền hay gặp khác với kết cục thai kỳ bất lợi như là sẩy thai liên tiếp, tiền sản giật nặng và FGR. Xét nghiệm đặc hiệu đối với kháng thể antiphospholipid, khi có chỉ định lâm sàng, nên giới hạn ở các kháng thể kháng đông lupus, kháng thể kháng cardiolipin và kháng thể beta 2 glycoprotein.

2.     Không khâu eo tử cung ở các thai phụ mang song thai có kênh cổ tử cung ngắn.

Thai phụ mang song thai có kênh cổ tử cung ngắn có nguy cơ sinh non rất cao, nhưng dữ liệu khoa học bao gồm cả phân tích tổng hợp dữ liệu được công bố về vấn đề này, cho thấy rằng việc khâu cổ tử cung trong tình huống lâm sàng này không chỉ không có lợi, mà trên thực tế còn có thể có hại, ví dụ như liên quan đến tăng các tỷ lệ sinh non.

Đề xuất bị rút lại

Tuyên bố này đang được rút lại dựa trên các dữ liệu được công bố gần đây cung cấp thông tin về việc sử dụng khâu eo tử cung ở thai kỳ song thai có kênh cổ tử cung ngắn. Nghiên cứu đầu tiên là một nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu các thai kỳ với kênh cổ tử cung <2.5cm hoặc cổ tử cung mở > 1cm cho thấy rằng có sự giảm tỷ lệ sinh non tự nhiên trước 32 tuần ở các trường hợp khâu eo so với các trường hợp chỉ điều trị theo dõi, đặc biệt ở các bệnh nhân có hiện tượng mở cổ tử cung. Trong một thử nghiệm đa trung tâm có đối chứng ngẫu nhiên nhãn mở, các thai kỳ song thai với cổ tử cung mở không có triệu chứng (được định nghĩa <5 cm) từ 16 tuần đến 23 tuần 6 ngày được lâm sàng chỉ định khâu eo tử cung cho thấy có giảm 50% tỷ lệ sinh non ở tuổi thai dưới 28 tuần và giảm 78% tỷ lệ tử vong chu sinh. Những dữ liệu mới này không phải là một chỉ dấu để khuyến cáo can thiệp này, tuy nhiên, là đủ để loại bỏ bất kỳ khuyến cáo nào chống lại nó.

3.     Không đưa ra những quyết định không thể thay đổi được khi chỉ dựa vào kết của của xét nghiệm sàng lọc DNA tự do (NIPT).

Kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả có thể xảy ra với xét nghiệm DNA tế bào tự do. Bất kỳ kết quả dương tính nào của sàng lọc DNA tự do nên được khẳng định bằng xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn trước khi đình chỉ thai nghén. Nếu thực hiện xét nghiệm sàng lọc DNA tự do, cần cung cấp đầy đủ tư vấn trước xét nghiệm để giải thích những lợi ích và giới hạn của nó.

4.     Không sàng lọc thai chậm tăng trưởng (FGR) bằng nghiên cứu Doppler dòng máu.

Các nghiên cứu cố gắng sàng lọc các thai kỳ để phát hiện FGR xảy ra sau đó đã đưa ra các kết quả không nhất quán. Hơn nữa, không có tiêu chuẩn nào được thiết lập về định nghĩa tối ưu cho một xét nghiệm bất thường, tuổi thai tốt nhất để thực hiện xét nghiệm hoặc kỹ thuật để thực hiện xét nghiệm. Tuy nhiên, một khi chẩn đoán FGR được nghi ngờ, việc sử dung các biện pháp theo dõi thai nhi trước sinh bao gồm Doppler động mạch rốn là có lợi.

5.     Không sử dụng progestogens để dự phòng sinh non ở các thai kỳ đa thai không biến chứng.

Việc sử dụng progestogen đã không được chứng minh làm giảm tỷ lệ sinh non ở các phụ nữ mang thai kỳ đa thai không biến chứng.

6.     Không thực hiện đo chiều dài kênh cổ tử cung thường quy để đánh giá nguy cơ sinh non ở thai phụ không có triệu chứng trước 16 tuần và sau 24 tuần.

Khả năng dựa đoán của chiều dài kênh cổ tử cung trước 16 tuần để đánh giá nguy cơ sinh non còn hạn chế. Việc này nên được thực hiện, khi có chỉ định, tuổi thai từ 16 đến 24 tuần. Sàng lọc đo chiều dài kênh cổ tử cùng thường quy để đánh giá nguy cơ sinh non ở thai phụ không có triệu chứng sau tuần 24 chưa được chứng minh là có hiệu quả.

