BẤT SẢN THỂ CHAI - AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM

 BẤT SẢN THỂ CHAI – AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM

Bs Võ Tá Sơn

Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội

 

Giới thiệu

 

Thể chai là bó sợi chính nối hai bán cầu não cho phép truyền thông tin vận động, cảm giác, và nhận thức giữa 2 bán cầu. Một số bất thường có thể ảnh hưởng đến thể chai, bao gồm bất sản hoàn toàn hoặc một phần, loạn sản (hình dạng bất thường), hoặc thiểu sản (giảm độ dày). Những dị tật này có thể xảy ra đơn độc; hoặc kết hợp với các bất thường nhiễm sắc thể, hội chứng, hoặc bệnh đơn gen; hoặc, hiếm hơn, thứ phát do nguyên nhân nhiễm trùng, nhồi máu hoặc các độc chất.

 

Định nghĩa

 

Bất sản thể chai (ACC) đề cập đến sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của các bó sợi chính kết nối các bán cầu đại não. Trong bất sản một phần, thường không có phần sau của thể chai.

 

Dấu hiệu trên siêu âm 

 

ACC hoàn toàn thường được nghi ngờ trên siêu âm quý 2 khi không quan sát thấy vách trong suốt (CSP) trên mặt cắt ngang (Hình 1, A). Sự vắng mặt đồng thời của vách trong suốt và thể chai là do có chung nguồn gốc từ phôi thai. Các dấu hiệu khác làm tăng sự nghi ngờ ACC là hình dạng và kích thước não thất bên. Não thất bên có hình giọt nước (colpocephaly) phản ánh sừng chẩm to ra không cân xứng so với sừng trán (Hình 1, A). Nguyên nhân của giãn sừng chẩm là do giảm sự hình thành chất trắng khi không có sợi trục thần kinh, trong khi sự giãn nở của sừng trước bị giới hạn bởi các nhân đuôi cố định ở đường viền bên của não thất bên. Hơn nữa, sừng trán thường bị nén ở giữa các bó sợi Probst, dẫn đến nó có hình đầu nhọn và giống dạng khe rãnh hở. Mặc dù sự thay đổi trong hình dạng não thất là dễ thấy, nhưng số đo chiều rộng não thất thường vẫn nằm trong phạm vi bình thường (<10mm) trong hầu hết các trường hợp ACC phát hiện trước 24 tuần thai. Tuy nhiên, với tuổi thai càng lớn, giãn não thất trở nên phổ biến hơn. Thêm vào đó, các thành giữa của não thất bên hình giọt nước nằm song song với nhau và song song với đường giữa (Hình 1). Cần lưu ý rằng các dấu hiệu giải phẫu này cũng có thể được nhìn thấy ở các mức độ khác nhau trong ACC một phần, nhưng chúng có xu hướng biểu hiện tinh tế hơn.

Hình 1 Bất sản thể chai, mặt cắt ngang

A, Không có vách trong suốt và đường giữa liên tục phân chia các thùy trán. B, Hình ảnh tương tự hình A với đánh dấu làm nổi bật sự mở rộng khoang liên bán cầu (các mũi tên nhỏ). Sừng sau của não thất bên giãn bất cân xứng so với sừng trước, dẫn đến đặc điểm “hình giọt nước” (colpocephaly). Thêm vào đó, lưu ý rằng não thất song song với nhau và với đường giữa (mũi tên dài).

Hình 2 Bất sản thể chai một phần, mặt cắt ngang

Lưu ý vách trong suốt có hình thái bất thường, ngắn, và rộng

            Với ACC một phần, CSP có thể (1) bình thường, (2) bất thường, hoặc (3) ngắn và rộng bất thường trên mặt cắt ngang (Hình 2). Tỉ số chiều dài/chiều rộng của CSP <1.5 đã được đề xuất như một dấu hiệu sàng lọc để phát hiện ACC một phần.

