NIPT 2021: Góc nhìn tổng thể

 NIPT: Một góc nhìn tổng thể 2021

Bs Võ Tá Sơn

Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City

Được đưa vào sử dụng trong thực hành lâm sàng từ năm 2011, cho đến nay có thể nói #NIPT đã thực sự đóng góp đáng kể trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh.

Trong bài viết này mình xin điểm qua một vài nét chính về các loại NIPT hiện có trên thế giới như #Harmony, #Panorama, #NIFTY, #MaterniT21_Plus, #Verifi...và một sản phẩm NIPT của Việt Nam đó là xét nghiệm Trisure của #GENESOLUTIONs, và các nội dung chi tiết về đối tượng áp dụng và phạm vi sàng lọc.

Các thông tin này được lấy từ trang web chính thức của các xét nghiệm này.

Về mặt xuất xứ cho thấy đa phần các xét nghiệm NIPT ra đời tại Mỹ, Châu Âu và China.

Về mặt công nghệ có thể chia làm 2 nhóm bao gồm nhóm #MPSS (NIFTY, MaterniT21 Plus, Verifi và Trisure) và nhóm #SNP_based (Harmony và Panorama).

Thời điểm xét nghiệm hầu hết đều bắt đầu từ 9 - 10 tuần tuổi thai cho đến khi thai đủ tháng.

👎 Vậy đâu đó ở Việt Nam có các xét nghiệm NIPT từ 7 tuần thì nên xem lại?

Thời gian trả kết quả NIPT từ khi mẫu được chuyển tới phòng xét nghiệm dao động từ 3 - 7 ngày.

Về các bất thường khảo sát, hầu hết các loại NIPT đều dành cho #ĐƠN_THAI với sàng lọc các bất thường trisomy 13/18/21 và bất thường nhiễm sắc thể giới tính (#SCA), và một số vi mất đoạn (bất thường nhỏ hơn nhiễm sắc thể) hay gặp.

Hầu hết các loại NIPT quốc tế đều sàng lọc được trisomy 13/18/21 cho #SONG_THAI 1 và 2 bánh nhau. Các loại NIPT với công nghệ SNP-based như Harmony và Panorama có thể sàng lọc thêm các bất thường nhiễm sắc thể giới tính và mất đoạn 22q11 cho SONG THAI.

Một số loại NIPT với công nghệ #MPSS như Verifi và Trisure có thể mở rộng sàng lọc cho bất thường trisomy tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể cho #ĐƠN_THAI.

👎Vậy liệu đâu đó ở Việt Nam chỉ định sàng lọc bất thường trisomy của 23 cặp nhiễm sắc thể cho song thai liệu có đúng?

Cho tới hiện tại xét nghiệm NIPT được mở rộng cho một số vi mất đoạn giới hạn như #22q11.2, #1p36, #4p, #5p, #15q11... Tuy nhiên giá trị tiên đoán dương của các vi mất đoạn này chưa cao (chỉ khoảng 20%) (so với giá trị tiên đoán dương của trisomy 21 là khoảng 80 - 90%). Do đó, chỉ nên thực hiện trong một số ít trường hợp.

Một điểm đáng chú ý hơn về Panorama vì đây là loại NIPT duy nhất sàng lọc được thể tam bội (#triploidy, 3n)

Xét nghiệm #Trisure của Việt Nam hiện tại chỉ được áp dụng cho đơn thai, chưa ghi nhận thông tin áp dụng cho #SONG_THAI trên trang web chính thức của hãng.

Hiện tại một số loại NIPT quốc tế kể trên đã có nhà phân phối ở Việt Nam, tuy nhiên giá thành vẫn cao đáng kể so với #Trisure.

Hội Sản Phụ Khoa Hoa Kỳ (ACOG) trong hướng dẫn sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể xuất bản năm 2020 cho rằng NIPT có thể là xét nghiệm đầu tay để sàng lọc các lệch bội thường gặp tương tự như test kết hợp (#Double_test, NT, tuổi mẹ) cho tất cả các phụ nữ mang thai.

ACOG vấn chưa có khuyến cáo sử dụng NIPT cho các vi mất/lặp đoạn và các bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp ngoài 13/18/21 và XY (ví dụ trisomy 16/22/9) vì độ chính xác của xét nghiệm bao gồm khả năng phát hiện và tỷ lệ dương tính giả chưa được thiết lập hay xác nhận trên lâm sàng.

NIPT cũng có thể được sử dụng sau một kết quả nguy cơ cao của test kết hợp, tuy nhiên cần tư vấn với khách hàng vì khả năng mất thêm thời gian chờ đợi kết quả NIPT so với thực hiện sinh thiết gai rau hoặc chọc ối ngay.

Thông tin mang lại của NIPT là giới hạn trong phạm vi sàng lọc (ví dụ như chỉ biết bất thường trisomy 13/18/21, giới tính và các vi mất đoạn hay gặp) so với kết quả phân tích microarray/exome sequencing có được từ chọc ối hoặc sinh thiết gai rau.

Tuy nhiên việc TƯ VẤN trước và sau xét nghiệm về các nội dung của xét nghiệm, phạm vi áp dụng sàng lọc, đối tượng xét nghiệm, giá trị tiên đoán dương tính, âm tính cần được trao đổi kỹ càng với thai phụ để có được lựa chọn hợp lý.

TÓM LẠI

1. NIPT có thể được sử dụng là xét nghiệm đầu tay để sàng lọc các bất thường lệch bội các nhiễm sắc thể hay gặp như 13/18/21 và giới tính.

2. NIPT thường có thể thực hiện từ 9 - 10 tuần tuổi thai.

3. Thời gian trả kết quả từ 3 - 7 ngày kể từ ngày mẫu được gửi đến phòng xét nghiệm.

4. Việc áp dụng NIPT ở song thai có phần giới hạn hơn so với đơn thai.

5. Khách hàng cần đọc hiểu các nội dung trong hợp đồng xét nghiệm để tránh những hậu quả đáng tiếc.

6. Cần tư vấn bác sĩ khi muốn thực hiện xét nghiệm và sau khi có kết quả xét nghiệm.

7. Nên siêu âm trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT.

8. ACOG 2020 vẫn chưa khuyến cáo sử dụng NIPT cho các vi mất/lặp đoạn và các lệch bội nhiễm sắc thể hiếm gặp khác.

9. Không nên quyết định bỏ thai khi chỉ dựa vào kết quả NIPT.

Tham khảo:

[1] https://www.harmonytest.com/global/en/nipt-test-cfdna-clinicians/what-is-harmony/what-is-harmony-nipt-test.html

[2] https://www.bgi.com/global/molecular-genetics/nifty-non-invasive-prenatal-testing/the-nifty-test-non-invasive-prenatal-testing/

[3] https://www.natera.com/womens-health/panorama-nipt-prenatal-screening/

[4] https://sapac.illumina.com/clinical/illumina_clinical_laboratory/verifi-prenatal-tests.html

[5] https://genesolutions.vn/san-pham/trisure/

[6] https://www.labcorp.com/testingwhileexpecting/maternit21-plus

[7] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4303457/

[8] https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-bulletin/articles/2020/10/screening-for-fetal-chromosomal-abnormalities