Tác động sau sinh của cung động mạch chủ đôi được chẩn đoán trước sinh

 Tác động sau sinh của cung động mạch chủ đôi được chẩn đoán trước sinh

Postnatal impact of a prenatally diagnosed double aortic arch

 

https://adc.bmj.com/content/106/6/564

 

Bs Võ Tá Sơn, 

Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội

 

Giới thiệu:

 

Cung động mạch chủ đôi (double aortic arch – DAA) ngày càng được phát hiện nhiều trước sinh; tuy nhiên, vẫn chưa có các dữ liệu mô tả kết cục sau sinh của một đoàn hệ trước sinh nào được công bố.

 

Mục tiêu: 

 

Mô tả mối liên quan, các triệu chứng và tác động của DAA được chẩn đoán trước sinh.

 

Phương pháp:

 

Tổng quan hồi cứu các trường hợp được chẩn đoán ở 2 trung tâm tim mạch thai nhi liên tục từ 2014 đến 2019. Hồ sơ bệnh án bao gồm các triệu chứng và sự đánh giá sự chèn ép khí quản – phế quản bằng cách sử dụng nội soi phế quản mềm được ghi nhận. Chèn ép khí quản trung bình – nặng được định nghĩa là tắc nghẽn > 75% khẩu kính.

 

Kết quả:

 

Có 50 trường hợp được chẩn đoán xác định trước sinh và 48 ca có theo dõi sau sinh. Phân tích nhiễm sắc thể bằng microarray (CMA) bất thường ở 2/50 (4%) các trường hợp, CMA bình thường ở 33/50 (66%) các trường hợp; và trong số những trẻ được đánh giá sau sinh, 13 trường hợp có kiểu hình bình thường. Sau sinh, các trường hợp DAA hoàn chỉnh với kiểu hình cả 2 cung tồn tại là 8/48 (17%) và 40/48 (83%) có một đoạn của cung trái là một đoạn dây chằng kết nối.

 

Thở khò khè hiện diện ở 6/48 (13%) các trường hợp vào ngày đầu sau sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng của chèn ép khí – thực quản hiện diện ở 31/48 (65%) bệnh nhận ở độ tuổi trung bình là 59 ngày tuổi (dao động 9 – 182). Chèn ép khí quản – carina hiện diện ở 40/45 (88%) các trường hợp. 7 trong số 17 (41%) các trường hợp không có triệu chứng lâm sàng có chèn ép khí quản mức độ trung bình – nặng. Tất cả các kiểu hình của DAA gây ra các triệu chứng và kiểu hình thái không dự đoán được mức độ chèn ép khí quản đáng kể.

 

Kết luận:

 

Xét nghiệm di truyền nên được chỉ định cho trường hợp phát hiện cung động mạch chủ đôi. Các dấu hiệu sớm của chèn ép khí quản là hay gặp và do đó, việc sinh đẻ nên thực hiện ở nơi có đơn vị chăm sóc sơ sinh được khuyến cáo. Sự chèn ép khí quản đáng kể có thể hiện diện ngay cả khi không có triệu chứng trên lâm sàng.

 

Hình 1 

(A) Cung động mạch chủ đôi trên siêu âm tim thai, cung động mạch chủ chia nhánh ở phía trước khí quản tạo thành hai cung. Cung ống động mạch trái (mũi tên trắng), cung động mạch chủ bên phải (mũi tên vàng) và bên trái (mũi tên đỏ) được quan sát.

(B) Hình ảnh CT sau sinh cung động mạch chủ đôi. Có sự trội hơn của cung động mạch chủ bên phải so với cung bên trái nhỏ. Không có sự liên tục khẩu kính giữa đầu xa của cung động mạch chủ bên trái và động mạch chủ xuống vì vị trí này bị teo tịt (mũi tên đỏ), nhưng nó có hiện diện dưới quan sát trực tiếp trong phẫu thuật.

(C,D) Các dấu hiệu quan sát trong phẫu thuật qua mở ngực trái cho thấy một cung động mạch chủ đôi, ống động mạch và đầu xa cung động mạch chủ trái không quan sát thấy trong phẫu thuật. Desc Ao, động mạch chủ xuống; LAA, cung động mạch chủ bên trái; LSA, động mạch dưới đòn trái.

 

Hình 2 Hình ảnh nội soi phế quản trong trường hợp cung động mạch chủ đôi. 

Hình A-C cho thấy các dấu hiệu ở trẻ có cung động mạch chủ đôi hoàn chỉnh với dấu hiệu khò khè từ lúc sinh. 

(A) Có sự chèn ép ở bên phải và phía sau ở mức giữa khí quản. 

(B) Có chèn ép nhẹ ở phía sau cựa khí quản.

(C ) Hình ảnh CT cho thấy cung động mạch chủ đôi hoàn chỉnh với cung phải trội hơn.

(D-F) Trẻ nhỏ không có triệu chứng vào lúc 5 tháng tuổi.

(D) Có chèn ép bên phải ở giữa khí quản.

(E) Ngang mức đầu xa khí quản/cựa, có chèn ép ở phía sau.

(F) CT sau sinh cho thấy cung động mạch chủ đôi với đầu xa của cung trái bị teo.

Desc Ao, động mạch chủ xuống; LAA, cung động mạch chủ bên trái; LCA: động mạch cảnh chung trái; LSA, động mạch dưới đòn trái; RAA, cung động mạch chủ bên phải; RCA, động mạch cảnh chung phải; RSA, động mạch dưới đòn phải.