            Khi những dấu hiệu gián tiếp đã được mô tả ở trên được ghi nhận trên mặt cắt ngang, bước tiếp theo trong quá trình đánh giá là siêu âm chi tiết hệ thần kinh thai nhi, thực hiện các mặt cắt trán và mặt cắt dọc. Trên mặt cắt trán, sự vắng mặt của CSP và thể chai cho phép trần não thất 3 mở rộng lên trên vào trong khoảng liên bán cầu và chạm tới liềm đại não đường giữa, biểu hiện rõ nhất trên mặt cắt trán giữa (Hình 3). Sừng trước của não thất bên thường có dạng “hình dấu phẩy” với bờ lõm quay về phía đường giữa trên mặt cắt này (Hình 3). Không cần phải có tất cả các dấu hiệu gián tiếp hiện diện đồng thời mới nghi ngờ đến chẩn đoán ACC.

Hình 3 ACC trên mặt cắt trán của 2 thai nhi khác nhau

A, Một thai nhi 30 5/7 tuần với não thất 3 giãn và có hình dạng bất thường. Trần não thất 3 - hình kim cương được nâng lên và chạm đến đường giữa. Sừng trán của não thất bên song song, dạng khe rãnh, và có hình lưỡi liềm cong nhẹ về phía đường giữa. B, Mặt cắt trán của thai nhi 20 1/7 tuần. Những dấu hiệu tương tự với những hình đã được trình bày ở hình A.

            Bình thường, trên mặt phẳng dọc giữa, thể chai được nhìn thấy như một cấu trúc hình chữ C trống âm với viền tăng âm (Hình 4, A và B). Động mạch quanh thể chai được nhìn thấy ngay trên viền thể chai, đi dọc theo bờ thể chai (Hình 4, C). Tất cả hình thể các phần của thể chai phải được quan sát đầy đủ sau 20 tuần tuổi thai.

Hình 4 Thể chai bình thường và động mạch quanh thể chai ở tuổi thai 22 tuần

A, Thể chai bình thường với hình thái từng phần phát triển đầy đủ. B, Hình ảnh thể chai bình thường được phóng đại và đánh dấu. C, Doppler màu cho thấy động mạch quanh thể chai bình thường ở ngay phía trên thể chai.

            Chẩn đoán xác định của ACC hoàn toàn hay một phần được thực hiện trực tiếp trên mặt phẳng dọc giữa siêu âm 2D hoặc mặt phẳng thu được từ quét khối 3D từ mặt phẳng ngang (Hình 5). Hình ảnh Doppler màu của động mạch quanh thể chai với tần số lặp lại xung rất thấp có thể cung cấp thêm bằng chứng rằng thể chai có hiện diện (Hình 4, C) hay vắng mặt (Hình 5, B). Tuy nhiên, kết luận chẩn đoán không nên chỉ dựa trên hình ảnh bất thường của động mạch quanh thể chai. Siêu âm qua ngã âm đạo có thể giúp ích trong việc mô tả những bất thường thể chai tinh tế và bất thường nhu mô não nếu thai nhi ở ngôi thuận.

Hình 5 Mặt cắt dọc giữa của ACC hoàn toàn hay một phần

A, Sự vắng mặt hoàn toàn của thể chai và CSP. B, Không thấy hình ảnh động mạch quanh thể chai trên Doppler màu ở vị trí giải phẫu bình thường, nơi mà nó thường được phân nhánh từ động mạch não trước (hình oval). C, Vắng mặt một phần thể chai. Chỉ có phần gối và phần trước của thân thể chai, trong khi phần sau và lồi thể chai không có. Mũi tên chỉ về phía ranh giới rõ ràng mà ở đó thể chai bị gián đoạn.