7.     Không thực hiện xét nghiệm đánh giá sức khỏe thai nhi trước sinh cho các thai phụ có chẩn đoán tiểu đường thai kỳ mà được kiểm soát đường máu tốt chỉ bằng chế độ ăn và không có chỉ định khác cho xét nghiệm.

Theo dõi nồng độ glucose và duy trì kiểm soát đường huyết đầy đủ đối với tiểu đường thai kỳ là điều tối quan trọng để làm giảm các kết cục bất lợi, kể cả thai lưu. Nếu chỉ điều chỉnh chế độ ăn và theo dõi đường máu, mà không cần điều trị bằng thuốc, vẫn kiểm soát được tình trạng đường máu của mẹ thì nguy cơ thai lưu do suy tuần hoàn tử cung – bánh nhau không tăng lên. Do đó, việc sử dụng các xét nghiệm theo dõi trước sinh thường quy (ví dụ như trắc đồ vật lý (BPP) hoặc test không đả kích (NST)) khi không có các bất thường khác là không được chỉ định.

8.     Không để các thai phụ thậm chí cả những người có nguy cơ cao sinh non, hạn chế hoạt động để ngăn ngừa sinh non.

Không có nghiên cứu nào ghi nhận sự cải thiện kết quả ở các thai phụ có nguy cơ sinh non bằng việc thực hiện hạn chế hoạt động, bao gồm cả việc nghỉ ngơi tại giường. Có nhiều nghiên cứu ghi nhận những tác động không mong muốn của việc hạn chế các hoạt động thường ngày đối với người mẹ và gia đình, bao gồm cả những tác động tiêu cực về mặt tâm lý xã hội. Do đó, hạn chế hoạt động không nên được chỉ định thường xuyên như một phương pháp điều trị để làm giảm sinh non.

9.     Không yêu cầu sàng lọc lệch bội bằng xét nghiệm huyết thanh máu mẹ sau khi đã thực hiện sàng lọc bằng cfDNA (NIPT).

Sinh hóa huyết thanh và DNA tự do (cfDNA) đều là những xét nghiệm sàng lọc lệch bội thai nhi. Khi kết quả nguy cơ thấp đã được báo cáo trên một trong hai xét nghiệm trên, thì việc thực hiện sàng lọc khác có giá trị lâm sàng hạn chế. Trong khi sàng lọc huyết thanh có thể xác định một số lệch bội (hiếm gặp - RAT) không được phát hiện bằng cfDNA, nhưng tỷ lệ những bệnh này quá thấp để ủng hỗ xét nghiệm này nếu sàng lọc cfDNA đã được thực hiện trước đó.

10.  Không thực hiện các xét nghiệm huyết thanh mẹ cho cytomegalovirus và toxoplasma như là một phần xét nghiệm trước sinh thường quy.

Sàng lọc huyết thanh thường quy ở thai phụ cho CMV và toxoplasmosis không được khuyến cáo do giá trị tiên đoán của các xét nghiệm này kém và có khả năng gây hại vì kết quả dương tính giả. Sàng lọc huyết thanh trong thai kỳ cho cả 2 bệnh lý này nên được dành cho trường hợp có nghi ngờ nhiễm trùng mẹ hoặc thai trên lâm sàng hoặc siêu âm.

11. Không khuyến cáo xét nghiệm chẩn đoán sau khi siêu âm xác định nốt sáng đơn độc trong tim (EIF) hoặc nang đám rối màng mạch (CPC) ở thai phụ có kết quả sàng lọc lệch bội nguy cơ thấp.

Khái niệm sử dụng các dấu hiệu mềm trên siêu âm cho lệch bội, chẳng hạn như EIF và CPC, đã được giới thiệu trong thời đại mà trước đó việc sàng lọc hội chứng Down dựa vào các yếu tố khác với tuổi mẹ. Vì độ nhạy của sàng lọc DNA tự do (cfDNA) cho hội chứng Down là 99%, nguy cơ còn lại đối với hội chứng Down là rất thấp ở các thai phụ có kết quả sàng lọc cfDNA âm tính. Do nguy cơ trước đó thấp, nên sự hiện diện của EIF hoặc CPC đơn độc có vẻ không làm tăng tỷ lệ phát hiện lệch bội. Ngoài ra, đối với thai phụ có EIF hoặc CPC đơn độc trên siêu âm quý 2 trong tình huống các xét nghiệm sàng lọc lệch bội ở quý 1 hoặc quý 2 âm tính, một cách tiếp cận hợp lý là coi sự hiện diện của các dấu hiệu này như là một biến thể bình thường. Các hướng dẫn gần đây của SMFM nêu rõ rằng không nên khuyến cáo xét nghiệm chẩn đoán cho bệnh nhân chỉ với chỉ định do EIF hoặc CPC đơn độc trong trường hợp kết quả sàng lọc cfDNA âm tính hoặc kết quả sàng lọc quý 1 hoặc 2 âm tính.

