Siêu âm chi tiết hệ thần kinh thai nhi từ 13 – 17 tuần tuổi thai theo ISUOG 2021

 

Siêu âm chi tiết hệ thần kinh thai nhi từ 13 – 17 tuần tuổi thai

ISUOG 2021

Bs Võ Tá Sơn

Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City

Việc đưa vào ứng dụng thực hành lâm sàng các đầu dò có tần số cao và xu hướng ngày càng tăng lên của việc thực hiện đánh giá giải phẫu trong giai đoạn sớm của thai kỳ, cũng đã được khuyến cáo bởi ISUOG và các tổ chức khác, đã đưa đến nhu cầu cần đánh giá sớm vì nghi ngờ các bất thường não và cột sống. Tuy nhiên, đánh giá nâng cao về não thai nhi vào thời điểm tuổi 13 – 14 của thai kỳ hơi khác so với ở tuần thứ 15 – 17 thai kỳ, do các thay đổi nhanh chóng của hệ thần kinh thai nhi trải qua trong giai đoạn này.

Hướng tiếp cận được khuyến cáo là sử dụng đầu dò ngã âm đạo. Mặc dù các đầu dò ngã bụng mới có tần số cao cho phép siêu âm hệ thần kinh tương đối đầy đủ ở giai đoạn sớm, đặc biệt nếu chỉ số cơ thể mẹ ≤ 25 kg/m2 và siêu âm không tập trung vào đánh giá vùng hố sau, việc sử dụng các đầu dò qua ngả âm đạo với tần số cao (6 -12MHz) đưa đến sự cải thiện đáng kể về mặt hình ảnh của giải phẫu não thai nhi ở giai đoạn sớm và cho phép đánh giá kỹ lưỡng hơn vùng giải phẫu này. Cách lựa chọn tiếp cận vào tuần thai thứ 13 – 14 bao gồm việc đánh giá mặt cắt ngang não thất (Hình 11a) và mặt cắt ngang đồi thị (Hình 11b), cùng với mặt cắt dọc giữa (Hình 11c) được dựng lên từ hình ảnh quét khối 3D từ một mặt cắt ngang đầu thai nhi, không giống như ở giai đoạn muộn của thai kỳ. Điều này là có thể bởi vì sự cốt hóa của xương sọ thai nhi ở mức độ thấp đáng kể  trong giai đoạn sớm của thai kỳ. Do đó, kết hợp với việc sử dụng hình ảnh nhiều mặt cắt trực giao, đưa đến hình ảnh midsagittal và coronal hoàn hảo của hệ thống não thất và toàn bộ não, mặc dù sự chú ý vào giai đoạn này thường tập trung chủ yếu vào gian não (diencephalon) và hố sau (Hình 11c,d). Sự cần thiết phải đánh giá các mặt cắt ngang liên quan đến sự gia tăng các bằng chứng hỗ trợ cho việc chẩn đoán sớm chẻ đốt sống thể hở. Tất cả các dấu hiệu siêu âm được mô tả là do sự thoát dịch não tủy qua vị trí hở của chẻ đốt sống. Mặt cắt chìa khóa để phát hiện các dấu hiệu này là mặt cắt ngang não thất (Hình 11a) và mặt cắt midsagittal từ phía sau (Hình 11c). Mặt cắt midsagittal từ phía sau cũng là mặt cắt chuẩn để đánh giá sớm các bất thường nang hố sau; việc đánh giá phải được thực hiện hết sức thận trọng, đặc biệt khi các bất thường có khả năng là đơn độc, vì nguy cơ cao của chẩn đoán dương tính giả. Nếu có bất cứ nghi ngờ nào về chẻ đốt sống thể hở, cần thu thập bằng chứng trực tiếp về tổn thương cột sống qua siêu âm ngã âm đạo với độ phân giải cao.

Hình 11: Siêu âm chi tiết hệ thần kinh thai nhi ở thai 13 tuần. (a) Mặt cắt ngang qua não thất bên, cho thấy liềm não ở đường giữa (mũi tên) và “dấu hiệu cánh bướm” được tạo bởi các đám rối màng mạch (cp), với dịch não tủy rõ ràng (*). Một lớp mỏng nhu mô não đang phát triển cũng được quan sát như là một dải mô trống âm, được bao bọc bởi màng não tăng âm ở bề mặt bên ngoài và đường nội mạc tủy tăng âm tương tự ở bên trong. (b) Mặt cắt ngang đồi thị. Mặt cắt này đi qua gian não và cống não (mũi tên). Liềm não cũng được quan sát rõ ràng ở phía trước, như là điểm nhấn đầu tiên của các vách trong suốt (CSP), biểu hiện như là sự kém đồng đều của liềm não (đầu mũi tên). Cần chú ý rằng CSP chỉ được quan sát rõ ở một số trường hợp, với đầu dò có tần số cao. (c,d) Mặt cắt midsagittal và coronal phía sau được quan sát tốt hơn nếu được dựng hình bằng siêu âm 3D qua ngã âm đạo, do nhu cầu rõ ràng về tương quan hình ảnh nhiều mặt cắt. (c) Các cấu trúc có thể được nhận diện trên mặt cắt midsagittal tái cấu trúc: cống Sylvius trội rõ (đầu mũi tên lớn) điển hình ở tuổi thai này; gian não kém âm ở phía trước cống não; hố sau với sự liên tục giữa não thất 4 và túi Blake sinh lý (mũi tên đôi). Đám rối màng mạch tăng âm (cp) của não thất 4 được thấy nằm giữa não thất 4 và túi Blake, cùng với thùy nhộng ở trên (đầu mũi tên nhỏ). (d) Trên mặt cắt tái cấu trúc coronal phía sau , ngang mức cống Sylvius, cống não được quan sát rõ ràng (đầu mũi tên). Ở dưới, não thất 4 và túi Blake (mũi tên đôi) được tách biệt bởi đám rối màng mạch của não thất 4 (cp).