 

Các bất thường có liên quan

 

ACC đã được mô tả có liên quan với hơn 200 hội chứng di truyền và bất thường nhiễm sắc thể. Bất thường cấu trúc và các dấu hiệu liên quan đến hội chứng là phổ biến. Những bất thường ngoài não của thai nhi được nhìn thấy ở một loạt các hệ thống cơ quan và hiện diện trong khoảng 60% các trường hợp ACC, trong đó dị tật tim và dị tật hệ tiết niệu-sinh dục là phổ biến nhất. Các bất thường não bộ khác cùng tồn tại ở trong 46% các trường hợp ACC.Một số bất thường này được quan sát tốt hơn bằng hình ảnh chụp cộng hưởng từ (MRI), và những biểu hiện khác chỉ biểu hiện ở giai đoạn muộn trong thai kỳ hoặc sau sinh. Các bất thường não đi kèm hay gặp là hội chứng Dandy-Walker, bất thường thùy nhộng, rối loạn di trú tế bào thần kinh, tật đa hồi não nhỏ, và lạc chỗ chất xám.

            Loạn sản màng não gây ra bởi cùng một con đường bất thường di truyền tương tự ACC, đôi khi dẫn đến sự phát triển của u mỡ tăng âm trên siêu âm ở đường giữa (Hình 6) hoặc những nang liên bán cầu. Những nang này có thể chèn ép tuần hoàn dịch não tủy thứ phát và dẫn đến giãn não thất nặng.

Hình 6 Mặt cắt ngang cho thấy nốt u mỡ tăng âm ở thai nhi có ACC một phần

U mỡ tăng âm (mũi tên) đã thế chỗ một phần lớn của CSP và phần gối thể chai.

 

Chẩn đoán phân biệt

 

Có thể chẩn đoán xác định ACC bằng siêu âm trên mặt phẳng dọc giữa, trừ khi hình ảnh và độ phân giải bị hạn chế. Tuy nhiên, các dấu hiệu gián tiếp trong mặt cắt ngang và mặt cắt trán cần phải xem xét để chẩn đoán phân biệt. Nếu có giãn não thất bên hình giọt nước, cần cân nhắc chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý có giãn não thất. Rộng khoảng liên bán cầu có thể thấy với chứng teo não, thường gặp trong tật đầu nhỏ. Ngược lại, sự hiện diện của nang liên bán cầu trên siêu âm có thể nhầm với CSP, do khoảng liên bán cầu được mở rộng kết hợp với bất thường kiểu cuộn não hoá bờ trong bán cầu, hoặc bao gồm các cột của vòm não bên dưới sàn vách trong suốt trên mặt cắt ngang.

            Bởi vì nguyên nhân của ACC rất phức tạp, cho nên xét nghiệm di truyền, tiền sử gia đình, và sự hiện diện của các dị tật lớn và nhỏ khác có thể giúp ích trong việc chẩn đoán phân biệt.

 

Đánh giá di truyền

 

Bất thường nhiễm sắc thể xảy ra trong 17% các trường hợp ACC, và thậm chí ACC hoàn toàn hay một phần chiếm tỉ lệ lần lượt là 4.8% và 7.5% cho nguy cơ lệch bội,  phổ biến nhất là trisomy 18 và 13 và trisomy 8 thể khảm. Biến thể số lượng bản sao đáng kể trên phân tích nhiễm sắc thể bằng microarray (CMA) chiếm 5.7% các trường hợp ACC hoàn toàn hoặc một phần. Dữ liệu gần đây cũng cho thấy rằng xét nghiệm tìm biến thể đơn gen  hay giải trình tự exome  có thể xác định nguyên nhân trong một số trường hợp. Xét nghiệm huyết thanh cho cytomegalovius và virus Zika thì hiếm khi có ích nếu không có các phát hiện khác.

