NGUY CƠ MẤT ĐOẠN 22Q11.2 Ở THAI NHI CÓ CUNG ĐỘNG MẠCH CHỦ BÊN PHẢI ĐƠN ĐỘC

NGUY CƠ MẤT ĐOẠN 22Q11.2 Ở THAI NHI CÓ CUNG ĐỘNG MẠCH CHỦ BÊN PHẢI VÀ KHÔNG CÓ BẤT THƯỜNG KHÁC TẠI TIM

 

Bs Võ Tá Sơn

Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội

 

Cung động mạch chủ bên phải là một biến thể giải phẫu của động mạch chủ, là mạch máu lớn mang máu từ tim đi nuôi cơ thể. Ở người bình thường, động mạch chủ tạo nên một cung mạch máu hướng về bên trái của khí quản. Trong trường hợp RAA, cung động mạch chủ nằm ở phía bên phải của khí quản.

 

Mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2 là bất thường nhiễm sắc thể hay gặp với tỷ lệ 1-2/1000 thai kỳ.

 

Sự kết hợp giữa cung động mạch chủ bên phải và mất đoạn 22q11.2 đã được biết đến nhiều trong y văn.

Sơ đồ cung động mạch chủ bên phải (3: hình ảnh soi gương, 4: hình ảnh ALSA)

Hình ảnh cung động mạch chủ bên phải trên siêu âm tim thai 15 tuần

 

Dưới đây là tóm tắt nghiên cứu về tỷ lệ mất đoạn 22q11.2 trong các trường hợp cung động mạch chủ bên phải và không có bất thường khác tại tim đi kèm.

 

Mục tiêu

 

Nhằm đánh giá nguy cơ mất đoạn 22q11.2 ở thai nhi có cung động mạch chủ bên phải và không có dị tật tim khác đi kèm (RAA-no ICA) được chẩn đoán trước sinh.

 

Phương pháp

 

Đây là một nghiên cứu hồi cứu về tất cả các thai nhi có RAA-no ICA được chẩn đoán trước sinh tại ba trung tâm chuyển tuyến, từ năm 2004 đến năm 2014. Siêu âm chi tiết được thực hiện trong từng trường hợp, bao gồm quan sát tuyến ức và mạch máu đầu - cổ để xác định sự hiện diện của động mạch dưới đòn trái lạc chỗ (ALSA).

Karyotype và phân tích lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) luôn được thực hiện trước hoặc sau sinh để chẩn đoán mất đoạn22q11.2. Khám lâm sàng và siêu âm tim được thực hiện đối với trường hợp trẻ sinh sống và khám tử thi trong trường hợp chấm dứt thai kỳ.

 

(a) Thai nhi có cung động mạch chủ bên phải và ống động mạch bên trái taọ nên vòng mạch hình chữ U. (b) Thai nhi có cung động mạch chủ và ống động mạch cùng ở bên phải taọ thành hình chữ V soi gương. (c) Hình ảnh động mạch dưới đòn trái lạc chỗ (ALSA)

Hình ảnh siêu âm tuyến ức ở thai nhi bình thường (a) và thai nhi có cung động mạch chủ bên phải (b,c). (a) Thai nhi 20 tuần có kích thước tuyến ức bình thường. (b) Thai nhi 21 tuần với tuyến ức nhỏ. (c) Thai nhi 17 tuần không quan sát thấy tuyến ức.

Kết quả

 

Trong thời gian nghiên cứu, 85 thai nhi đã được chẩn đoán RAA-no ICA trước sinh. 

 

Không có dữ liệu di truyền hoặc dữ liệu lâm sàng trong ba trường hợp và những trường hợp này đã bị loại khỏi phân tích. 

 

Mất đoạn 22q11.2 được tìm thấy trong 7/82 trường hợp (8,5% (95% CI, 3,8–17,3%)). 

 

·      Thiểu sản hoặc bất sản tuyến ức được quan sát trong cả 7 trường hợp 

 

·      và có 4 trường hợp phát hiện thêm bất thường khác trên siêu âm (bao gồm giãn nhẹ bể thận 1 bên, nang đám rối màng mạch, chân khoèo và tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái).

 

Kết luận

 

Mất đoạn 22q11.2 gặp ở một tỷ lệ lớn trên lâm sàng ở những thai nhi được chẩn đoán RAA-no ICA trước sinh. Trong những trường hợp này, siêu âm chi tiết, đặc biệt là đánh giá tuyến ức, có thể hữu ích để xác định thêm mức độ nguy cơ của mất đoạn 22q11.2.

 

 

Tần suất RAA được chẩn đoán trước sinh ở các nghiên cứu hiện có tỷ lệ từ 1-2/1000 thai nhi. Ý nghĩa chính của dấu hiệu này là nó thường đi kèm với các dị tật bẩm sinh. Có sự liên quan rõ ràng giữa RAA, dị tật tim và mất đoạn 22q11.2

Mất đoạn 22q11.2 đã được ghi nhận ở thai nhi có RAA nhưng không có dị tật tim (RAA-no ICA), nhưng cho đến nay kinh nghiệm còn hạn chế và không có số liệu rõ ràng để có thể sử dụng để tư vấn cho cha mẹ khi cân nhắc có nên thực hiện xét nghiệm chuyên sâu hay không, bao gồm cả việc thực hiện thủ thuật xâm lấn như chọc ối.

 

Phát hiện quan trọng nhất trong nghiên cứu này đó là mất đoạn 22q11.2 được phát hiện ở 8.5% thai nhi có RAA-no ICA, và nguy cơ tăng lên khi thiểu sản/bất sản tuyến ức và bất thường ngoài tim.

 

Mất đoạn 22q11.2 có liên quan đến thiểu sản/bất sản tuyến ức ở ~90% trẻ sơ sinh và thai nhi, và chúng tôi khẳng định rằng tỷ số tuyến ức – ngực (TT ratio)  <-2 SD là một chỉ dấu mạnh mẽ cho bệnh lý này; độ nhạy của dấu hiệu này là 96% (95% CI, 79-99%)

 

Tham khảo:

 

[1] Perolo, A., De Robertis, V., Cataneo, I., Volpe, N., Campobasso, G., Frusca, T., Ghi, T., Prandstraller, D., Pilu, G. and Volpe, P. (2016), Risk of 22q11.2 deletion in fetuses with right aortic arch and without intracardiac anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol, 48: 200-203. https://doi.org/10.1002/uog.15766

[2] Cung động mạch chủ bên phải: Những điều mẹ bầu cần biết. https://www.votason.net/2021/01/cung-dong-mach-chu-ben-phai-right-aortic-arch.html

Bs Trang Hoàng My, Bs Võ Tá Sơn lược dịch