CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH THỂ TAM BỘI (3N) - TRIPLOIDY

SIÊU ÂM SÀNG LỌC THỂ TAM BỘI - TRIPLOIDY

BS VÕ TÁ SƠN

Phòng khám sản phụ khoa Bs Võ Tá Sơn - Maternal Fetal Medicine Center

Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội

Thể tam bội là bất thường nhiễm sắc thể gây chết đặc trưng bởi việc thêm vào bộ NTS một bộ đơn bội, dẫn tới hình thành 69 NST. Tỷ lệ phát hiện tam bội vào siêu âm sàng lọc 11-14 tuần dao động, khoảng 1/1500, 1/3300, 1/6614, 1/ 5000 tùy nghiên cứu [1-5].

Hầu hết thai nhi tam bội thể sẽ sảy thai, thai lưu tự nhiên trước 20 tuần tuổi thai, và tỷ lệ tam bội trong trẻ sinh sống là khoảng 1/10 000.

Phần đầu lớn hơn phần thân. NT=2.95 mm. Có xương mũi. Thai nhi tam bội thể 12 tuần.

Tam bội thường đi kèm các biết chứng của mẹ trong thai kỳ và chuyển dạ, như là tiền sản giật các mức độ, bệnh lý nguyên bào nuôi và đẻ can thiệp cấp cứu vì thai suy. Sàng lọc quý 1 cho trisomy 21 vào lúc 11-14 tuần phát hiện được khoảng 90% thai kỳ với trisomy 13, 18, 21 và sự hiện diện các bất thường cấu trúc thai nhi.

Việc chẩn đoán sớm thể tam bội có thể góp phần đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ sớm và giảm sang chấn tâm lý cho người mẹ vì mang thai nhi không có khả năng sống được.

Bộ đơn bội NST thêm vào trong tam bội thể có thể có nguồn gốc hoặc từ mẹ (digynic) hoặc từ bố (diandric). Sự khác biệt từ bộ NST dẫn đến sự khác biệt vể kiểu hình.

Thai nhi diandric (type I) có chậm tăng trưởng mức độ vừa, kích thước các phần cơ thể cân xứng, và bánh nhau lớn, quá sản với thai trứng bán phần. Sàng lọc quý 1 thường thấy tăng NT và nồng độc beta HCG tự do. Thai nhi diandric thường thấy có tăng nguy cơ trisomy 21 vào siêu âm sàng lọc quý 1.

HC, BDP lớn hơn AC. Thai nhi 12 tuần với tam bội thể.

Thai nhi tam bội digynic (type II) đặc trưng bởi bánh nhau nhỏ, không có thai trứng đi kèm, chậm tăng trưởng nặng và phát triển không đều, với chậm phát triển thân và chi, trong khi đó đầu bình thường hoặc lớn. Sàng lọc quý 1 thường thấy NT bình thường và giảm nồng độ beta-HCG tự do và PAPP-A. Thai nhi digynic có thể khó được phát hiện vào sàng lọc quý 1. Số lượng các bất thường hình thái là phổ biến ở cả 2 thể, và không có bất thường đặc hiệu cho từng kiểu hình: bất thường não, tim, đường tiết niệu, giới tính và dính ngón 3 và 4 bàn tay và chân.

Tỷ lệ phát hiện 84% thể tam bội ở quý 1 theo Kagan 2008 sau khi đánh giá 56 376 thai kỳ đơn thai [1], 83,3% (25) theo Engel Brechtsen 2013 [2],với cỡ mẫu là 198 427 thai kỳ đơn thai. Chiều dài đầu mông nhỏ hơn so với dự đoán theo kỳ kinh quan sát thấy ở 95% thai nhi. 8/30 thai nhi thể tam bội có BDP lớn hơn tuổi thai mong đợi. Thai nhi có 69, XXX có giá trị MoM beta-HCG tự do và PAPP-A thấp hơn đáng kể so với 69, XXY. Tất cả các ca triploidy hoặc chọn chấm dứt thai kỳ hoặc sảy thai tự nhiên hoặc thai lưu.

Có 5 ca tam bội có kết quả sàng lọc quý 1 bình thường, nhưng trong đó có 2 ca bất thường cấu trúc phát hiện ở sàng lọc quý 1, và 3 ca có bất thường cấu trúc phát hiện ở siêu âm 18-20 tuần. Siêu âm 18-20 tuần quan sát thấy các chỉ số sinh trắc học nhỏ, bất thường lồng ngực, bất thường não và dính ngón.

Bánh nhau dày và có nang ở quý 1 thể tam bội.

Nghiên cứu của Zagel 2016 [3], cho thấy 4/25 ca có thai trứng ở bánh nhau. 21 ca ghi nhận đặc điểm siêu âm, bao gồm 21/21 có chậm phát triển không đối xứng với AC nhỏ hơn 2 tuần so với HC, thiểu ối 20/21, bất thường hố sau hoặc giãn não thất 4 là 20/21 ca, không có túi mật 17/21 ca. Khoảng hơn 50% số ca có bất thường tim, thận, chồng ngón, thiểu sản phổi.

Một nghiên cứu mới Massalska 2017 [4], cho thấy các bất thường cấu trúc thai nhi không đặc hiệu, quan sát ở phần lớn thai nhi bất thường (61,2%) liên quan đến tam bội nguồn gốc từ bố và mẹ. Kiểu hình diandric có 11.9% thai nhi phát triển tốt với hiện diện của nang bánh nhau. Kiểu hình digynic có 70.2% chậm tăng trưởng không đối xứng với bánh nhau không có nang. Có 17.9% thai nhi có hiện diện đặc điểm cả 2 kiểu hình trên.

Nghiên cứu phát hiện thể tam bội trong sàng lọc quý 2 của Huang 2005 [5], cho thấy 2 kiểu marker khác nhau trong thể tam bội, phân biệt bằng nồng độ HCG toàn phần hoặc beta-HCG rất cao hoặc rất thấp. Tuổi mẹ trung bình là 33 ở nhóm HCG ≥1.0 MoM, và 26 ở nhó có HCG <1.0 MoM. 57% thai kỳ có tam bội có nguy cơ trisomy 18 đơn lẻ ≥ 1/100, 10% có AFP≥2.5 MoM, 5% dương tính với sàng lọc hội chứng Down đơn lẻ, và 19% có tăng nguy cơ hoặc dương tính với hơn 1 bất thường trên. Dễ thấy chúng chiếm hơn 90% số ca tam bội.

Kết luận:

Tam bội thể có thể được phát hiện gần 90% số ca dựa vào sàng lọc hội chứng Down ở quý I và II. Siêu âm hình thái đo các chỉ số sinh trắc học và các bất thường kèm theo của thai nhi. Chấm dứt thai kỳ là một lựa chọn thích hợp để giảm sang chấn bệnh lý và tâm lý cho mẹ.

Tham khảo:

[1] http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.2149/full

[2] http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.12460/full

[3] http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.4834/full

[4] http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.5080/full

[5] http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.1115/abstract