U nguyên bào thần kinh ở tuyến thượng thận - Adrenal neuroblastoma

 U nguyên bào thần kinh ở tuyến thượng thận

Adrenal neuroblastoma

 

Hội Y học mẹ và thai nhi (SMFM); Jeffrey Sperling, MD

Dịch sang tiếng Việt bởi Bs. Võ Tá Sơn

 

Giới thiệu

 

Tuyến thượng thận thai nhi có thể được quan sát bằng siêu âm vào cuối quý 1 của thai kỳ. Chúng có hình ảnh như là các cấu trúc kém âm hình kim tự tháp nằm ở phía trên cấu trúc hai thận tăng âm hơn. Trong quý 2 của thai kỳ, sự phân biệt tuỷ-vỏ có thể được quan sát với vỏ thận kém âm và tuỷ thận tăng âm. Kích thước của tuyến thượng thận tăng lên trong suốt thai kỳ nhưng vẫn nhỏ hơn kích thước của thận. Trong quý 3 thai kỳ, hình ảnh của tuyến thượng thận thai nhi tương tự với hình ảnh tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh.

 

U nguyên bào thần kinh (neuroblastomas) chiếm 50% các khối u thượng thận thai nhi. Chúng hay gặp hơn ở trẻ em da trắng và gặp ở nam nhiều hơn nữ một chút. U nguyên bào thần kinh xuất phát từ các tế bào mào thần kinh của hệ thần kinh giao cảm. Mặc dù hầu hết các trường hợp phát sinh từ tuyến thượng thận, chúng cũng có thể gặp ở sau trung thất. 

 

Định nghĩa

 

Thuật ngữ neuroblastoma đề cập đến một loạt các khối u nguyên bào thần kinh (ví dụ: u nguyên bào thần kinh (neuroblastomas), u nguyên bào hạch thần kinh (ganglioneuroblastomas), và u hạch thần kinh (ganglioneuromas)). Mặc dù u nguyên bào thần kinh là khối u ác tính, và một số có thể di căn, nhưng tiên lượng là tốt và nhiều trường hợp thoái triển tự nhiên.

 

Các dấu hiệu siêu âm

 

U nguyên bào thần kinh ở tuyến thượng thận thường xuất hiện dưới dạng khối dạng nang hoặc đặc có vỏ bao rõ nằm sát nhưng tách biệt với thận và các cấu trúc sau phúc mạc khác (Hình ảnh). Đánh giá tuyến thượng thận bên đối diện được khuyến cáo để loại trừ tình huống tuyến thượng thận bình thường nhưng kích thước hơi lớn. Các dấu hiệu trên Doppler màu được báo cáo khá đa dạng và bao gồm dòng chảy ngoại vi, không có dòng chảy, hoặc tăng sinh mạch máu bên trong khối u tăng âm. Kiểu một động mạch cấp máu đơn độc thường không gặp trong u nguyên bào thần kinh và sẽ gợi ý nhiều hơn cho phổi cách ly dưới cơ hoành (BPS).

 

A, Khối đặc nằm trên thận có vỏ bao rõ. B, Doppler màu cho thấy dòng chảy mạch máu hạn chế.

 

Các bất thường kết hợp

 

Sau sinh, u nguyên bào thần kinh có thể đi kèm với hội chứng LiFraumeni, bệnh Hirschsprung, và u xơ thần kinh type 1, nhưng những mối liên quan này không được báo cáo ở các ca trước sinh. Nếu một khối u nguyên bào thần kinh lớn và chèn ép đường tiêu hoá, có thể gây đa ối. Tăng các catecholamine đã được báo cáo và có thể gây các triệu chứng cho mẹ, như là nhịp tim nhanh, tăng huyết áp, buồn nôn và nôn. Ngoài ra, việc giải phóng catecholamine có liên quan đến bệnh cơ tim, nhịp tim nhanh và phù ở thai nhi. Hiếm gặp hơn, u nguyên bào thần kinh thai nhi có thể di căn đến gan.

 

Chẩn đoán phân biệt

 

Chẩn đoán phân biệt khối u ở vùng này bao gồm nang tuyến thượng thận (đơn độc hoặc đi kèm với loạn sản thận đa nang hoặc hội chứng Beckwith-Wiedemann), xuất huyết tuyến thượng thận, BPS dưới cơ hoành, khối u gan, và hội chứng thượng thận – sinh dục (thứ phát sau tăng sản thượng thận bẩm sinh). Xuất huyết trong nang tuyến thượng thận đi kèm với Beckwith-Wiedemann đã được báo cáo, trong các trường hợp này hình ảnh thường là khối u hỗn hợp.

