Bất sản thể chai: Cập nhật xử trí 2022 - Agenesis of the corpus callosum update 2022

 BẤT SẢN THỂ CHAI - AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM

Cập nhật xử trí 2022

Bs Võ Tá Sơn, BV Vinmec Times City, Hà Nội

Bất sản thể chai là bất thường hệ thần kinh thai nhi hay gặp với tỷ lệ 1/4000 trẻ sinh sống.

Có thể bất sản hoàn toàn hoặc một phần.

Có thể đơn độc hoặc đi kèm bất thường cơ quan khác.

Các nghiên cứu chỉ ra rằng 29% - 50% trẻ có bất thường thể chai sẽ gặp các khó khăn chung về mặt trí tuệ, học tập, thực hành, xã hội và/hoặc hành vi, và khoảng 20% - 71% trẻ có hoạt động chức năng như các trẻ bình thường.

Các yếu tố di truyền (30 - 45%) và môi trường (hội chứng rượu thai nhi - do mẹ sử dụng quá nhiều rượu trong thai kỳ...) được cho là có liên quan đến bất thường thể chai.

Cả bất thường số lượng bản sao (CNVs) (10-20%) và bệnh đơn gene (12 - 35%) đã được chứng mình là có liên quan đến bất thường thể chai.

Mục tiêu của chẩn đoán trước sinh là chẩn đoán và tiên lượng kết cục của thai nhi sau sinh.

Các bước cần làm:

1. Siêu âm hình thái chi tiết + siêu âm hệ thần kinh chuyên sâu.

Thông thường bất sản thể chai có thể được phát hiện sớm từ 18 tuần.

Có một số nghiên cứu mới về các dấu hiệu gợi ý sớm bất sản thể chai từ 13 tuần.

Thông thường ở Việt Nam hay được phát hiện ở giai đoạn siêu âm hình thái quý 2 từ 20 - 22 tuần.

2. Chọc ối phân tích bất thường nhiễm sắc thể (karyotype + microarray) và đột biến gene (whole exome sequencing).

Các đột biến gene tìm thấy ở 30% (17/35) các trường hợp bất sản thể chai đơn độc trên siêu âm và lên tới 44% (7/15) ở các trường hợp bất sản thể chai có đi kèm bất thường khác.

Các trường hợp không chọc ối trước sinh có thể lấy máu em bé sau sinh xét nghiệm để có chẩn đoán xác định.

3. Theo dõi cấu trúc não thai nhi trên siêu âm hệ thần kinh chi tiết hoặc MRI 30 - 32 tuần để phát hiện thêm các bất thường đi kèm, đặc biệt là nhóm bất thường phát triển vỏ não.

4. Các trường hợp có bất thường nhiễm sắc thể, gene, hoặc có bất thường nặng trên siêu âm, MRI sẽ được tư vấn kỹ lượng về mặt tiên lượng thai nhi.

Các trường hợp không có các bất thường khác trên siêu âm, MRI và chọc ối mới được gọi là bất sản thể chai đơn độc. Và tiên lượng phát triển thần kinh của nhóm này tốt hơn, với tỷ lệ bình thường 65 - 80%.

5. Việc theo dõi, khám đánh giá sự phát triển thần kinh của bé sau sinh và hỗ trợ bé kịp thời là những công việc rất quan trọng góp phần giúp bé phát triển bình thường.

Các nghiên cứu chỉ ra rằng các em bé bất sản thể chai có sự đồng hành của bà mẹ sẽ có kết quả phát triển thần kinh tốt hơn.

Tham khảo:

[1] Tổng quan bất sản thể chai ở thai nhi:

https://www.votason.net/2021/08/bat-san-the-chai-agenesis-of-the-corpus-callosum.html

[2] Lei, T-y, She, Q, Fu, F, et al. Prenatal exome sequencing in fetuses with callosal anomalies. Prenat Diagn. 2022; 1- 9. https://doi.org/10.1002/pd.6107

[3] Bernardes da Cunha S, Carneiro MC, Miguel Sa M, Rodrigues A, Pina C. Neurodevelopmental Outcomes following Prenatal Diagnosis of Isolated Corpus Callosum Agenesis: A Systematic Review. Fetal Diagn Ther. 2021;48(2):88-95. doi: 10.1159/000512534. Epub 2021 Jan 29. PMID: 33517337.

[4] Raile V, Herz NA, Promnitz G, Schneider J, Tietze A, Kaindl AM. Clinical Outcome of Children With Corpus Callosum Agenesis. Pediatr Neurol. 2020 Nov;112:47-52. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2020.07.013. Epub 2020 Aug 11. PMID: 32911263.