KHÔNG QUAN SÁT THẤY TÚI MẬT THAI NHI TRÊN SIÊU ÂM QUÝ 2: Nghiên cứu đoàn hệ và tổng quan hệ thống y văn

 KẾT CỤC CỦA CÁC THAI NHI KHÔNG QUAN SÁT THẤY TÚI MẬT TRÊN SIÊU ÂM QUÝ HAI:

NGHIÊN CỨU ĐOÀN HỆ VÀ TỔNG QUAN HỆ THỐNG Y VĂN

 

Giới thiệu

Hình ảnh túi mật thai nhi thường được quan sát thấy khi siêu âm quý hai thường quy. Túi mật thai nhi được quan sát sớm nhất lúc 13-14 tuần và kích thước của nó tăng lên trong thai kỳ, sau đó đạt bình nguyên vào khoảng 30 tuần với kích thước 26 x 10 mm.

Hình ảnh túi mật thai nhi bình thường (bên trái)

Không quan sát thấy túi mật thai nhi (NVFGB) trong quý hai là một bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ khoảng 1/875 (0.1%) trong thai kỳ. Trong hầu hết các trường hợp, túi mật có thể được quan sát muộn trong thai kỳ. Khi NVFGB dai dẳng, nó có thể là đơn độc hoặc liên quan đến các bất thường khác trên siêu âm.

NVFGB có thể liên quan với các bất thường bẩm sinh lành tính như bất sản túi mật, hoặc các bệnh nghiêm trọng như teo đường mật hoặc bệnh xơ nang. Bệnh xơ nang có thể được chẩn đoán trước sinh nhờ vào xét nghiệm di truyền cho các đột biến phổ biến nhất của gene CFTR (điều hòa dẫn truyền qua màng xơ nang – cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) ở cả thai nhi và cha mẹ. Tuy nhiên, teo đường mật thì khó để loại trừ trước sinh; nó là bệnh lý hiếm gặp (1/20000 trẻ sinh sống) là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến việc ghép gan ở trẻ nhỏ. Do đó, phân biệt giữa bất sản túi mật lành tính và teo đường mật hoặc bệnh xơ nang là rất quan trọng cho bác sĩ lâm sàng quản lý thai kỳ có NVFGB.

Không quan sát thấy túi mật thai nhi

 

Mục tiêu của nghiên cứu hiện nay, trước tiên là tìm kiếm các đặc điểm trên siêu âm và kết cục của các thai nhi NVFGB được quản lý ở trung tâm của chúng tôi, sau đó cung cấp một đánh giá toàn diện theo y văn về các phát hiện trước sinh và kết cục của NVFGB nhằm hỗ trợ việc quản lý các thai kỳ mắc tình trạng này và tư vấn cho cha mẹ, và cuối cùng là đánh giá vai trò có khả năng nhất của nồng độ enzyme gan trong việc chẩn đoán bệnh xơ nang và teo đường mật.

 

Mục tiêu

Nhằm đánh giá các đặc điểm trên siêu âm và kết cục của các thai nhi không quan sát thấy túi mật (non-visualization of the fetal – NVFGB) được theo dõi tại bệnh viện đại học cấp 3, và cung cấp một cái nhìn toàn diện theo y văn về các dấu hiệu trước sinh và kết cục của NVFGB.

 

Phương pháp

NVFGB được định nghĩa là không quan sát thấy túi mật thai nhi trong hai lần siêu âm có chủ đích thời lượng 30 phút được thực hiện trong vòng 1 tuần. Đầu tiên, chúng tôi đánh giá các bệnh án y khoa về các trường hợp NVFGB được theo dõi ở trung tâm của chúng tôi trong 9 năm. Sau đó, chúng tôi thực hiện một tổng quan hệ thống theo y văn để xác định các nghiên cứu về NVFGB. Tỷ lệ các bất thường nhiễm sắc thể, việc quan sát được túi mật sau đó, bất sản túi mật, bệnh xơ nang và teo đường mật được đánh giá ở những thai nhi NVFGB đơn độc và không đơn độc. Vai trò của việc đo lường enzyme gan trong chẩn đoán bệnh xơ nang và teo đường mật ở những thai nhi NVFGB cũng được đánh giá.