 

Đánh giá di truyền

 

U nguyên bào nuôi thai nhi thường là phát hiện ngẫu nhiên. Nếu không có các bất thường khác đi kèm trên siêu âm và tiền sử gia đình không có gì đặc biệt, không đánh giá di truyền nào khác ngoài sàng lọc lệch bội tiêu chuẩn thường được khuyến cáo.

 

Quản lý thai kỳ và chuyển dạ sinh

 

Thai tích dịch, đa ối, hoặc cả hai có thể khởi phát trong một số trường hợp hiếm gặp, thường với tổn thương lớn hoặc trong bệnh cảnh di căn; do đó, khám nghiệm siêu âm theo dõi liên tục nên được thực hiện. Đánh giá siêu âm liên tục có thể giúp loại trừ xuất huyết tuyến thượng thận, vì nó có thể tiến triển theo thời gian. Tư vấn với bác sĩ nhi ung bướu, nhi sơ sinh, và phẫu thuật nhi nên được tính đến để lên kế hoạch và phối hợp quản lý trước và sau sinh. Nhìn chung, chấm dứt thai kỳ là một lựa chọn nên được cung cấp cho bệnh nhân khi mà có bất thường lớn của thai nhi được phát hiện. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp u nguyên bào thần kinh, tiên lượng khả quan và kết cục là tốt. Chia sẻ việc đưa ra quyết định cho bệnh nhân đòi hỏi đánh giá kỹ lưỡng và tư vấn đa chuyên khoa liên quan đến tiên lượng. Nếu chấm dứt thai kỳ được lựa chọn, việc đánh giá tế bào học có thể khẳng định chẩn đoán.

Trong hầu hết các trường hợp, sinh thường ngả âm đạo là hợp lý, và mổ đẻ chỉ nên thực hiện khi có chỉ định về mặt sản khoa. Mổ đẻ được cho là thích hợp hơn với các trường hợp khối nang tuyến thượng thật rất lớn để ngăn ngừa vỡ nang hoặc sinh khó. Việc chọc hút nang tuyến thượng thận trước khi sinh vẫn đang còn tranh cãi vì điều này có thể gây chảy máu, gieo rắc tế bào ác tính, chuyển dạ sinh non, hoặc nhiễm trùng. Việc sinh ở trung tâm chuyên sâu được khuyến cáo với sự cân nhắc sinh sớm nếu có bằng chứng suy thai. Khám nghiệm sau sinh, bao gồm siêu âm, chụp cộng hưởng tử, hoặc các phương pháp khác được khuyến cáo. Quản lý theo dõi, sinh thiết bằng kim, hoặc phẫu thuật khám nghiệm có thể cần thiết tuỳ theo kết quả của hình ảnh nói trên, chẩn đoán xác định và tình trạng trẻ sơ sinh.

 

Tiên lượng

 

Nhìn chung, tiên lượng là tốt, và u nguyên bào thần kinh thậm chí có thể thoái triển trong tử cung hoặc sớm sau sinh. Tỷ lệ sống sót ở trẻ sơ sinh mắc bệnh ở giai đoạn thấp là rất tốt, thậm chí cả với các trường hợp di căn. Các trường hợp thoái triển tự nhiên đã được báo cáo. Nguy cơ tái mắc của tổn thương này là chưa được biết nhưng khả năng là thấp.

 

Kết luận

 

U nguyên bào nuôi ở tuyến thượng thận thai nhi, xuất phát từ các tế bào mào thần kinh, là khối u đặc ngoài sọ hay được chẩn đoán nhất ở trẻ em. Các khối u hiếm gặp này thường có tiên lượng sau sinh rất tốt. Theo dõi sát với siêu âm liên tục để đánh giá các dấu hiệu của phù thai và đa ối được khuyến cáo. Tư vấn trước sinh với bác sĩ nhi ung bướu, bác sĩ nhi sơ sinh, và phẫu thuật viên được đề nghị.

 

Tài liệu tham khảo:

 

[*] SMFM Fetal Anomalies Consult Series #4: Genitourinary anomalies https://doi.org/10.1016/j.ajog.2021.06.009

 

Bs Võ Tá Sơn,

Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội