Độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc ở thai kỳ IVF?

 Độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc ở thai kỳ IVF?

Cập nhật quản lý thai kỳ sau thụ tinh trong ống nghiệm của SMFM 2022

Bs Võ Tá Sơn

Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City

 

Tóm tắt các các khuyến cáo
Thứ tự	Khuyến cáo	Mức độ
1	Chúng tôi đề nghị rằng tư vấn di truyền nên được cung cấp cho tất cả bệnh nhân đang thực hiện hoặc đã thực hiện IVF có hoặc không có ICSI.	2C
2	Bất kể có thực hiện PGT hay chưa, chúng tôi khuyến cáo rằng tất cả bệnh nhân có thai bằng IVF nên được cung cấp các lựa chọn sàng lọc di truyền trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán thông qua sinh thiết gai rau hoặc chọc ối.	1C
3	Chúng tôi khuyến cáo rằng độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc quý một, bao gồm cfDNA cho lệch bội, nên được thảo luận với bệnh nhân đang thực hiện hoặc đã thực hiện IVF.	1A
4	Khi mang đa thai, chúng tôi khuyến cáo rằng sự tư vấn liên quan đến lựa chọn giảm thiểu thai trong đa thai nên được cung cấp.	1C
5	Chúng tôi khuyến cáo rằng khám nghiệm siêu âm sản khoa chi tiết nên được thực hiện cho các thai kỳ đạt được bằng IVF và ISCI.	1B
6	Chúng tôi đề nghị rằng siêu âm tim thai nên được cung cấp cho bệnh nhân có thai kỳ đạt được bằng IVF và ICSI.	2C
7	Chúng tôi khuyến cáo rằng khám nghiệm cẩn thận vị trí bánh nhau, hình dạng bánh nhau, và vị trí dây rốn cắm NÊN được thực hiện vào thời điểm siêu âm hình thái thai nhi chi tiết, bao gồm đánh giá cả mạch máu tiền đạo.	1B
8	Mặc dù việc quan sát cổ tử cung vào thời điểm siêu âm hình thái thai nhi ở 18 0/7 đến 22 6/7 tuần thai kỳ qua ngã bụng hoặc âm đạo được khuyến cáo, chúng tôi KHÔNG khuyến cáo việc đánh giá chiều dài cổ tử cung HÀNG LOẠT như là một thực hành thường quy ở thai kỳ IVF.	1C
9	Chúng tôi gợi ý rằng một lần đánh giá tăng trưởng của thai nhi nên được thực hiện ở trong quý 3 cho các thai kỳ IVF; tuy nhiên, siêu âm đánh giá tăng trưởng LIÊN TỤC không được khuyến cáo chỉ với chỉ định thai kỳ IVF.	2B
10	Chúng tôi KHÔNG khuyến cáo sử dụng aspirin liều thấp cho bệnh nhân IVF như là chỉ định duy nhất để điều trị dự phòng tiền sản giật; tuy nhiên, nếu có thêm một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ khác, aspirin liều thấp nên được khuyến cáo.	1B
11	Vì nguy cơ thai lưu tăng lên, chúng tôi đề nghị việc đánh giá sức khoẻ thai nhi hằng tuần từ 36 0/7 tuần cho các thai kỳ IVF.	2C
12	Khi không có các nghiên cứu đặc trưng tập trung vào thời điểm sinh cho thai kỳ IVF, chúng tôi khuyến cáo nên đưa ra quyết định chung giữa bệnh nhân và nhân viên y tế khi cân nhắc khởi phát chuyển dạ vào lúc 39 tuần thai kỳ.	1C
Hội Y học bà mẹ - thai nhi. SMFM Loạt bài tham khảo #60: Quản lý thai kỳ IVF. AJOG 2022.

Độ chính xác của các xét nghiệm di truyền sàng lọc ở quý 1 có thể bị ảnh hưởng bởi IVF. Trong một tổng quan hệ thống gần đây, khi so sánh với các thai kỳ tự nhiên, các thai kỳ đạt được bằng IVF có đi kèm với giảm nồng độ protein A huyết tương liên quan đến thai kỳ (PAPP-A) và tăng độ mờ da gáy (NT)  trong quý 1 và giảm alpha fetoprotein và yếu tố phiên mã uE3 và tăng hCG toàn phần trong quý 2. Một phân tích gộp khác khẳng định nồng độ PAPP-A thấp hơn đáng kể trong các thai kỳ IVF (có hoặc không có ICSI) so với nhóm chứng (RR, 0.85; 95% CI 0.80-0.90), IVF so với nhóm chứng (RR, 0.82; 95% CI, 0.74-0.89), và ICSI so với nhóm chứng (RR, 0.83, 95% CI, 0.79-0.86) nhưng không tìm thấy sự khác biệt về đo đạc NT. Các phát hiện này gợi ý tăng nguy cơ tiềm ẩn cho kết quả dương tính giảsàng lọc lệch bội ở các bệnh nhân thực hiện xét nghiệm sàng lọc kết hợp ở quý 1.

 

Các nghiên cứu sử dụng cfDNA báo cáo tỷ lệ mảnh tế bào thai nhi thấp hơn (fetal fraction – FF)  ở các thai kỳ IVF, có lẽ phản ảnh kích thước bánh nhau nhỏ hơn. FF thấp hơn dẫn tới tỷ lệ cao hơn kết quả cfDNA thất bại so với các thai kỳ tự nhiên (5.2% vs 2.2%; p<.001). Tuy nhiên, IVF có vẻ không là yếu tố nguy cơ cho kết quả thất bại khi xét nghiệm cfDNA lặp lại (lần phân tích thứ 2), với tỷ lệ thành công chung vào khoảng 53% trên phân tích lặp lại. Chúng tôi khuyến cáo rằng độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc quý 1, bao gồm cả cfDNA cho lệch bội, cần được thảo luận với bệnh nhân đang làm hoặc đã làm IVF (Mức độ 1A).

Tham khảo:

[*] Hội Y học bà mẹ - thai nhi. SMFM Loạt bài tham khảo #60: Quản lý thai kỳ IVF. AJOG 2022. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2021.11.001