DẤU HIỆU BÓNG ĐÔI: TẮC TÁ TRÀNG VÀ CÁC CĂN NGUYÊN LIÊN QUAN DI TRUYỀN – KHÔNG CHỈ TRISOMY 21

DẤU HIỆU BÓNG ĐÔI: TẮC TÁ TRÀNG VÀ CÁC CĂN NGUYÊN LIÊN QUAN DI TRUYỀN – KHÔNG CHỈ TRISOMY 21 

Bs Võ Tá Sơn

Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội

Dấu hiệu bóng đôi trên siêu âm gợi ý sự hiện diện của hai cấu trúc chứa dịch đồng nhất nằm sát và thông nhau trong ổ bụng thai nhi. Nó có thể là hậu quả của tắc nghẽn đầu gần ruột non (hay gặp nhất là tắc tá tràng), với việc giãn của cả dạ dày và bóng tá tràng. Tắc tá tràng là bất thường tắc nghẽn đường tiêu hoá bẩm sinh hay gặp nhất. Tuy nhiên, khi có dấu hiệu bóng đôi hiện diện trên siêu âm, các bất thường khác, như tắc hỗng tràng, tắc hồi tràng, xoắn ruột, và nang ruột đôi cũng có thể được chẩn đoán sau sinh.

Tắc tá tràng gặp ở 1/5000 đến 1/10000 trẻ sinh sống. Nó có thể biểu hiện đơn độc hoặc đi kèm với các bất thường bẩm sinh khác.

Khoảng 1/3 trường hợp tắc tá tràng được chẩn đoán trước sinh có hội chứng Down, và khoảng 3% - 5% các trường hợp trisomy 21 có tắc tá tràng.

Bishop và cộng sự, 2020, đã tìm cách đánh giá giá trị tiên đoán dương của dấu hiệu bóng đôi được xác định trước sinh đối với tắc tá tràng và các căn nguyên di truyền liên quan đến nó.

Tác giả đã đánh giá một đoàn hệ hồi cứu với dấu hiệu bóng đôi được phát hiện trước sinh từ 1/1/2008 đến 30/6/2017. Các chẩn đoán sau sinh được xác định bằng cách đánh giá các báo cáo phẫu thuật và đánh giá bổ sung sau sinh bao gồm phân tích di truyền tế bào, phân tích phân tử, và/hoặc đánh giá di truyền lâm sàng.

Tất cả trẻ sinh sống tại trung tâm này với chẩn đoán dấu hiệu bóng đôi trước sinh đã được khẳng định là có tắc tá tràng. Các bất thường giải phẫu đi kèm và/hoặc các bất thường di truyền được xác nhận ở 62% các trường hợp. Trong số 21 ca, có 6 ca trisomy 21. Trong 15 ca còn lại, có 8 ca tắc tá tràng không đơn độc, 3 ca còn lại có hội chứng đồng dạng. Trong 7 ca tắc tá tràng đơn độc, 1 ca có vi mất đoạn nhiễm sắc thể 4q22.3 có khả năng gây bệnh được xác định.

·      Các nguyên nhân di truyền được tìm thấy ở 8/21 trường hợp: 6 ca trisomy 21, 1 ca đột biến gene ZIC3 liên quan đến heterotaxy, 1 ca vi mất đoạn 4q22.3 được phân loại là có khả năng gây bệnh.

·      6 ca trisomy 21 có các dấu hiệu khác trên siêu âm bao gồm bất sản xương mũi (n=4), ruột tăng âm (n=3), nốt sáng trong tim (n=3), và kênh nhĩ thất (n=2).

·      Trong 15 ca không bị hội chứng Down, 8/15 ca có bất thường khác hoặc bất thường cấu trúc lớn trên siêu âm bao gồm 3 ca heterotaxy, 2 ca bất thường tim, 1 ca bất sản thận 2 bên, 1 ca cột sống cánh bướm và 1 ca ruột tăng âm.

·      Trong 7 ca đơn độc, không có các bất thường khác trên siêu âm, có 1 ca có mất đoạn 4q22.3.

 

Một nghiên cứu khác của nhóm W. Zhang 2020, trên 51 trường hợp tắc tá tràng trước sinh được làm microarray cho thấy 8/51 (16%) có các biến thể CNVs với 5/51 (10%) là CNVs gây bệnh. 3 trường hợp tắc tá tràng đơn độc có mất đoạn 13q, 1 ca lặp đoạn 1q43q44, và 1 ca lặp đoạn 17q12. Không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về tỷ lệ CNVs gây bệnh giữa nhóm tắc tá tràng không đơn độc và đơn độc (4/42, 9.5% vs 1/9, 11.1%, p=0.89).

Kết luận

Dấu hiệu bóng đôi trước sinh là một yếu tố dự đoán tin cậy của tắc tá tràng. 

Ngoài trisomy 21, còn có thể gặp các nguyên nhân di truyền khác. Tắc tá tràng đơn độc có vẻ hay đi kèm với vi mất đoạn 13q và 4q22.3.

Microarray nên được khuyến cáo thực hiện cho các trường hợp tắc tá tràng đơn độc và không đơn độc vì tỷ lệ cao các CNVs trong nhóm này.

Tham khảo:

[1] Bishop JC, McCormick B, Johnson CT, Miller J, Jelin E, Blakemore K, Jelin AC. The Double Bubble Sign: Duodenal Atresia and Associated Genetic Etiologies. Fetal Diagn Ther. 2020;47(2):98-103. doi: 10.1159/000500471. Epub 2019 Jun 5. PMID: 31167209; PMCID: PMC6893095.

[2] Zhang, W., Lei, T., Fu, F., Deng, Q., Li, R., Wang, D., Yang, X., Li, D. and Liao, C. (2021), Microarray analysis in fetuses with duodenal obstruction: It is not just trisomy 21. Prenatal Diagnosis, 41: 316-322. https://doi.org/10.1002/pd.5834

[3] Hou JW, Wang TR. Amelia, dextrocardia, asplenia, and congenital short bowel in deleted ring chromosome 4. J Med Genet. 1996;33(10):879-881. doi:10.1136/jmg.33.10.879