            Nên thực hiện chọc ối làm CMA để chẩn đoán khi phát hiện ACC. Tùy vào phác đồ sử dụng ở từng nơi, ban đầu nên thực hiện phân tích karyotype hoặc lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH), tiếp tới sẽ thực hiện CMA nếu kết quả những xét nghiệm trên bình thường. Nếu có thêm dị tật khác, người có cùng huyết thống, hoặc tiền sử gia đình đã xét nghiệm panel gen hay giải trình tự exome về một tình trạng cụ thể nào đó thường sẽ hữu ích bởi vì CMA không thể phát hiện bệnh đơn gene (di truyền kiểu Mendel). Nếu thực hiện giải trình tự exome, khuyến cáo tư vấn di truyền phù hợp trước và sau xét nghiệm bởi một nhà cung cấp có kinh nghiệm về sự phức tạp của xét nghiệm giải trình tự gen đã được chỉ định. Sau khi tư vấn, sàng lọc cfDNA là một lựa chọn cho những sản phụ từ chối một đánh giá chẩn đoán toàn diện, mặc dù phương thức sàng lọc này sẽ không xác định được nguyên nhân di truyền cơ bản trong hầu hết trường hợp khác ngoài các thể lệch bội phổ biến.

 

Quản lý thai kỳ và sinh con

 

Đánh giá siêu âm chi tiết và siêu âm hệ thần kinh nên được thực hiện như là một phần của đánh giá ban đầu. Siêu âm tim thai nên được thực hiện vì có sự liên quan với các dị tật tim. MRI thai nhi đặc biệt hữu ích trong đánh giá ACC đơn độc dựa trên kết quả siêu âm, bởi vì ngay cả các bất thường não tinh tế cùng hiện diện cũng có thể làm xấu đi đáng kể tiên lượng. Siêu âm theo dõi trong quý 3 được khuyến cáo để tìm những dấu hiệu bất thường trong não xuất hiện muộn. Cách thức và địa điểm sinh nên được xác định bởi các chỉ định sản khoa thường quy.

 

Tiên lượng

 

ACC hoàn toàn hay một phần đi kèm với các bất thường não hay các hội chứng di truyền có khả năng dẫn đến kết cục kém phát triển thần kinh. Ngược lại, ACC hoàn toàn hay một phần đơn độc có tiên lượng tốt hơn và dường như kết cục cũng tương tự. Tư vấn trước sinh trong những trường hợp đơn độc là thách thức bởi vì kết cục phát triển thần kinh rất đa dạng mà không thể dự đoán bằng hình thái thần kinh. Tỉ lệ chậm phát triển thần kinh được quan sát ở mức độ trung bình và nặng lần lượt là từ 14.9%-16.0% và 8.2%-12.5%. Động kinh xảy ra từ 7%-16% ở những người mắc bệnh, và bất thường kiểm soát vận động tinh và vận động thô được thấy trong khoảng 10% các trường hợp. Suy giảm chức năng ngôn ngữ cao hơn, quá trình xử lý thông tin phức tạp, và chậm phát triển trí tuệcũng được báo cáo trong các theo dõi lâu dài, nhưng sự suy giảm này thường biểu hiện muộn trong đời sống, thường ở tuổi đi học.

 

Kết luận

 

ACC hoàn toàn hay một phần thường được nghi ngờ khi những dấu hiệu gián tiếp được tìm thấy trên siêu âm các mặt cắt ngang thường quy não thai nhi. Không đòi hỏi tất cả dấu hiệu phải cùng hiện diện mới nghi ngờ chẩn đoán này và cần đánh giá hình ảnh thần kinh chi tiết ngay. Siêu âm hệ thần kinh thai nhi qua ngã âm đạo nếu có thể, thực hiện trên mặt cắt trán và mặt cắt dọc. MRI thai nhi và chọc ối làm CMA là những phần quan trọng trong đánh giá trước sinh. Tiên lượng của ACC đơn độc rất khó khăn do kết cục phát triển thần kinh rất thay đổi và không thể dự đoán bằng các dấu hiệu hình thái thần kinh.

 

Tham khảo:

[*] https://doi.org/10.1016/j.ajog.2020.08.179