XUẤT HUYẾT NỘI SỌ Ở THAI NHI - FETAL INTRACRANIAL HEMORRHAGE

 XUẤT HUYẾT NỘI SỌ Ở THAI NHI

Bs Dương Công Bằng, Bs Võ Tá Sơn dịch từ nguồn tham khảo.

Giới thiệu

 

Xuất huyết nội sọ (ICH – intracranial hemorrhage) là một bệnh lý tương đối hay gặp ở trẻ sơ sinh non tháng. Tuy nhiên, xuất huyết nội sọ ở thai nhi lại hiếm gặp, với tỉ lệ ước tính xấp xỉ 1 trong 10.000 thai kỳ. Chẩn đoán ICH thường gặp ở giai đoạn cuối của thai kỳ và các dấu hiệu của tình trạng này xuất hiện một cách đột ngột ở quý 3, trong khi kết quả siêu âm ở quý 2 là bình thường. Kết quả từ một nghiên cứu cho thấy tuổi thai trung bình được chẩn đoán ICH là 31 tuần. 

 

Định nghĩa

 

Chẩn đoán ICH ở thai nhi bằng kỹ thuật siêu âm là một công việc khó khăn và bắt buộc phải chẩn đoán phân biệt với các tổn thương não khác của thai nhi có thể gặp. ICH có thể được chia thành 2 nhóm chính là: ngoài não và trong não. 

·      Nhóm xuất huyết ngoài não là các trường hợp mà khối máu tụ nằm ở dưới màng cứng. 

·      Nhóm xuất huyết trong não có thể được chia thành xuất huyết trong não thất và xuất huyết dưới lều tiểu não.

 

Có một số yếu tố nguy cơ ở sản phụ và thai nhi có liên quan đến sự xuất hiện của ICH ở thai nhi. 

·      Các yếu tố nguy cơ thuộc về sản phụ bao gồm: chấn thương, động kinh, thiếu oxy mô, bệnh lý giảm tiểu cầu miễn dịch (ITP – Immune thrombocytopenia), rối loạn đông máu, nhiễm trùng (đặc biệt là CMV (cytomegalovirus), toxoplasma), các bệnh lý gây sốt, sử dụng một số thuốc (đặc biệt là warfarin), sử dụng chất gây nghiện (cocaine), sản phụ mắc các biến chứng của thai kỳ (tiền sản giật, nhau bong), và tình trạng thiếu hụt vitamin K.

·      Các yếu tố nguy cơ thuộc về thai nhi bao gồm: tình trạng truyền máu trong song thai hoặc tình trạng truyền máu giữa sản phụ - thai nhi, song thai 1 bánh nhau có một thai chết, bệnh lý tăng đông máu ở thai nhi (do yếu tố V Leiden, do đột biến ở gen quy định protein C), huyết khối trong dây rốn, tình trạng xoắn dây rốn, bệnh lý giảm tiểu tự miễn ở thai nhi. 

 

Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp đã được chẩn đoán ICH thì đều không tìm được nguyên nhân. 

 

 

Các dấu hiệu trên siêu âm

 

Hình ảnh trên siêu âm của ICH mới xảy ra và dù ở bất kỳ vị trí nào thì đều có dạng một khối tăng âm không có bóng lưng. 

·      Ở giai đoạn đầu, hình ảnh của ICH có dạng là một vùng tăng âm đồng nhất nằm bên trong nhu mô não hoặc não thất – tách biệt với đám rối màng mạch. 

·      Nếu khối máu tụ đã xuất hiện được một thời gian nhất định thì sẽ xảy ra quá trình giáng hóa, do đó mà hình ảnh trên siêu âm của khối máu tụ sẽ có dạng là một khối không đồng nhất với viền bên ngoài tăng âm còn lõi bên trong thì giảm âm (Hình 1 và 2). 

·      Một khối ICH có thể biến mất một cách tự nhiên, hoặc cũng có thể gây tắc nghẽn sự lưu thông của dịch não tủy, và thường sẽ gây tắc nghẽn ở vị trí cống Sylvius đẫn đến hậu quả là giãn não thất.

