HẸP CỐNG NÃO – AQUEDUCTAL STENOSIS
Bài dịch từ sách siêu âm
Diagnostic Imaging: Obstetrics 4th Edition
Bs Võ Tá Sơn,
Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội
THUẬT NGỮ
· Hẹp hoặc tắc cống Sylvius, gây nên não úng thuỷ do tắc nghẽn
o Gây tăng áp lực trong não thất
HÌNH ẢNH
· Giãn não thất trung bình đến nặng (>15mm)
· Giãn có thể rất nặng dẫn đến hình ảnh não thất bình thường không còn được nhìn thấy rõ
· Giãn não thất 3
o Tìm kiếm dạng hình phễu của cống não
· Não thất 4 không giãn
· Tiểu não luôn bình thường hoặc bị chèn ép bởi hiệu ứng choán chỗ
· Khoang vách trong suốt có thể không quan sát thấy
o Não úng thuỷ nặng gây nên thủng các thành và vách
· Thể chai mỏng hoặc không quan sát thấy
· Kích thước đầu thường lớn
· Cân nhắc não úng thuỷ di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X ở thai nam
o Tìm kiếm dấu hiệu biến dạng ngón cái gấp – adducted thumb
· MRI cung cấp đánh giá giải phẫu cống não chính xác hơn, vỏ não mỏng, và các bất thường tinh tế của hệ thần kinh
CÁC CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
· Não nước
· Não trước không phân chia
BỆNH HỌC
· Hẹp có thể là hậu quả của nguyên nhân xuất huyết, phát triển, viêm, hoặc nhiễm trùng
· Cũng có thể được quan sát trong bệnh cảnh với loạn sản tiểu não hoặc dày tấm mái
CÁC VẤN ĐỀ LÂM SÀNG
· Chậm phát triển tâm thần vận động ở khoảng 90%
· Não úng thuỷ liên kết NST X thiểu năng trí tuệ nặng
o 50% nguy cơ tái mắc cho thai nam
· 4% nguy cơ tái mắc cho các trường hợp không liên kết NST X
· Dẫn lưu não thất bên hoặc nội soi dẫn lưu não thất 3 sau sinh
HẸP CỐNG NÃO – AQUEDUCTAL STENOSIS (AS)
THUẬT NGỮ
Chữ viết tắt
· Hẹp cống não (AS)
Định nghĩa
· Hẹp hoặc tắc cống Sylvius gây não úng thuỷ tắc nghẽn
· Não úng thuỷ và giãn não thất
o Não úng thuỷ (hydrocephalus)
§ Tăng áp lực trong não thất
§ Tăng kích thước não thất
§ Tăng kích thước đầu
§ Không thông thương (tắc nghẽn)
· Dịch não tuỷ (CSF) bị kẹt trong hệ thống não thất
§ Có thông thương
· Thất bại của việc tái hấp thu CSF
o Giãn não thất (ventriculomegaly)
§ Hậu quả của bất thường phát triển nhu mô hoặc quá trình phá huỷ
§ Áp lực trong não thất bình thường
§ Tăng kích thước não thất
§ Kích thước đầu bình thường hoặc nhỏ
· Các não thất bên được đo ở vị trí ngã ba
o Bình thường: < 10 mm
o Giãn nhẹ: 10 – 12 mm
o Giãn trung bình: 12 – 15 mm
o Giãn nặng: > 15 mm
HÌNH ẢNH
Các đặc điểm chung
· Dấu hiệu có giá trị chẩn đoán nhất
o Não úng thuỷ với hố sau bình thường
· Vị trí
o Cống Sylvius
§ Kết nối não thất 3 và 4
§ Vị trí hẹp nhất của hệ thống não thất
§ Đường kính bình thường của cống não lúc sinh: 0.5 mm2 (dao động: 0.2 – 1.8 mm2)
o Vị trí hẹp càng gần gây não úng thuỷ càng nặng
Các dấu hiệu siêu âm
· Giãn não thất bên trung bình đến nặng (>15 mm)
o Thường rất nặng
o Vỏ não mỏng
§ Có thể nặng, gần giống với não nước
· Đong đưa đám rối màng mạch
o Đám rối màng mạch không phủ đầy não thất bên
· Đong đưa kép
o Đám rối màng mạch ở bên đối diện có thể bị rơi vào lỗ Monro giãn rộng vào não thất phụ thuộc
· Giãn não thất 3
o Cống não có dạng hình phễu
· Não thất 4 không giãn
o Tiểu não có thể bị đẩy di lệch ra sau và xẹp bể lớn hố sau với não úng thuỷ nặng
· Thể chai thường mỏng hoặc không quan sát thấy
· Khoang vách trong suốt thường không quan sát thấy
o Não úng thuỷ nặng gây thủng lá thành vách trong suốt