 

Kết quả

16 trường hợp NVFGB được theo dõi ở trung tâm của chúng tôi, 

• ·      trong đó có 10 ca (62.5%) dấu hiệu này là đơn độc. 
• ·      Tỷ lệ của teo đường mật là 12.5% 
• ·      và của bất sản túi mật cũng là 12.5%, 
• ·      trong khi không có trường hợp bệnh xơ nang nào được báo cáo. 
• ·      Túi mật được quan sát thấy trong giai đoạn muộn trong thai kỳ hoặc giai đoạn sau sinh với tỷ lệ lần lượt là 43.8% và 25% các trường hợp. 

 

Tổng cộng có 17 nghiên cứu, bao gồm nghiên cứu thuần tập của chúng tôi, có tổng số 280 trường hợp NVFGB đáp ứng các tiêu chí tuyển chọn cho tổng quan hệ thống này.

• Nhìn chung, 20.5% các thai nhi có một bất thường đi kèm trên siêu âm, và tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trong nhóm này là 20.4%. 
• Trong những trường hợp NVFGB đơn độc tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 1.9% bao gồm 1 trường hợp lặp đoạn 14q32.1, 1 trường hợp vi lặp đoạn 16p11.2 và 1 trường hợp 47, XXX. 
• Ở những thai nhi có karyotype bình thường và NVFGB đơn độc, túi mật được quan sát muộn ở 70.4% trường hợp, trong khi tỷ lệ bất sản túi mật, bệnh xơ nang và teo đường mật lần lượt chiếm 25.2%, 3.1%, và 4.8%. 
• Ở những thai nhi NVFGB không đơn độc, tỷ lệ bệnh xơ nang và teo đường mật là 23.1% và 18.2%. 
• Giá trị tiên đoán âm của nồng độ enzyme trong nước ối để dự đoán các bệnh lý nghiêm trọng (bao gồm teo đường mật hoặc bệnh xơ nang) dao động từ 94% đến 100% khi đánh giá trước 22 tuần thai, và giảm xuống 88% sau 22 tuần thai.

 

Kết luận

• Trong các trường hợp NVFGB dai dẳng, nên đánh giá nguy cơ của một bệnh lý sau sinh nghiêm trọng. 
• Siêu âm hình thái chi tiết nên được thực hiện và cha mẹ được xét nghiệm đột biến gene bệnh xơ nang. 
• Thủ thuật xâm lấn như chọc ối làm karyotype và đo lường độ tập trung enzyme gan trước 22 tuần giúp đưa ra một chẩn đoán hợp lý.

 

Điểm mới của nghiên cứu này là gì?

Nghiên cứu này cung cấp các thông tin mới nhất về kết cục của các thai nhi không quan sát thấy túi mật được chẩn đoán trước sinh.

 

Ý nghĩa lâm sàng của nghiên cứu này là gì?

Thông tin này giúp các bác sĩ lâm sàng trong việc xử trí và tư vấn trước sinh cho các thai kỳ có NVFGB.

 

Tham khảo:

[1] Di Pasquo, E., Kuleva, M., Rousseau, A., Vitucci, A., Sonigo, P., Chardot, C., Salomon, L.J. and Ville, Y. (2019), Outcome of non-visualization of fetal gallbladder on second-trimester ultrasound: cohort study and systematic review of literature. Ultrasound Obstet Gynecol, 54: 582-588.

https://doi.org/10.1002/uog.20252

[2] Video case siêu âm thai 36 tuần không quan sát thấy túi mật, thông liên thất: https://youtu.be/PSubKV4CCAw

Bs Trang Hoàng My, Bs Võ Tá Sơn lược dịch từ nguồn tham khảo.

Bs Võ Tá Sơn, Đơn vị Y học bào thai, Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội

Liên hệ đặt hẹn khám và tư vấn 0978846100