 

Xuất huyết trong não thất (IVH – intraventricular hemorrhage) thường đi kèm với tình trạng giãn não thất, đây là kết cục của tình trạng máu chảy ra làm tắc nghẽn cống não. Khi các não thất có xuất hiện máu ở bên trong thì thành của não thất sẽ có dạng tăng âm hơn so với bình thường (Hình 1B). Nếu như tình trạng xuất huyết xảy ở nhu mô xung quanh não thất thì phần nhu mô quanh não thất sẽ có hình dạng bờ không đều hay còn gọi là hình ảnh mối gặm (moth-eaten) (Hình 2). Quá trình co rút, giáng hóa và tái hấp thu các thành phần của cục máu đông sẽ dẫn đến hình thành các nang bên trong nhu mô não. Thời gian để xuất hiện các nang trong nhu mô não tính từ thời điểm xảy ra xuất huyết là khoảng 2 tuần. 

 

Siêu âm Doppler màu sẽ giúp ích trong việc đánh giá tính chất và chẩn đoán phân biệt ICH. Ở các trường hợp mắc ICH thì bên trong khối echo dày nêu trên sẽ không có tín hiệu của Doppler; trái lại, nếu có tín hiệu Doppler bên trong khối echo dày thì thường nghĩ đến bệnh lý khác, như là các khối u trong sọ não hơn là ICH. 

 

HÌNH 1: XUẤT HUYẾT NỘI SỌ Ở TUỔI THAI 35 TUẦN 6 NGÀY.

A, Mặt cắt ngang qua não thất cho thấy não thất bên và não thất 3 bị giãn. Bên trong não thất bên quan sát thấy hình ảnh một vùng dạng echo dày tách biệt với đám rối mạng mạch. Đây là hình ảnh của các cục máu đông. 

B, cho thấy não thất 3 bị giãn và có sự thông thương qua một lỗ với não thất bên. Kèm theo đó là thành não thất có dạng echo dày hơn so với bình thường. 

C, hình ảnh mặt cắt parasagittal được khảo sát qua ngả âm đạo cho thấy tình trạng giãn não thất bên, trong đó, ở sừng trước có hình ảnh của các cục máu đông với dạng echo dày. 

D, hình ảnh mặt cắt coronal được khảo sát qua ngả âm đạo cho thấy tình trạng giãn 2 sừng trước của não thất bên và bên trong có chứa các cục máu đông. 

HÌNH 2: TÌNH TRẠNG XUẤT HUYẾT TRONG NÃO THẤT LAN RA ĐẾN NHU MÔ XUNG QUANH

Tổn thương được hiển thị trên 3 mặt phẳng vuông góc với nhau. 

A, là mặt cắt coronal cho thấy các cục máu đông ở bên trong não thất bên. Các cục máu đông này xuất hiện ở cả trong nhu mô não cạnh não thất. 

B, là mặt cắt parasagittal giữa nhằm quan sát toàn bộ não thất bên. Trên hình là một khối máu đông lớn ở vùng dưới mầm. Phần nhu mô não cạnh não thất có dạng echo dày và ranh giới không đều (dạng mối gặm). Hình ảnh này là ví dụ cho tình trạng xuất huyết lan ra đến nhu mô não. 

C là mặt ngang cho thấy não thất bên bị giãn và có một khối máu đông bên trong 1 não thất bên. Ở não thất bên còn lại cho thấy hình ảnh của đám rối mạng mạch nhỏ và bị ép lại. 

D là hình ảnh tái hiện 3 chiều từ mặt cắt cạnh mặt cắt đứng dọc giữa. Trên hình này cho thấy nhu mô não có dạng tăng âm và ranh giới không đều. 

Các bất thường liên quan

 

ICH thường không liên quan đến một loại dị tật thai nhi cụ thể nào. Tuy nhiên, tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra tình trạng xuất huyết mà sẽ có một số dấu hiệu có thể được quan sát thấy. Ví dụ như, nếu ICH là hậu quả của tình trạng nhiễm trùng bào thai như CMV hay toxoplasmosis thì có thể sẽ có các đặc điểm siêu âm khác của tình trạng nhiễm trùng bào thai đi kèm như: hình ảnh canxi hóa trong sọ não hoặc ở gan, phù thai, hoặc thai chậm tăng trưởng. Tình trạng phù thai không do miễn dịch có thể xuất hiện ở những trường hợp ICH kích thước lớn gây nên tình trạng thiếu máu của thai nhi. 