· Túi thừa não thất bên có thể được hình thành trong các trường hợp nặng
· Kích thước đầu thường lớn
o Có thể gây đầu to nặng
· Doppler màu
o Tìm kiếm dòng chảy trong vỏ não bị chèn ép
o Theo dõi động mạch não giữa (MCA)
· Các dấu hiệu khác của bệnh não úng thuỷ di truyền liên kết nhiễm sắc thể X
o Thai nam
o Ngón cái gập vào lòng bàn tay
§ Hiện diện ở 50% các trường hợp
Các dấu hiệu trên MRI
· Đánh giá giải phẫu chính xác hơn
o Đánh giá sự hiện diện của vỏ não mỏng tốt hơn
o Mặt cắt dọc đường giữa là tốt nhất để đánh giá cống Sylvius
§ Tìm kiếm hình phễu đổ vào vị trí tắc nghẽn và dày mái
§ Sử dụng chuỗi xung T1 để đánh giá nguyên nhân xuất huyết ở trong cống
o Hố sau, não thất 4 bình thường
o Não thất 3 giãn với sự đẩy lệch của trần và sàn; giãn các hốc của não thất 3
o Thể chai mỏng
o Phù mô kẽ quanh não thất có thể được quan sát
o Đánh giá các bất thường khác của não
· Cạm bẫy: Thường quan sát dòng chảy nhiễu với não thất rất giãn
o CSF chảy xoáy trong hệ thống não thất bị tắc nghẽn
Khuyến cáo hình ảnh
· Sử dụng đầu dò âm đạo nếu là ngôi đầu
· MRI thai nhi cung cấp thêm các thông tin có giá trị trong hầu hết các trường hợp
· Loại trừ các nguyên nhân gây giãn não thất khác
o Hình ảnh hố sau đóng vai trò rất quan trọng
§ Luôn bình thường trong AS
· Đánh giá cẩn thận phần vỏ não còn lại
o Phân biệt AS với các tổn thương phá huỷ hoặc các bất thường bẩm sinh khác
o Doppler màu để tìm kiếm dòng chảy trong MCA và vỏ não bị chèn ép
· Cần nghi ngờ dạng di truyền liên kết NST X
o Ghi nhận giới tính thai nhi
o Ghi nhận cẩn thận hình ảnh bàn tay
§ Ngón cái gấp đã được báo cáo trong quý 1
· Chẩn đoán di truyền đầy đủ và chọc ối
· Siêu âm theo dõi mỗi 2 – 3 tuần để đánh giá sự tiến triển
· Nếu tiền sử con lần trước có AS, cần tiếp tục theo dõi, thậm chí nếu siêu âm ban đầu là bình thường
o Não úng thuỷ có thể không xuất hiện cho đến giai đoạn muộn của thai kỳ hoặc giai đoạn sơ sinh
CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
Não nước
· Không có nhu mô não
o Doppler: Không có dòng chảy của động mạch não trước/não giữa
o MRI có thể cần thiết để khẳng định
Tật não trước không phân chia
· Không có liềm não
· Dính đồi thị
· Các bất thường mặt thường hiện diện
· Kích thường đầu thường nhỏ
Bất thường Chiari 2
· Thoát vị não sau với chèn ép hố sau
o Sự tiêu biến của hố sau
o Tiểu não cong bao quanh não giữa (dấu hiệu quả chuối)
· Lõm xương trán (dấu hiệu quả chanh)
· Thoát vị tuỷ - màng tuỷ
· Giãn não thất (thường ở ranh giới hoặc nhẹ)
· Kích thước đầu thường không lớn
Khuyết mô não/Lỗ não
· Quá trình phá huỷ nhu mô não
· Hay gặp nhất là nguyên nhân do thiếu máu hoặc nhiễm trùng
· Tổn thương phá huỷ khu trú
· Giãn não thất tiến triển
· Kích thường đầu không lớn
BỆNH HỌC
Các đặc điểm chung
· Nguyên nhân
o Chưa được hiểu biết đầy đủ và có thể do nhiều yếu tố
o Hẹp có thể do phát triển, viêm hoặc nhiễm trùng
§ Sự phá vỡ lớp biểu mô
§ Phù chất trắng
§ Chứng tăng thần kinh đệm và xơ hoá (không thể đảo ngược lại)
§ Nhiễm trùng: Cytomegalovirus, toxoplasmosis, rubella, cúm, sởi, giang mai
o Xuất huyết và khối u cũng có thể liên quan
· Di truyền
o Hầu hết là ngẫu nhiên
o Não úng thuỷ liên kết NST X (hội chứng Bicker-Adams)
§ ~7% các trường hợp AS ở thai nam
§ Bệnh đơn gene gây ra bởi đột biến ở tế bào thần kinh gắn với phân tử mã hoá L1CAM (L1) gene
§ Thai nam