12.  Không thực hiện đo chiều dài kênh cổ tử cung sau khi đã khâu eo tử cung.

Mặc dù cổ tử cung ngắn dần sau khi khâu eo tử cung làm tăng nguy cơ sinh non, nhưng cả chiều dài toàn bộ kênh cổ tử cung lẫn chiều dài dưới vị trí khâu đều không tương quan tốt với kết cục. Quan trọng nhất, hiện không có lựa chọn điều trị bổ sung nào cho cổ tử cung ngắn sau khi khâu eo tử cung (ví dụ, việc khâu gia cố không làm cải thiện kết cục thai kỳ). Mặc dù có thể có những lợi ích lý thuyết về mặt tâm lý đối với bệnh nhân và bác sĩ trong việc quan sát vết khâu, nhưng không đủ dữ liệu để gợi ý lợi ích lâm sàng của việc đo chiều dài cổ tử cung thường quy sau khi khâu eo.

13.  Không xét nghiệm tìm đột biến MTHFR cho phụ nữ.

MTHFR chịu trách nhiệm cho việc chuyển đổi 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate. Biến thể di truyền C677T và A1286C có liên quan đến việc làm giảm nhẹ hoạt động của enzym, trong đó việc giảm nồng độ folate đươc phát hiện là một yếu tố nguy cơ gây tăng homocystein máu (hyperhomocysteinemia). Mặc dù tăng homocystein máu là một yếu tố nguy cơ của bênh tim mạch và huyết khối tĩnh mạch, nhưng nguyên nhân của nó là đa yếu tố và không phụ thuộc vào kiểu gene MTHFR, thậm chí ở cả những người mang đột biến đồng hợp tử. Mặc dù các nghiên cứu trước đó (chủ yếu là nghiên cứu bệnh chứng) đã tìm ra mối liên quan giữa kiểu gene MTHFR và các kết cục bất lợi, các nghiên cứu gần đây được thiết kế mạnh hơn đã không lặp lại những phát hiện này. Vì thiếu bằng chứng độc lập liên quan giữa kiểu gene và huyết khối, sảy thai liên tiếp, hoặc các kết cục thai kỳ bất lợi, do đó, không nên chỉ định xét nghiệm kiểu gene MTHFR như một phần của công việc điều trị cho thrombophilia.

14.  Không sàng lọc suy giáp dưới lâm sàng cho các thai phụ không có triệu chứng.

Suy giáp dưới lâm sàng (SCH) được định nghĩa là nồng độ TSH huyết thanh tăng cao trong khi nồng độ T4 tự do bình thường và được tìm thấy ở 2% - 5% ở các thai phụ khỏe mạnh. SCH ít có khả năng tiến triển thành suy giáp thực sự trong thai kỳ. Trong khi một số tác giả và tổ chức đã khuyến cáo sàng lọc thường quy cho tất cả thai phụ và điều trị sau đó bằng levothyroxine, hai thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên tiến cứu gần đây, quy mô lớn (>100.000 phụ nữ) về sàng lọc và điều trị cho SCH cho thấy việc điều trị không tác động hiệu quả đến chỉ số IQ của trẻ vào lúc 5 tuổi. Vì việc điều trị cho SCH không mang lại lợi ích lên kết cục, nên hiện nay không khuyến cáo sàng lọc SCH định kỳ. Sàng lọc mục tiêu cho những phụ nữ có nguy cơ suy giáp thực sự vẫn là thực hành phù hợp.

15.  Không sử dụng chỉ số nước ối (AFI) để chẩn đoán thiểu ối (ở quý 3).

Thể tích nước ối có thể được đo bằng cách sử dụng hoặc chỉ số ối (AFI) hoặc khoang ối dọc sâu nhất (DVP). Chẩn đoán của thiểu ối dựa trên AFI < 5cm đã được phát hiện là đưa tới số lượng can thiệp sản khoa nhiều hơn mà không có lợi ích đáng kể trong việc cải thiện kết cục chu sinh khi so sánh với việc sử dụng DVP < 2cm để chẩn đoán.

16.  Không thực hiện sàng lọc thường quy bằng cfDNA cho các vi mất đoạn.

Sàng lọc cfDNA cho các lệch bội phổ biến có tỷ lệ phát hiện cao và tỷ lệ dương tính giả thấp. Xét nghiệm sàng lọc này hiện tại cũng được cung cấp cho một số ít hội chứng vi mất đoạn. Hầu hết các vi mất đoạn này là hiếm gặp. Vì tỷ lệ rất thấp của những tình trạng này, cho nên hầu hết các kết quả xét nghiệm dương tính sẽ là dương tính giả, và giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm rất thấp. Hơn nữa, dữ liệu về hiệu quả của sàng lọc vi mất đoạn là hạn chế, điều này có thể làm tăng đáng kể chi phí của xét nghiệm.

17.  Không thực hiện thường quy các chỉ dấu sinh học huyết thanh ở quý 2 để phân tầng nguy cơ cho sinh non hoặc tiền sản giật ở các thai phụ không có triệu chứng.

Việc phân tầng nguy cơ dựa vào các chỉ dấu sinh học thường quy ở quý 2 cho sinh non (ví dụ, các cytokine) và tiền sản giật (ví dụ, PlGF, sFlt-1) ở các thai phụ không có triệu chứng không được khuyến cáo vì lợi ích hạn chế và giá trị tiên đoán kém. Quan trọng hơn, việc sử dụng các biện pháp can thiệp (ví dụ, aspirin liều thấp) dựa trên kết quả sàng lọc này đã không được chứng minh là cải thiện kết cục mẹ và thai. Ngoài ra, nhiều phụ nữ có khả năng tiếp xúc với các can thiệp dự phòng không cần thiết.

18.  Không khuyến cáo sinh trước 39 tuần thai kỳ đối với bệnh nhân nghi ngờ thai to không do tiểu đường.

Các khuyến cáo liên quan đến thời điểm sinh tối ưu nhằm cân bằng các rủi ro giữa mẹ và thai. Việc sinh trước 39 tuần thai kỳ mà không có chỉ định y khoa có liên quan đến việc tăng các kết cục chu sinh bất lợi so với sinh khi thai từ 39 tuần trở đi. Khi nghi ngờ thai to, độ chính xác của cân nặng thai nhi ước đoán qua siêu âm và lâm sàng là không chính xác. Thêm vào đó, dữ liệu so sánh giữa việc sinh và theo dõi tiếp cho các trường hợp nghi ngờ thai to là không đồng nhất liên quan đến giảm nguy cơ kẹt vai, đặc biệt là khi cân nhắc với tác hại của việc sinh sớm. Vì sự không chính xác của việc đánh giá cân nặng, sự gia tăng các kết cục chu sinh bất lợi, và dữ liệu chứng minh lợi ích còn hạn chế, việc sinh trước 39 tuần là không được khuyến cáo cho các thai phụ nghi ngờ thai to không do tiểu đường.

19.  Không loại bỏ thường quy các thai phụ có tiền sử mổ đẻ theo đường ngang thấp 2 lần ra khỏi các lựa chọn thực hiện thử nghiệm sinh thường sau mổ đẻ.

Mặc dù ở trong một số nghiên cứu, các thai phụ có tiền sử sinh mổ 2 lần thử nghiệm chuyển dạ sinh thường có tỷ lệ biến chứng cao hơn các thai phụ chỉ sinh mổ 1 lần trước đó, nguy cơ của bất kỳ biến chứng nặng nào vẫn thấp và cơ hội sinh thường qua ngã âm đạo vẫn tương tự như những người chỉ mổ đẻ 1 lần. Vì nguy cơ bệnh tật của mẹ và nhau cài răng lược đi kèm với việc mổ lấy thai nhiều lần, việc thử nghiệm chuyển dạ sinh thường vẫn nên là một lựa chọn cho những thai phụ có 2 lần mổ đẻ theo đường mổ ngang thấp trước đó.

20.  Không thực hiện nuôi cấy liên cầu nhóm B (GBS) ở quý 3 cho các thai phụ có vi khuẩn GBS trong nước tiểu trong suốt thai kỳ.

Vi khuẩn GBS trong nước tiểu ở mức 105 CFU/mL trở lên, có hoặc không có triệu chứng, cần được điều trị ngay trong thai kỳ và cho thấy sự cần thiết của việc điều trị kháng sinh tại thời điểm sinh, và do đó, không cần cấy dịch âm đạo – trực tràng bổ sung sau đó. Việc xác định vi khuẩn niệu GBS không triệu chứng trong thai kỳ ở mức dưới 105 CFU/mL không đòi hỏi điều trị cho mẹ trong thời kỳ trước sinh nhưng là một chỉ định cho điều trị dự phòng tại thời điểm sinh.

📣 Đặt hẹn khám, tư vấn và siêu âm hội chẩn bác sĩ Võ Tá Sơn, đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội theo số tổng đài 0243.974.3556 từ 8h – 16h các ngày trong tuần.

📣 Đặt hẹn khám và siêu âm từ 17h – 20h thứ 4 và thứ 7 tại số 4, ngõ 4 Kim Đồng, Hà Nội. Điện thoại 0978846100