Bác Sĩ Võ Tá Sơn: Hội chứng Treacher Collins: Những điều mẹ bầu nên biết

Hội chứng Treacher Collins: Những điều mẹ bầu nên biết

Bs Võ Tá Sơn

Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City

Từ đồng nghĩa: mandibulofacial craniosynostosis; mandibulofacial dysostosis, Berry-Treacher Collins syndrome, Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome, Thomson complex

Hội chứng Treacher Collins (TCS) là một rối loạn phát triển sọ - mặt. Có nhiều biến thể lâm sàng và di truyền. Hầu hết có trí tuệ bình thường.

DI TRUYỀN

TCS là rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với nhiều biểu hiện khác nhau. Vùng quan trọng nằm ở nhiễm sắc thể 5q31.3-32. Hơn một nửa các trường hợp được cho là do đột biến mới (de novo) bởi vì không có tiền sử gia đình có người mắc bệnh. Bệnh này được nghi ngờ là một bệnh lý của ribosome, trong đó bất thường di truyền gây ra suy giảm chức năng hoặc quá trình tạo ribosome, dẫn đến một kiểu hình lâm sàng đặc hiệu.

Trong phần lớn các trường hợp, sự phát triển bất thường của cung mang 1 và 2 là do đột biến gene TCOF1 (hội chứng Treacher Collins-Franceschetti 1 [TSC1], MIM #154500), nằm ở trên nhiễm sắc thể số 5q31.3-q33.3. Gene này mã hóa protein treacle đóng vai trò thiết yếu trong quá trình phiên mã acid ribonucleic (rRNA) của ribosome và quá trình tạo ribosome, và biểu hiện rõ nhất trong các tế bào mào thần kinh của các cung mang. Đột biến sai nghĩa ở gene POLR1D nằm ở nhiễm sắc thể 13q12.2 gây TSC2 (MIM #613717). TSC type 1 và 2 là dạng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nhóm thứ 3, TSC3 là dạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và gây ra bởi đột biến dị hợp kép ở gene POLR1C nằm trên nhiễm sắc thể 6p22.3 (MIM #248390), mã hóa các tiểu đơn vị của RNA polymerase I và III và đã được phát hiện ở những người bị TCS mà không có đột biến TCOF1. Các bất thường di truyền vẫn chưa được biết rõ ở khoảng 10% các bệnh nhân TCS.

TỶ LỆ

Tỷ lệ khoảng 1 trên 50,000 trẻ sinh sống.

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

Các đặc điểm chính là rãnh mí mắt nghiêng xuống từ trong ra ngoài, khuyết ở vùng mí mắt dưới (coloboma), bất thường lông mi, dị tật răng hàm, tóc trước lỗ tai ngoài (mai) lệch ra phía trước, xương gò má phẳng (thiểu sản ngành xương gò má), cằm tụt và mặt hình con cá.

Các đặc điểm hay gặp là miệng rộng, lỗ tai đóng thấp, bất thường hình thái tai ngoài, vòm khẩu cái cao, biến dạng khoang mũi, răng mọc lệch, khớp cắn hở, mất dẫn truyền thính giác.

Các bất thường khác ít gặp hơn như khe hở khẩu cái, khuyết bờ mí mắt trên, 2 mắt xa nhau và chậm phát triển trí tuệ.

Ở các bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng, đường thở bị chèn ép bởi thiểu sản xương hàm dưới, lưỡi tụt và teo mũi sau. Chứng ngưng thở khi ngủ và hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra.

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

· Loạn sản mắt – tai – cột sống

· Hội chứng Goldenhar

· Hội chứng Nager (bất thường sọ - mặt – chi) (các đặc điểm mặt tương tự TCS).

KHÁM NGHIỆM

· Chẩn đoán sớm nhất có thể bằng sinh thiết gai nhau ở những bệnh nhân có tiền sử gia đình bị bệnh.

· Chẩn đoán có thể được thực hiện trên siêu âm quý 2.

· Sau sinh, chẩn đoán được thực hiện dựa trên các đặc điểm lâm sàng. Đánh giá kỹ lưỡng phải được thực hiện đối với tất cả các đặc điểm liên quan, đặc biệt là các triệu chứng ảnh hưởng đến hô hấp, và biến chứng, ví dụ như điếc dẫn truyền.

XỬ TRÍ

Phổ bệnh và mức độ nặng của các dị tật là rất rộng, và do đó sự cần thiết và mức độ can thiệp cũng rất khác nhau.

CÁC ĐẶC ĐIỂM CHUNG

· Trẻ bị ảnh hưởng và gia đình có thể cần rất nhiều sự hỗ trợ.

· Nghe và nói: máy trợ thính và liệu pháp ngôn ngữ.

PHẪU THUẬT

· Trong các trường hợp nặng, đường thở phải được đánh giá và bảo đảm ngay từ lúc sinh ra. Đặt nội khí quản hoặc mở khí quản được yêu cầu để quản lý đường thở, và mở thông dạ dày để cho ăn.

· Phẫu thuật sửa chữa khe hở khẩu cái có thể cần thiết.

· Phẫu thuật sửa teo mũi sau hoặc làm dài xương hàm dưới được thực hiện ở độ tuổi 2 -3 hoặc muộn hơn.

· Thời gian sửa chữa xương và mô mềm có thể thay đổi, nhưng xương nên được tái tạo trước khi sửa chữa mô mềm.

o Nên sử dụng các mô tự thân, ví dụ như xương sườn hoặc xương chậu, và không nên sử dụng các vật liệu tổng hợp.

o Tái tạo mô mềm bao gồm chỉnh sửa khuyết mí mắt dưới, và tạo hình vành tai.

CÁC BIẾN CHỨNG

· Khó ăn

· Điếc

· Chậm nói

· Khó nghe và nói dẫn tới khó học tập

· Việc tự nhận thức về bản thân và bị bắt nạt do ảnh hưởng của ngoại hình có thể dẫn tới các vấn đề về tâm lý.

TIÊN LƯỢNG

Hầu hết trẻ trở thành những người lớn hoạt động bình thường với trí tuệ bình thường. Cần chú ý cẩn thận đến bất kỳ bất đề thính giác nào để trẻ có thể phát huy hết tiềm năng của mình.

DỰ PHÒNG

Tư vấn di truyền được khuyến cáo cho các bậc cha mẹ có tiền sử gia đình mắc hội chứng TSC.

THAM KHẢO

https://www.uptodate.com/contents/syndromes-with-craniofacial-abnormalities

Video siêu âm thai 18 tuần mang hội chứng Treacher Collins https://youtu.be/GXS9yhIkrJM