Tật chân khoèo ở thai nhi: Những điều mẹ bầu cần biết

TẬT CHÂN KHOÈO Ở THAI NHI

Fetal talipes

Bs Võ Tá Sơn

Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội

 

Chân khoèo đơn độc là một trong những bất thường hay được chẩn đoán nhất trên siêu âm với tỷ lệ từ 1-3/1000 trẻ sinh sống. Đây là một loại biến dạng trên nhiều mặt phẳng do bàn chân thai nhi bị cố định ở tư thế gấp và xoay vào trong, và được đặc trưng bởi trật một phần khớp gót - sên - thuyền, cùng với sự kém phát triển các mô mềm ở mặt trong của bàn chân, và hay gặp là của các cơ bắp chân và cơ cạnh xương mác.

 

Vấn đề đầu tiên trong quản lý trước sinh là loại trừ các bất thường cấu trúc khác kèm theo, vì điều này tác động đáng kể đến tiên lượng thai nhi.

 

Có khoảng 8% các thai nhi được chẩn đoán là chân khoèo đơn độc có các bất thường đi kèm ở các lần siêu âm tiếp theo, chủ yếu là các hội chứng thần kinh cơ.

 

Có khoảng 7% các trường hợp được cho là chân khoèo đơn độc trước sinh sẽ có các bất thường khác đi kèm sau sinh, chủ yếu là các bất thường hệ xương và thần kinh cơ, điều này cho thấy sự cần thiết của việc theo dõi liên tục trong suốt thai kỳ.

 

Bất thường thần kinh cơ hay gặp nhất lúc sinh và không được chẩn đoán trên siêu âm trước sinh là tật co cứng khớp (arthrogryposis). Tật co cứng khớp được đặc trưng bởi sự co cứng đa khớp do bất thường hệ thần kinh, thường được chẩn đoán trong quý 2 và 3 của thai kỳ, chủ yếu dựa vào việc quan sát co cứng đa khớp, mất vận động thai nhi, và đa ối. Do đó, siêu âm theo dõi liên tục trong suốt thai kỳ là cần thiết để loại trừ các trường hợp chân khoèo là dấu hiệu đầu tiên của các rối loạn thần kinh cơ.

 

MRI thai nhi cho thấy có bổ sung thông tin chẩn đoán so với siêu âm ở các thai nhi có bất thường hệ thần kinh trung ương. Tuy nhiên, vai trò của nó trong các bất thường ngoài não là không rõ ràng.

 

Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là thấp (3.6%), mặc dù thiếu dữ liệu về CMA (phân tích nhiễm sắc thể bằng microarray). Chân khoèo đi kèm với các bất thường cấu trúc khác hay đi kèm với nguy cơ cao lệch bội, chủ yếu là trisomy 18, trong khi đó nguy cơ lệch bội thấp hơn ở các trường hợp chân khoèo đơn độc.

Quản lý sau sinh của chân khoèo đã thay đổi trong 10 năm qua. Bằng chứng từ các nghiên cứu theo dõi dài hạn ở trẻ em được điều trị bằng các thủ thuật xâm lấn tối thiểu, chẳng hạn như phương pháp của Ponseti hoặc Kite, đã làm giảm đáng kể tỷ lệ điều trị phẫu thuật mở rộng. Kỹ thuật của Ponseti bao gồm bó bột nắn chỉnh tuần tự, và nẹp kéo dài, sau đó là phẫu thuật tối thiểu cuối cùng, và hiện được coi là phương pháp tốt nhất cho trẻ bị chân khoèo đơn độc.

 

Khoảng 40% thai nhi với chân khoèo đơn độc đã trải qua phẫu thuật sửa chữa bất thường này, trong khi đó tỷ lệ kết cục phát triển thần kinh bất thường là khoảng 7%. Có đến 55% các trường hợp được quản lý không cần phẫu thuật. Số liệu này có vẻ đã ước đoán quá mức khả năng cần phẫu thuật vì đã bao gồm các trường hợp phẫu thuật tối thiểu trong phương pháp của Ponseti, chẳng hạn như phẫu thuật cắt gân.

 

• Các thai nhi được chẩn đoán chân khoèo trước sinh nhìn chung có tiên lượng tốt. Đánh giá siêu âm theo dõi liên tục được khuyến cáo để loại trừ các bất thường đi kèm, đặc biệt là các bất thường thần kinh cơ, điều này ảnh hưởng đáng kể đến kết cục dài hạn của các thai nhi. 
• Kết cục phát triển thần kinh ở các thai nhi có chân khoèo đơn độc là bình thường ở trong hầu hết các trường hợp. 
• Tỷ lệ lệch bội ở các trường hợp đơn độc là thấp. 
• Cần có các nghiên cứu lớn hơn để xác định rõ vai trò của CMA và MRI thai nhi, đồng thời làm sáng tỏ gánh nặng thật sự của khiếm khuyết phát triển thần kinh ngắn và dài hạn ở các thai nhi được chẩn đoán trước sinh là chân khoèo đơn độc.

Tham khảo:

[*] Di Mascio, D, Buca, D, Khalil, A, et al. Outcome of isolated fetal talipes: A systematic review and meta-analysis. Acta Obstet Gynecol Scand. 2019; 98: 1367- 1377. https://doi.org/10.1111/aogs.13637