HỘI CHỨNG TAM NHIỄM SẮC THỂ X
Từ khoá tương tự: hội chứng siêu nữ, hội chứng 3 nhiễm sắc thể X, trisomy X, triple X syndrome, 47 XXX syndrome
Tổng quan
Hội chứng tam nhiễm sắc thể X, còn được gọi là trisomy X hoặc 47,XXX, là một rối loạn di truyền gặp ở 1/1000 nữ giới. Phụ nữ bình thường có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào – mỗi nhiễm sắc thể nhận từ một bên bố/mẹ. Trong hội chứng tam nhiễm sắc thể X, người phụ nữ có ba nhiễm sắc thể X.
Nhiều bé gái và phụ nữ mắc hội chứng tam nhiễm sắc thể X không có triệu chứng gì hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Số khác có các triệu chứng rõ ràng hơn – có thể bao gồm chậm phát triển tâm thần - vận động và khó khăn trong học tập. Động kinh và các bệnh lý thận gặp ở ở một số ít trẻ gái và phụ nữ mắc tam nhiễm sắc thể X.
Điều trị hội chứng tam nhiễm sắc thể X tùy thuộc vào các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng.
Triệu chứng
Các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng có thể rất đa dạng ở các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng tam nhiễm sắc thể X. Một số người không có triệu chứng gì đáng kể hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ.
Cao hơn chiều cao trung bình là đặc điểm về thể chất điển hình nhất. Hầu hết phụ nữ mắc tam nhiễm sắc thể X phát triển giới tính bình thường và có khả năng mang thai. Một số bé gái và phụ nữ mắc hội chứng tam nhiễm sắc thể X có trí tuệ bình thường, nhưng có thể kém hơn một chút so với anh chị emruột. Một số khác có thể có thiểu năng trí tuệ và đôi khi có các rối loạn hành vi.
Đôi khi, các triệu chứng nghiêm trọng có thể xảy ra, rất thay đổi giữa các cá thể. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể liệt kê gồm:
· Chậm phát triển kĩ năng nói và ngôn ngữ, cũng như các kĩ năng vận động, như là ngồi và đi
· Khiếm khuyết học tập, như là khó đọc, hiểu hoặc làm toán
· Các rối loạn hành vi, như rối loạn tăng động-giảm chú ý (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ
· Các vấn đề về tâm lý, như lo âu và trầm cảm
· Các vấn đề kĩ năng vận động tinh tế và vận động thô, trí nhớ, phán đoán và xử lý thông tin.
Đôi khi phụ nữ mắc hội chứng tam nhiễm sắc thể X có các dấu hiệu và triệu chứng sau:
· Các nếp gấp da dọc theo góc trong của mắt (nếp mí rẻ quạt)
· Hai mắt xa nhau
· Cong ngón 5
· Bàn chân phẳng
· Xương ức cong hướng vào trong
· Giảm trương lực cơ
· Động kinh
· Các vấn đề về thận
· Suy buồng trứng sớm
Nguyên nhân
Mặc dù hội chứng tam nhiễm sắc thể X là di truyền, nhưng nó thường không di truyền – bệnh này do lỗi sai di truyền ngẫu nhiên.
Bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, tạo thành 23 cặp nhiễm sắc thể, bao gồm 2 nhiễm sắc thể giới tính. Một nhiễm sắc thể từ mẹ và một nhiễm sắc thể từ cha. Các nhiễm sắc thể này chứa các gene, mang thông tin xác định mọi thứ từ chiều cao đến màu mắt.
Cặp nhiễm sắc thể giới tính – hoặc XX hoặc XY – xác định giới tính của trẻ. Mẹ chỉ có thể truyền cho trẻ một nhiễm sắc thể X nhưng cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y.
· Nếu đứa trẻ nhận nhiễm sắc thể X từ cha, tạo cặp XX mang giới tính nữ.
· Nếu đứa trẻ nhận nhiễm sắc thể Y từ cha, tạo cặp XY mang giới tính nam.
Nữ mắc hội chứng tam nhiễm sắc thể X có nhiễm sắc thể X thứ ba từ lỗi sai ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Lỗi sai này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong giai đoạn sớm của quá trình phát triển phôi, dẫn đến một trong các dạng hội chứng tam nhiễm sắc thể X sau:
· Không phân chia. Trong hầu hết trường hợp, hoặc tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của cha phân chia không đúng, dẫn đến có thêm một nhiễm sắc thể X ở trẻ. Lỗi sai ngẫu nhiên này được gọi là không phân chia, và tất cả các tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có thêm một nhiễm sắc thể X.
· