Thai chậm tăng trưởng đơn độc: Chọc ối làm karyotype hay CMA? hay cả hai?

 CÓ NÊN THỰC HIỆN PHÂN TÍCH NHIỄM SẮC THỂ BẰNG MICROARRAY TRƯỚC SINH TRONG THAI CHẬM TĂNG TRƯỞNG ĐƠN ĐỘC? 

MỘT NGHIÊN CỨU ĐA TRUNG TÂM TẠI PHÁP 5/2021

 

Giới thiệu

So với karyotype tiêu chuẩn, phân tích nhiễm sắc thể bằng microarray (CMA) cải thiện tỷ lệ phát hiện các bất thường di truyền, và do đó được khuyến cáo trong nhiều tình huống trước sinh. Tuy nhiên, vẫn còn thiếu bằng chứng về lợi ích lâm sàng của CMA trong những trường hợp thai chậm tăng trưởng đơn độc.

 

Mục tiêu

Nghiên cứu này nhằm ước tính tỷ lệ các biến thể số lượng bản sao (CNV) được tìm thấy bằng CMA và hiệu quả gia tăng của CMA so với karyotype trong việc phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi bị thai chậm tăng trưởng đơn độc.

 

Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu hồi cứu gồm các đơn thai được chẩn đoán thai chậm tăng trưởng và không có bất thường hình thái trên siêu âm và được chuyển đến từ 13 trung tâm y học bào thai ở Pháp trong hơn 1 năm từ năm 2016. Thai chậm tăng trưởng được xác định bằng trọng lượng thai ước tính <p10 so với tuổi thai dựa trên siêu âm. Trong phân tích này, chúng tôi lựa chọn các thai nhi đã được thực hiện xét nghiệm di truyền xâm lấn có kết quả của karyotype và CMA. Dữ liệu được thu thập từ bệnh án và kết quả siêu âm hoặc kết quả báo cáo khám nghiệm tử thi và nhau thai trong trường hợp thai chết lưu tự nhiên và chấm dứt thai kỳ. Theo hướng dẫn của Hiệp hội Di truyền y học Hoa Kỳ (ACMG), CNV được chia thành 5 nhóm như sau: gây bệnh, có thể gây bệnh, biến thể chưa rõ chức năng (VOUS), có thể lành tính, và lành tính. 

 

Kết quả

Trong 682 thai nhi được chẩn đoán thai chậm tăng trưởng đơn độc, karyotype và CMA được thực hiện ở 146 trường hợp. Nhìn chung, tỷ lệ phát hiện các bất thường di truyền bằng CMA được ước tính là 7.5% (11 trong 146 ca [CI 95%, 3.3-11.8]), trong đó 10 CNVs được phân loại gây bệnh và 1 CNV được phân loại có thể gây bệnh. Trong 139 thai nhi có karyotype bình thường, 5 ca có CNV nhóm gây bệnh hoặc có thể gây bệnh, dẫn đến hiệu quả gia tăng của CMA là 3.6% (CI 95%, 0.5-6.6) so với karyotype. Tất cả thai nhi mang CNV nhóm gây bệnh hoặc có thể gây bệnh được chấm dứt thai kỳ. Thêm vào đó, 3 thai nhi có karyotype bình thường có VOUS (2.1%). Trong 7 thai nhi có bất thường karyotype, CMA không phát hiện trisomy 18 thể khảm ở tất cả các trường hợp.

 

Kết luận

Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy, so với karyotype, CMA cải thiện tỷ lệ phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở những thai nhi được chẩn đoán thai chậm tăng trưởng đơn độc. Những kết quả này ủng hộ việc sử dụng CMA để bổ sung cho karyotype trong thai chậm tăng trưởng đơn độc.

 

CÂU HỎI CHÌA KHOÁ

Khi nào thì chỉ định xét nghiệm xâm lấn trong thai chậm tăng trưởng?

 

+Thai chậm tăng trưởng sớm

+ Cân nặng dưới bách phân vị 3

+ Không có bất thường bánh nhau (Doppler động mạch tử cung, động mạch rốn)

+ Đa ối

+ Nghi ngờ bất thường bẩm sinh

 

CMA có thể phát hiện thêm các bất thường gây bệnh, nhưng karyotype nhạy hơn aCGH trong phát hiện khảm trisomy 18 hoặc triploidy (là các nguyên nhân gây thai chậm tăng trưởng). Do đó, nên kết hợp cả 2.

 

Tham khảo:

https://doi.org/10.1016/j.ajog.2021.05.035

Bs Trang Hoàng My, Bs Võ Tá Sơn dịch từ nguồn tham khảo