CHỨNG CO CỨNG KHỚP – ARTHROGRYPOSIS
Bs Võ Tá Sơn
Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City
Chứng co cứng khớp là gì?
Chứng co cứng khớp được xác định khi có từ hai khớp bị co cứng. Điều đó có nghĩa là những khớp bị ảnh hưởng không thể cử động nhiều và thậm chí là giữ yên một tư thế. Các cơ quanh khớp mảnh, yếu, cứng, thậm chí là không có. Sự cứng khớp hầu hết xảy ra ở tay và chân. Tần suất mắc bệnh co cứng khớp là từ 1/3000-1/5000 trẻ sinh sống.
Chứng co cứng khớp xảy ra như thế nào?
Sự vận động là điều cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển của khớp, cơ, gân. Khi thai ít vận động (fetal akinesia), có thể phát triển những mô phụ xung quanh khớp, gây nên cứng và bất động khớp. Khớp bất động càng lâu, sự co cứng khớp ngày càng nặng.
Việc giảm vận động có thể do vấn đề của cơ/thần kinh, sự hạn chế về không gian (như trong song thai), hoặc do bệnh lý của mẹ, nhưng trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân không rõ ràng.
Chứng co cứng khớp có liên quan đến di truyền?
Một số trường hợp sự sai lệch thông tin di truyền có thể gây nên chứng co cứng khớp, tuy nhiên, trong những trường hợp khác, em bé có thể di truyền một hội chứng nào đó từ cha/mẹ. Trong trường hợp có tiền sử về khiếm khuyết vận động hoặc thiểu năng trí tuệ trong gia đình của bạn, hãy thông báo với bác sĩ điều đó.
Tôi có nên thực hiện nhiều xét nghiệm hơn không?
Nhiều thai phụ sẽ lựa chọn thực hiện nhiều xét nghiệm để biết nhiều hơn về tình trạng của em bé. Các xét nghiệm được yêu cầu bao gồm:
· Chọc ối để tìm các bất thường số lượng nhiễm sắc thể và một số bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Với mẫu bệnh phẩm là dịch ối, nhiều xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác có thể được thực hiện để phát hiện những thay đổi cụ thể trong DNA thai nhi.
· MRI có thể hữu ích trong việc cung cấp nhiều thông tin về sự vận động thai nhi, não thai nhi, và tìm xem liệu rằng các dị tật khác có cùng tồn tại hay không.
· Tư vấn di truyền, với các chuyên gia về di truyền học, giúp bạn quyết định xét nghiệm di truyền nào là phù hợp nhất cho gia đình bạn, và để xác định tình trạng di truyền của em bé.
Những điều cần lưu ý trong suốt thai kỳ là gì?
Tìm kiếm nguyên nhân gây ra cứng khớp bẩm sinh không phải luôn luôn dễ dàng, đặc biệt trong thời kỳ trước sinh. Hầu hết các chuyên gia sẽ khuyến cáo siêu âm thường xuyên để theo dõi mức độ cứng khớp và sự hiện diện của các bất thường khác, đặc biệt ở não, mặt, thành bụng và phổi. Siêu âm thường xuyên cũng có thể theo dõi bất kỳ tình trạng nào xấu đi của thai nhi, như là thiểu ối hoặc đa ối.
Em bé sau sinh sẽ như thế nào?
Không có phương pháp chữa trị tuyệt đối cho tình trạng này; tuy nhiên, chất lượng cuộc sống có thể được cải thiện tùy vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng và nhu cầu của mỗi cá nhân. Mục tiêu chính của điều trị chứng co cứng khớp là làm cho khớp của trẻ vận động bình thường nhất có thể. Điều đó có nghĩa là cải thiện độ linh hoạt, sức mạnh và độ thẳng của xương. Ở phần thấp của cơ thể, tập trung vào vận động của chân và bàn chân để trẻ có thể đứng và đi. Ở phần trên cơ thể, tập trung vào vận động của cánh tay và bàn tay để trẻ có thể tự chăm sóc cho bản thân.
Có nhiều phương án phẫu thuật chỉnh hình có thể cần thiết cho trẻ mắc chứng co cứng khớp. Một số phương án thì đơn giản, như giải phóng gân Achilles, một số phức tạp hơn, bao gồm phẫu thuật khuỷu và gối, và một số rất phức tạp, bao gồm kéo thẳng cho và cột sống.
Co cứng khớp có lặp lại ở thai kỳ sau?
Nếu không có nguyên nhân di truyền nào được tìm thấy có thể giải thích cho chứng co cứng khớp, nguy cơ tái mắc là 3-5%. Nếu có nguyên nhân di truyền, sẽ tìm ra nguy cơ, và tham khảo chuyên gia di truyền sẽ hữu ích cho việc phân loại vấn đề này.
Tôi nên hỏi thêm những câu hỏi nào?
· Có bao nhiêu khớp bị ảnh hưởng?
· Có những dị tật nào khác ở thai nhi hay không?
· Não thai nhi có bình thường hay không?
· Kích thước phổi của thai nhi thế nào?
· Tôi nên siêu âm bao lâu một lần?
· Tôi nên sinh con ở đâu?
· Nơi nào sẽ chăm sóc thai nhi tốt nhất sau sinh?
· Tôi có thể gặp đội ngũ bác sĩ sẽ hỗ trợ em bé trước khi tôi sinh hay không?
Bs Trang Hoàng My, Bs Võ Tá Sơn
Dịch từ “Thông tin dành cho khách hàng” của ISUOG cập nhật tháng 9/2019.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét