Một trường hợp tật não trước không phân chia thể phân thùy: Lobar Holoprosencephaly

 Một trường hợp tật não trước không phân chia thể phân thùy:

Những đặc diểm điển hình của não và mặt

 

Montaguti. A case of lobar holoprosencephaly. Am J Obstet Gynecol 2021.

 

Những hình ảnh dưới đây minh họa cho trường hợp thai phụ có thai nhi mắc tật não trước không phân chia (HPE) thể phân thùy. Thai phụ được chuyển tới trung tâm của chúng tôi sau khi siêu âm sàng lọc ở quý 2 nghi ngờ chẩn đoán bất sản thể chai. CMA cho kết quả không có bất thường. Chúng tôi trình bày hình ảnh siêu âm hệ thần kinh được thực hiện ở tuổi thai 21-26 tuần, điều này cho phép chúng tôi đưa ra giả thuyết về sự tồn tại của HPE thể phân thùy. Chẩn đoán này là một thử thách đặc biệt ở siêu âm 21 tuần, khi đó sự thông thương giữa các sừng trán ít rõ ràng hơn. Hình 1 cho thấy sừng trước não thất bên của não thai nhi dính nhau ở phía trước, không nhìn thấy vách trong suốt. Thể chai khó được xác định rõ ràng, đặc biệt ở phần trước của nó, điều này làm chẩn đoán phân biệt với các bất thường vách trong suốt trở nên khó khăn (Hình 2). Như trong Hình 3, hố sau có vẻ bình thường. Có nhiều biến dạng trên khuôn mặt (Hình 4): tật mắt nhỏ ở một bên, một răng cửa ở trung tâm hàm trên, và profile mặt dẹt. Hình ảnh cộng hưởng từ khẳng định tất cả các dấu hiệu.

 

Hình 1: Sừng trán thông nhau.

A, Mặt cắt ngang não thất của não thai nhi cho thấy sừng trán của não thất bên thông nhau ở phía trước và không có vách trong suốt. B, Sừng trước não thất bên dường như cũng bị hợp nhất trên mặt cắt trán qua siêu âm qua ngã âm đạo. C, Sừng sau não thất bên phát triển tốt, có giãn não thất bên phải kích thước 12mm.

 

Hình 2: Siêu âm qua ngã âm đạo.

Mặt cắt dọc trên siêu âm qua ngã âm đạo, (A) thai 21 tuần tuổi và (B) mặt cắt tương tự ở 26 tuần, cho thấy thể chai phát triển không hoàn chỉnh, chủ yếu ở phần trước. C, Nhìn thấy sự dịch chuyển bất thường ra phía trước của động mạch não trước (“hình con rắn dưới vòm sọ”).

 

Hình 3: Hố sau bình thường.

Hình ảnh siêu âm của các bán cầu tiểu não, thùy nhộng, và hố sau bình thường. Vách trong suốt không quan sát thấy.

 

Hình 4: Các biến dạng trên khuôn mặt ở 26 tuần.

A, Trên mặt cắt ngang, các hốc mắt không đối xứng, với hốc mắt bên trái nhỏ hơn so với bên phải. B, Mặt cắt ngang dịch xuống dưới, quan sát thấy chỉ một răng cửa ở trung tâm hàm trên. C, Mặt cắt dọc mặt thai nhi cho thấy profile mặt dẹt.

 

Tham khảo:

[*] https://doi.org/10.1016/j.ajog.2021.03.030

 

Bs Trang Hoàng My, Bs Võ Tá Sơn dịch từ AJOG, 2021.