CÂU CHUYỆN VỀ BỆNH ĐƠN GENE Ở THAI NHI

 CÂU CHUYỆN VỀ BỆNH ĐƠN GENE Ở THAI NHI

Bạn bầu 28 tuổi, mang thai lần đầu, làm NIPT 24 cặp nhiễm sắc thể ở tuổi thai sớm kết quả bình thường. Siêu âm sàng lọc quý 1, quý 2 các kiểu đều không thấy gì nghi ngờ cả.

Bạn đến bệnh viện khám để làm hồ sơ sinh lúc 26 tuần, trên siêu âm ghi nhận thấy xương đùi và xương cánh tay hơi ngắn. Coi kỹ thêm thấy một vài dấu hiệu khác gợi ý bất thường hệ xương như rộng góc đầu - thân xương đùi, trán dồ nhẹ, bàn tay có hình dạng cây đinh ba...

Bạn ấy sau đó được lấy nước ối tìm bất thường đơn gene. Kết quả trả em em bé có đột biến gene #FGFR3 phù hợp với các đặc điểm trên siêu âm của bệnh lý loạn sản sụn - #Achondroplasia [1].

Bệnh này có trí tuệ phát triển bình thường tuy nhiên, em bé sau sinh có thể gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống bao gồm hẹp cột sống chỗ nối đầu cổ, cơn ngưng thở trong khi ngủ, đau mãn tính do hẹp ống sống thắt lưng - cùng, hạn chế cử động tinh tế do ngón tay ngắn...

Điều đáng chú ý là em bé sẽ có tầm vóc thấp dao động từ 110-140cm lúc trưởng thành, kiểu hình giống "chú lùn" mà chúng ta thường thấy trong truyện, và tuổi thọ giảm trung bình khoảng 10 năm so với người bình thường.

Do phát hiện ở tuổi thai trễ nên các lựa chọn trong việc quản lý thai kỳ sẽ hạn chế hơn. Việc chẩn đoán chính xác trước sinh giúp lên kế hoạch sinh và chăm sóc hỗ trợ sau sinh phù hợp.

CÓ CÁCH NÀO PHÁT HIỆN SỚM BỆNH NÀY?

Chúng ta biết các dấu hiệu trên siêu âm chỉ biểu hiện rõ ở cuối quý 2 và đầu quý 3. Do đó, siêu âm hình thái học thường quy 20 - 22 tuần hoàn toàn có thể không phát hiện được bất thường này. Siêu âm quý 3 vào thời điểm 30 - 32 tuần là cần thiết để phát hiện các bất thường khởi phát muộn. Tuy nhiên, lúc này cũng đã muộn cho các lựa chọn xử trí thai kỳ.

Cách đây 1 năm mình đã có lần nhắc về NIPT đơn gene của Natera nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh lý này [2].

Một nghiên cứu gần đây khẳng định hiệu quả của NIPT đơn gene trong sàng lọc trước sinh với tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả gần như không có [3].

Gần đây, NIPT đơn gene của #GeneSolutions ra đời, có thể là một phương án thích hợp giúp phát hiện các bệnh lý nghiêm trọng hay gặp mà biểu hiện muộn trên siêu âm [4].

Xét nghiệm NIPT đơn gene này có thể thực hiện sớm ở tuổi thai 9 - 10 tuần, có thể các bệnh lý đơn gene nghiêm trọng như hội chứng Noonan, các bệnh lý bất thường hệ xương như loạn sản sụn achondroplasia, bệnh xương thuỷ tinh, các bệnh lý dính khớp sọ sớm như hội chứng Apert, hội chứng Crouzon, các bệnh lý khởi phát muộn khác như phức hợp xơ cứng củ (u cơ vân tim thai + củ não)...

Khoa học ngày càng tiến bộ và mang lại nhiều tiện ích cho bác sĩ và mẹ bầu trong việc quản lý thai kỳ. Sử dụng các xét nghiệm hợp lý sẽ mang đến hiệu quả tuyệt vời.

THAM KHẢO:

[1] Achondroplasia: Những điều mẹ bầu cần biết https://www.votason.net/.../achondroplasia-loan-san-sun...

[2] Vistara - Natera https://www.facebook.com/phongkhamsankhoa/posts/pfbid0Wt7u73MYCLvvvJv477SCFFCzchUAibeEZp6HaxVg12hEs61n7xRkSZ3WheM5r6SCl

[3] Mohan, P., Lemoine, J., Trotter, C., Rakova, I., Billings, P., Peacock, S., Kao, C.-Y., Wang, Y., Xia, F., Eng, C.M. and Benn, P. (2022), Clinical experience with non-invasive prenatal screening for single-gene disorders. Ultrasound Obstet Gynecol, 59: 33-39. https://doi.org/10.1002/uog.23756

[4] triSure Procare - GeneSolution https://genesolutions.vn/san-pham/trisure-procare/

Bs Võ Tá Sơn

Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội

#bsvotason