HIỆU SUẤT CHẨN ĐOÁN CỦA GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI Ở THAI NHI CÓ TĂNG ĐỘ MỜ DA GÁY

HIỆU SUẤT CHẨN ĐOÁN CỦA GIẢI TRÌNH TỰ THẾ HỆ MỚI Ở THAI NHI CÓ TĂNG ĐỘ MỜ DA GÁY:

TỔNG QUAN HỆ THỐNG VÀ PHÂN TÍCH GỘP

Mục tiêu

Nhằm xác định hiệu suất chẩn đoán của giải trình tự exome hoặc genome (ES/GS) so với phân tích nhiễm sắc thể bằng microarray (CMA) ở thai nhi có độ mờ da gáy (NT) dày và không có bất thường khác kèm theo.

Phương pháp

Tổng quan phân tích này được thực hiện theo Các mục báo cáo ưu tiên cho các tiêu chí của Tổng quan hệ thống và Phân tích gộp. PubMed, Scopus và Web of Science được sử dụng để tìm kiếm các nghiên cứu mô tả ES/GS ở thai nhi có tăng NT đơn độc. Các tiêu chí bao gồm: (1) nghiên cứu viết bằng tiếng Anh; (2) có nhiều hơn 2 thai nhi có NT tăng >p99 và không có bất thường khác kèm theo; và (3) kết quả CMA âm tính được xem như là tiêu chuẩn tham chiếu. Chỉ có các biến thể dương tính được xác định trên ES/GS đã được phân loại là gây bệnh hoặc có thể gây bệnh và được xem là nguyên nhân gây ra kiểu hình thai nhi mới được xem xét. Rủi ro được đánh giá là quy mô ảnh hưởng tổng hợp bằng cách phân tích tỷ lệ đơn bằng cách sử dụng mô hình tác động ngẫu nhiên (có trị số bằng nghịch đảo của phương sai)

Kết quả

Có 11 nghiên cứu báo cáo về hiệu suất chẩn đoán của ES/GS ở thai nhi có tăng NT >p99 đơn độc, bao gồm 309 ca. Tất cả các nghiên cứu đều có chất lượng cao dựa trên Standards for Reporting of Diagnostic Accuracy. Nhìn chung, một biến thể gây bệnh hoặc có thể gây bệnh được xác định trên ES/GS ở 15 thai nhi, dẫn đến hiệu suất tổng hợp gia tăng là 4% (95% CI, 2-6%). 6 thai nhi trong số này (40%) có NT ≥5 mm. Kiểu di truyền quan sát được là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường trong 12 trường hợp, bao gồm 4 thai nhi mắc hội chứng Noonan, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường trong 2 trường hợp và bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể X ở 1 trường hợp.

Kết luận

Hiệu suất chẩn đoán gia tăng của ES/GS so với CMA là 4% ở thai nhi có NT tăng >p99 và không có bất thường khác kèm theo. Chưa rõ rằng liệu ngưỡng cắt NT cao hơn 3.5 mm có thể có nhiều lợi ích hơn trong trường hợp lựa chọn cho ES/GS hay không.

Tham khảo:

[1] Pauta, M., Martinez-Portilla, R.J. and Borrell, A. (2022), Diagnostic yield of next-generation sequencing in fetuses with isolated increased nuchal translucency: systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol, 59: 26-32. https://doi.org/10.1002/uog.23746

[2] Grande, M., Jansen, F.A.R., Blumenfeld, Y.J., Fisher, A., Odibo, A.O., Haak, M.C. and Borrell, A. (2015), Genomic microarray in fetuses with increased nuchal translucency and normal karyotype: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol, 46: 650-658. https://doi.org/10.1002/uog.14880

Bs Trang Hoàng My, Bs Võ Tá Sơn lược dịch.