Vào tuần 15 – 17 của thai kỳ, vẫn khuyến cáo sử dụng cách tiếp cận qua ngã âm đạo, cho phép đánh giá các cấu trúc không được quan sát ở giai đoạn sớm hơn. Mặt cắt được ưa thích đó là coronal và sagittal, do vị trí của đầu thai nhi tạo điều kiện thuận lợi cho cách tiếp cận qua rãnh liên thóp/rãnh dọc (Hình 12). Các mặt cắt ngang thu được bằng cách sử dụng cách tiếp cận qua ngã bụng hoặc sử dụng cách tiếp cận qua ngã âm đạo với thao tác điều chỉnh đầu thai nhi hoặc sử dụng hình ảnh 3D tái tạo.

Mặt cắt ngang não thất

Vào tuần thai 13 – 14, mặt cắt ngang cho phép đánh giá lượng dịch não tủy xung quanh đám rối màng mạch, đường giữa và lớp mỏng nhu mô não đang phát triển nằm quanh não thất bên (Hình 11a). Vào tuần thai 15 – 17, nhiều thông tin hơn có thể thu được về nhu mô não và hệ thống não thất. Cũng cần chú ý rằng cấu trúc trống âm hình oval nằm dọc đường giữa thường được quan sát rõ ở tuần thai này (Hình 12a). Cấu trúc này đã được mô tả gần đây, trước đây người ta cho rằng đây là não thất 3, trên thực tế thì nó là cavum veli interpositi (Hình 12), và nó khá thường gặp, có thể nhìn thấy ở gần một nửa các thai nhi ở thai đoạn 13 – 17 tuần thai.

Hình 12: (a-c) Siêu âm chi tiết hệ thần kinh thai nhi 15 tuần. (a) Trên mặt cắt ngang não thất, cấu trúc trống âm hình oval (mũi tên) được quan sát rõ dọc theo đường giữa. (b) Tương ứng với mặt cắt midsagittal tái tạo từ hình (a), cho thấy rằng, tương ứng với vị trí này, thì cấu trúc này phải là cavum veli interpositi (CVI) (mũi tên). Mầm mống đầu tiên của thể chai cũng được quan sát rõ trên mặt cắt này (đầu mũi tên). (c) Hình ảnh 2D mặt cắt midsagittal của cùng thai này, cho thấy các dấu hiệu tương tự như ở hình b, nhưng với độ phân giải cao hơn. (d) Vào tuần thứ 16, mầm mống đầu tiên của thể chai (mũi tên lớn) và vách trong suốt nhỏ (đầu mũi tên) có thể được quan sát trên siêu âm ngả âm đạo với tần số cao. Sự thoái triển của CVI cũng có thể được nhìn thấy (mũi tên nhỏ).

Mặt cắt dọc giữa

Ở tuần thai 13 – 14, mặt cắt dọc giữa tái tạo cho phép đánh giá toàn diện hệ thống não thất, vì cống não trội lên được quan sát rõ hơn so với ở giai đoạn muộn thai kỳ (Hình 11c). Ngoài ra, đây là cách tiếp cận tốt nhất để đánh giá giải phẫu dưới lều ở các trường hợp có một cấu trúc nang hố sau (hầu hết là dấu hiệu bình thường liên quan đến sự phát triển của các cấu trúc này) được phát hiện vào thời điểm sàng lọc đo độ mờ da gáy. Trong một số trường hợp, bắt đầu từ tuần thai 14 -17, sự hiện diện đầu tiên của vách trong suốt và phần trước của thể chai có thể được quan sát (Hình 12d). Ở hố sau, giải phẫu của thùy nhộng tiểu não đang phát triển và thân não có thể được đánh giá. Bác sĩ siêu âm nên được biết thực tế rằng, ở giai đoạn này, hình ảnh của tiểu não là khác biệt hoàn toàn so với những gì chúng ta thấy trong siêu âm 18 – 23 tuần. Một ví dụ về não thất 4, nó liên tục tiếp nối, đầu liên là với túi Blake, và sau khi túi Blake vỡ tạo nên lỗ Magendie, sẽ thông với bể lớn hố sau (Hình 11 và 12).

Mặc dù tiềm năng của việc đánh giá giải phẫu sớm ngày càng tăng lên đáng kể, đối với hầu hết các bất thường hệ thần kinh thai nhi, siêu âm hệ thần kinh chi tiết theo dõi sau 20 tuần tuổi thai là được khuyến cáo. Các trường hợp ngoại lệ, với các chẩn đoán rõ ràng và không cần siêu âm theo dõi thêm, đó là các bất thường gây chết hoặc hầu như gây chết, như là chuỗi thai vô sọ - vô não, thoát vị não lớn và tật não trước không phân chia.