 

Chẩn đoán phân biệt

 

Chẩn đoán phân biệt quan trọng nhất của ICH là các khối u ở trong sọ não. Các khối u thường có hình ảnh không đồng nhất, quá trình tăng kích thước có thể diễn ra chậm hơn và thường có mạch máu nuôi. Siêu âm Doppler màu sẽ giúp ích để chẩn đoán phân biệt trong trường hợp này do các khối u có sự phân bố mạch máu, trong khi đó các khối do ICH thì không có. Bệnh lý u nhú của đám rối màng mạch là một bệnh lý hiếm với hình ảnh giống với cục máu đông. Tuy nhiên, những khối u này có mạch máu nuôi, thường nằm ở trong não thất bên và có đi kèm với tình trạng não úng thủy tiến triển từ từ. 

 

Khảo sát về di truyền

 

Đột biến gene COL4A1 có thể xuất hiện ở những thai nhi mắc ICH, còn các nguyên nhân liên quan đến di truyền khác hiếm khi xảy ra [2]. Quá trình tư vấn di truyền nên bao gồm khai thác tiền sử của sản phụ dựa trên các yếu tố nguy cơ có liên quan và tiền sử của gia đình, đặc biệt là tập trung vào những cá nhân đã có xuất huyết hoặc các tổn thương khác ở hệ thần kinh trung ương. Xét nghiệm chẩn đoán vẫn nên thảo luận với tất cả các sản phụ có thai nhi mắc ICH, tuy nhiên, tình trạng lệch bội và vi mất/lặp đoạn thường không liên quan đến ICH. Quan trọng nhất là cần xét nghiệm xác định bệnh lý giảm tiểu cầu tự miễn ở trẻ sơ sinh (NAIT – neonatal alloimmune thrombocytopenia), tình trạng này có nguy cơ mắc lại ở các lần mang thai sau rất cao. Xét nghiệm đột biến gene COL4A1 có thể cân nhắc trong trường hợp không xác định được nguyên nhân nào của ICH [2]. Tuy nhiên, theo nghiên cứu thực hiện ở những trường hợp không có yếu tố nguy cơ hoặc nguyên nhân rõ ràng thì việc tìm ra nguyên nhân gây nên ICH cũng chỉ đạt được ở 20% đến 45% các trường hợp mắc tình trạng này.

 

Quản lý thai kỳ và quá trình chuyển dạ

 

Do ICH có thể liên quan đến một số yếu tố nguy cơ thuộc về sản phụ và thai nhi nên cần phải khai thác kỹ tiền sử bản thân và tiền sử sản khoa, cùng với đó là thăm khám toàn diện cho sản phụ. Chụp cộng hưởng từ thai nhi (MRI) với việc sử dụng các chuỗi xung đặc biệt để thu được hình ảnh của máu cục có thể hữu ích trong quá trình chẩn đoán phân biệt với các khối u trong sọ não. Siêu âm lặp lại nhiều lần ở quý 3 nhằm đánh giá kích thước của ICH cũng như các thông số sinh trắc học thai nhi được đề xuất thực hiện. Ở những trường hợp có xuất hiện giãn não thất sau khi có xuất huyết thì khuyến cáo cần siêu âm lặp lại để đánh giá kích thước của não thất và kích thước đầu thai nhi. Nếu như có dị tật nặng thai nhi đi kèm thì nên đưa ra lựa chọn chấm dứt thai kỳ cho sản phụ. 

 

Quá trình chuyển dạ nên được diễn ra ở trung tâm chuyên sâu để có thể tiếp cận được với các chuyên gia về thần kinh học nhi, về phẫu thuật thần kinh và là nơi có đơn vị chăm sóc sơ sinh chuyên sâu. Quyết định thời điểm sinh và chỉ định mổ lấy thai nên được dựa trên nguyên nhân gây nên ICH hoặc là các đặc điểm của ICH trên siêu âm. Mổ lấy thai nên được chỉ định cho những trường hợp mắc ICH do NAIT với tình trạng giảm tiểu cầu xảy ra trong giai đoạn bào thai đã ở mức độ nặng. Với những trường hợp thai nhi mắc ICH kết cục xấu đã được dự báo thì một cách tiếp cận dè dặt hơn có thể được chỉ định. 

 

Tiên lượng

 

Tiên lượng phụ thuộc vào kích thước của tổn thương ICH và mối liên quan với nhu mô não. Ở trẻ sơ sinh, ICH được phân độ gồm:

·      Độ I: tình trạng xuất huyết chỉ khu trú ở vùng dưới mầm. 

·      Độ II:  xuất huyết trong não thất. 

·      Độ III: xuất huyết trong não thất kèm theo giãn não thất. 

·      Độ III: xuất huyết trong não thất kèm theo xuất huyết trong nhu mô não và não úng thủy. 

Mặc dù hệ thống phân độ này vẫn chưa được áp dụng cho bào thai, nhưng vẫn thường được sử dụng để mô tả tổn thương ICH ở thai nhi. Trong giai đoạn bào thai, tổn thương độ I thường hiếm được báo cáo do những dấu hiệu của tổn thương thường nhỏ và dễ dàng bị bỏ sót nếu chỉ sử dụng mặt cắt ngang đầu. Trong một số bài báo mới ra gần đây thì tổn thương độ III và độ IV chiếm đến 85,7% các trường hợp được chẩn đoán trong thời kỳ bào thai, kết quả này cũng tương đương với các nghiên cứu khác. 

 

Ở giai đoạn sơ sinh, tổn thương ICH độ II có tiên lượng tốt với tỉ lệ sống sót được báo cáo là 100%, trong đó chỉ có 10% số trẻ sơ sinh có những di chứng thần kinh mức độ nhẹ. Tiên lượng cho những trẻ sơ sinh có tổn thương ICH độ I và độ II tương đương với những trẻ sơ sinh non tháng mà không có tổn thương ICH. Tỉ lệ sống sót của những trường hợp có tổn thương ICH độ III là 95%; tuy nhiên, có đến 2/3 trẻ sơ sinh có di chứng thần kinh mức độ nhẹ (31,6%) hoặc nặng (31,6%). Tổn thương ICH độ IV thường dẫn đến những kết cục xấu về quá trình phát triển thần kinh trong cuộc sống về sau và tỉ lệ tử vong lên đến 16,6%. 

 

Trong một nghiên cứu theo dõi những trẻ sơ sinh mắc tổn thương ICH độ IV còn sống thì kết cục bình thường chiếm 15%, di chứng thần kinh mức độ nhẹ chiếm 25% và di chứng thần kinh mức độ nặng là 60%. Hiện nay, vẫn chưa rõ là kết cục của tổn thương ICH xuất hiện ở giai đoạn bào thai có tương tự với kết cục ở giai đoạn sơ sinh như đã mô tả ở trên hay không. 

 

Những tổn thương ICH thoái triển thường có kết cục tốt, trong khi nhưng tổn thương có sự tiến triển nặng lên thì thường có kết cục xấu. Sự lan rộng và kích thước của tổn thương xuất huyết trong nhu mô não sẽ tương ứng với kích thước của nang lỗ não (porencephalic cyst). 

 

Chụp MRI thai nhi có thể sẽ chính xác hơn siêu âm trong việc tiên lượng sự xuất hiện các đặc điểm khác đi kèm và để đánh giá mức độ tác động đến nhu mô não xung quanh. MRI sử dụng những chuỗi xung đặc biệt có thể tìm kiếm được những tín hiệu đặc trưng của hemoglobin mà giúp cho xác định được thời gian và hướng tiến triển của tình trạng xuất huyết. 

 

Nguy cơ tái mắc tình trạng ICH do bệnh lý giảm tiểu cầu tự miễn ở thai nhi hoặc trẻ sơ sinh là khoảng 79% trừ khi thai nhi được điều trị bằng globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch. Tổn thương ICH do bệnh lý giảm tiểu cầu tự miễn ở bào thai thường nặng hơn so với tổn thương ICH do các nguyên nhân khác, và cũng dẫn đến tỉ lệ tử vong và tỉ lệ mắc di chứng thần kinh cao hơn.

 

Kết luận

 

ICH ở bào thai là một chẩn đoán hiếm gặp. Tổn thương này hầu hết được phát hiện trong quý 3 ở những thai kỳ mà có kết quả siêu âm khảo sát ở quý 2 là bình thường. Mặc dù có một số yếu tố nguy cơ thuộc về sản phụ và thai nhi đã được xác định nhưng ở hầu hết các trường hợp thì không thể tìm được nguyên nhân. ICH có thể được chia thành 4 độ dựa vào mức độ nặng của tổn thương xuất huyết. Độ I và độ II thường có kết cục tốt; độ III và đặc biệt là độ IV thường có nhiều di chứng về thần kinh trong đời sống về sau và có thể gây tử vong thai nhi hoặc trẻ sơ sinh. 

 

TÀI LIỆU THAM KHẢO:

 

[*] Intracranial Hemorrhage. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Ana Monteagudo, MD Published:November 07, 2020 

DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajog.2020.08.183