Tiên lượng và kết cục thai kỳ có phức hợp xơ cứng củ

 

Tiên lượng và kết cục thai kỳ có phức hợp xơ cứng củ

Phức hợp xơ cứng củ (TSC – tuberous sclerosis complex) là bệnh lý di truyền hiếm gặp gây ra các khối u không ung thư (lành tính) ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Các khối u hay gặp nhất đóa là ở não, da, thận, tim, mắt và phổi.

·        DA: đốm màu café sữa, vết giảm sắc tố, tổn thương hoa giấy ở da, u xơ mạch ở mặt

·        NÃO: các cục u nhỏ dưới màng não thất, các củ trong vỏ não, và u sao bào khổng lồ dưới màng não thất

·        THẬN: u cơ mỡ mạch, nang thận, ung thư biểu mô tế bào thận

·        TIM: u cơ vân, loạn nhịp tim thai

·        PHỔI: U cơ trơn bạch mạch (lymphangioleiomyomatosis – LAM), MMPH

Phức hợp xơ cứng củ hay được phát hiện ở thai nhi dưới dạng các khối u cơ vân ở tim thai (rhabdomyomas) hoặc các khối u trong não thai nhi (nodules, tubers).

Kết cục thai nhi ngắn hạn tùy thuộc vào kích thước khối u, sự suy giảm lưu lượng tim, và sự hiện diện của rối loạn nhịp tim thai, thương gặp là nhịp nhanh. Nhìn chung, u cơ vân có xu hướng nhỏ lại sau khi sinh, và phẫu thuật cắt bỏ hiếm khi cần thiết. Vấn đề chính của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ với TSC là quá trình phát triển và kết cục thần kinh không thể đoán trước, với một số sẽ khởi phát động kinh và một số khác bị khiếm khuyết tâm thần nghiêm trọng và/hoặc phổ tự kỷ. Một nghiên cứu ngẫu nhiên ở châu Âu (thử nghiệm EPISTOP) đã chỉ ra rằng việc điều trị dự phòng cho trẻ sơ sinh bị TSC bằng thuốc chống co giật vigabatrin, trước khi xảy ra co giật, là an toàn và có thể thay đổi quá trình tiến triển tự nhiên của co giật với giảm nguy cơ và mức độ nặng. Một cách tiếp cận khác đã được sử dụng trong thập niên vừa qua liên quan đến thuốc ức chế mTOR everolimus, thuốc này làm giảm kích thước của u sao bào khổng lồ dưới màng não thất (SEGA - subependymal giant astrocytoma) và u mỡ mạch (angiolipomas), nhưng tác dụng của nó trong việc giảm chứng động kinh vẫn còn nhiều nghi vấn. Phương pháp điều trị với everolimus này đầy hứa hẹn và, ở một số trung tâm, đã được sử dụng trước sinh để giảm kích thước của tổn thương ở tim thai nhi với các khối u rất lớn, với sự cải thiện đáng chú ý. Tuy nhiên, cần có thêm nhiều dữ liệu để xác định rõ hơn các chỉ định sử dụng và các khuyến cáo trong các trường hợp trước sinh.

Tham khảo:

[1] Franz DN, Belousova E, Sparagana S, et al. Efficacy and safety of everolimus for subependymal giant cell astrocytomas associated with tuberous sclerosis complex (EXIST-1): a multicentre, randomised, placebo-controlled phase 3 trial. Lancet. 2013;381:125-132.
[2] Li M, Zhou Y, Chen C, et al. Efficacy and safety of mTOR inhibitors (rapamycin and its
analogues) for tuberous sclerosis complex: a meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:39.
[3] Barnes BT, Procaccini D, Crino J, et al. Maternal sirolimus therapy for fetal cardiac
rhabdomyomas. N Engl J Med. 2018;378:1844-1845

Bs Võ Tá Sơn

Đơn vị Y học bào thai – Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội