NGUYÊN NHÂN DI TRUYỀN CỦA LẠC NỘI MẠC TỬ CUNG ĐÃ ĐƯỢC XÁC ĐỊNH, TIÊT LỘ TIỀM NĂNG CỦA THUỐC NHẮM TRÚNG ĐÍCH

 NGUYÊN NHÂN DI TRUYỀN CỦA LẠC NỘI MẠC TỬ CUNG ĐÃ ĐƯỢC XÁC ĐỊNH

TIẾT LỘ TIỀM NĂNG CỦA THUỐC NHẮM TRÚNG ĐÍCH

 

Lạc nội mạc tử cung là tình trạng đau mạn tính, trong đó các mô của nội mạc tử cung phát triển bất thường bên ngoài tử cung. Những phương pháp điều trị hiện tại còn hạn chế, bao gồm phẫu thuật và liệu pháp hormone, nhưng có thể gây ra nhiều tác dụng phụ. Một nghiên cứu mới được thực hiện bởi Đại học Y khoa Baylor, Đại học Oxford, Đại học Wisconsin-Madison và Bayer AG, đưa ra một sự hiểu biết mới về cách điều trị căn bệnh gây suy nhược này.

 

Các nhà khoa học đã thực hiện phân tích di truyền của người và khỉ Rhesus để xác định gen đặc hiệu, NPSR1 - một gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh lạc nội mạc tử cung. Kết quả cho thấy một thuốc nhắm trúng đích mới không chứa hormone đầy tiềm năng để cải thiện liệu pháp điều trị. Kết quả đã được công bố trên Science Translational Medicine.

 

Nhóm nghiên cứu Đại học Oxford, đứng đầu là Tiến sĩ Krina T. Zondervan, trước đó đã tìm thấy mối liên hệ di truyền với bệnh lạc nội mạc tử cung trên nhiễm sắc thể 7p13-15 bằng phân tích DNA từ các gia đình có ít nhất ba phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh lạc nội mạc tử cung. Nhóm nghiên cứu Baylor, đứng đầu là Tiến sĩ Jeffrey Rogers, đã xác định mối liên hệ di truyền này trong DNA của khỉ Rhesus bị lạc nội mạc tử cung tự phát tại Trung tâm Nghiên cứu Linh trưởng Quốc gia Wisconsin thuộc Đại học Wisconsin-Madison. Sự xác nhận này đã ủng hộ cho nghiên cứu sâu hơn thông qua phân tích giải trình tự chuyên sâu của các phân nhóm lạc nội mạc tử cung tại Đại học Oxford, giúp thu hẹp nguyên nhân di truyền đối với các biến thể hiếm gặp trong gen NPSR1. Hầu hết phụ nữ mang biến thể hiếm gặp này đều ở giai đoạn III/IV của bệnh. Các nhà khoa học của Đại học Baylor đã sắp xếp trình tự tương tự cho khỉ Rhesus và một lần nữa cho thấy bằng chứng gợi ý trên loài này. Cuối cùng, một nghiên cứu của Đại học Oxford với hơn 11,000 phụ nữ, bao gồm những phụ nữ mắc bệnh lạc nội mạc tử cung và những phụ nữ bình thường, đã xác định được một biến thể đặc hiệu hay gặp trong gen NPSR1 có liên quan đến giai đoạn IIII/IV của bệnh lạc nội mạc tử cung.

 

“Đây là một trong những ví dụ đầu tiên về việc giải trình tự DNA ở động vật linh trưởng không phải người để xác nhận kết quả trong các nghiên cứu trên người, và là ví dụ đầu tiên có tác động đáng kể đến sự hiểu biết về di truyền của các bệnh chuyển hóa phức tạp phổ biến,” theo Rogers, phó giáo sư tại Trung tâm Trình tự gen người tại Đại học Baylor. “Nghiên cứu trên loài linh trưởng thực sự đã cho chúng tôi sự tự tin trong mỗi bước của quá trình phân tích gen trên người và tạo động lực để tiếp tục theo đuổi những gen cụ thể này.”

 

Những thông tin đã được tiết lộ trong phân tích di truyền này đã chỉ ra tiềm năng của một thuốc nhắm trúng đích mới. Là một phần trong quá trình hợp tác này, các nhà nghiên cứu tại Đại học Bayer, hợp tác khoa học với Đại học Oxford, đã sử dụng chất ức chế NPSR1 để ngăn chặn tín hiệu protein của gen này trong các tế bào thí nghiệm và sau đó thực hiện trên chuột thí nghiệm bị lạc nội mạc tử cung. Họ thấy rằng phương pháp điều trị này giúp làm giảm viêm và đau bụng, nhờ đó xác định mục tiêu cho nghiên cứu trong tương lai trong việc điều trị lạc nội mạc tử cung.

 

“Đây là một bước phát triển mới trong hành trình tìm kiếm các phương pháp điều trị mới cho bệnh lạc nội mạc tử cung, một căn bệnh gây giảm chất lượng sống và ít được phát hiện, ảnh hưởng đến 190 triệu phụ nữ trên toàn thế giới. Chúng tôi cần nghiên cứu thêm về cơ chế hoạt động và vai trò của các biến thế di truyền trong việc điều chỉnh tác động của gene trên các mô cụ thể. Tuy nhiên, chúng tôi có một thuốc nhắm trúng đích không chứa horome mới đầy triển vọng cần nghiên cứu và phát triển thêm nhằm giải quyết trực tiếp quá trình viêm và cơn đau của căn bệnh này,” theo Zondervan, chủ nhiệm khoa sức khoẻ phụ nữ và sinh sản, giáo sư dịch tễ học về sinh sản và bộ gen, đồng giám đốc của Endometriosis CaRe Centre tại Đại học Oxford.

 

Tiến sĩ Thomas Tapmeier, tại Đại học Maonash, đồng tác giả của nghiên cứu này.

 

Bài viết của tác giả Molly Chiu đăng trên website đại học Y Baylor.

Bs Trang Hoàng My, Bs Võ Tá Sơn lược dịch.