§ Ngón cái gấp
§ Thiểu năng trí tuệ nặng
· Các bất thường kết hợp
o CRASH: Callosal hypoplasia (thiểu sản thể chai), mental restriction (chậm phát triển tâm thần), adducted thumbs (ngón cái gấp), spastic paraplegia (liệt cứng 2 chân), X-linked hydrocephalus (não úng thuỷ liên kết NST X)
o MASA: Mental restriction (chậm phát triển tâm thần), aphasia (chứng mất ngôn ngữ), shuffling gait (dáng đi lê bước), adducted thumbs (ngón cái gấp)
o Cũng có thể được quan sát trong các bệnh khác với loạn sản tiểu não hoặc dày tấm mái
§ Dính trám não
§ Dystroglycanopathies (nhóm hỗn hợp của loạn dưỡng cơ gây ra bởi bất thường alpha dystroglycan)
· Bao gồm hội chứng Walker Warburg
o 30% có các bất thường ngoài não
· Sinh bệnh học
o Thiết diện cống não thường giảm kích thước theo thời gian
§ Hẹp thứ phát do sự phát triển của các cấu trúc não giữa bên cạnh
o AS làm tắc dòng CSF bình thường
o Sự sản xuất CSF tiếp tục ở trong não thất bên và 3
o Áp lực dịch trong não thất tăng lên (tăng áp lực nội sọ) chèn ép vào nhu mô xung quanh, kéo dài thể chai
o Áp lực có thể phá huỷ sự liên kết của tế bào biểu mô, gây nên phù quanh não thất, đứt gãy sợi thần kinh, và chứng tăng thần kinh đệm.
CÁC VẤN ĐỀ LÂM SÀNG
Sự biểu hiện
· Dấu hiệu/triệu chứng hay gặp nhất
o Não úng thuỷ trên siêu âm sản khoa thường quy
· Có thể có tiền sử con đầu bị AS
o Não úng thuỷ có thể không biểu hiện cho đến quý 3 thai kỳ hoặc giai đoạn sơ sinh
Tỷ lệ
· Nam:Nữ = 2:1
· 0.3-1.5:1000 cuộc sinh
· ~20% các trường hợp não úng thuỷ bẩm sinh
Tiến triển tự nhiên và tiên lượng
· 10-20% tử vong sơ sinh
· Chậm phát triển tâm thần vận động lên tới 90%
· Não úng thuỷ liên kết NST X thiểu năng trí tuệ nặng
o 50% nguy cơ tái mắc ở thai nam (thai nữ có thể mang gene)
· 4% nguy cơ tái mắc ở các trường hợp không liên kết NST X
Điều trị
· Chọc ối chẩn đoán di truyền và nhiễm trùng
· Kích thước đầu to có thể gây đẻ khó
· Tư vấn di truyền cho thai kỳ sau
· Dẫn lưu trong thai nhi trước đây đã bị bỏ nhưng hiện tại được ưa thích với chẩn đoán chính xác hơn và kỹ thuật được cải thiện
o Các nghiên cứu mở đầu đang được thực hiện
· Sau sinh
o Dẫn lưu não thất
§ Độ dày của vỏ não được cải thiện sau dẫn lưu
o Nội soi não thất 3 tạo lỗ mở
§ Tạo một lỗ thủng nhỏ ở sàn não thất 3
§ Cho phép CSF di chuyển ra khỏi hệ thống não thất tắc nghẽn đi vào bể giữa các cuống não (khoảng không CSF bình thường)
§ Nguy cơ chấn thương các cơ quan xung quanh
BẢNG KIỂM CHẨN ĐOÁN
Hình ảnh giải thích lâm sàng tốt nhất
· Tìm kiếm cẩn thận các nguyên nhân giải phẫu khác gây não úng thuỷ trước khi chẩn đoán AS
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Etchegaray A et al: Prenatal genetic considerations in congenital ventriculomegaly and hydrocephalus. Childs Nerv Syst. 36(8):1645-60, 2020
2. Guo D et al: A novel nonsense mutation in the L1CAM gene responsible for X-linked congenital hydrocephalus. J Gene Med. e3180, 2020
3. Heaphy-Henault KJ et al: Congenital aqueductal stenosis: findings at fetal MRI that accurately predict a postnatal diagnosis. AJNR Am J Neuroradiol. 39(5):942-8, 2018
4. Ouyang YS et al: Adducted thumb as an isolated morphologic finding: an early sonographic sign of impaired neurodevelopment: A STROBE compliant study. Medicine (Baltimore). 97(38):e12437, 2018
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét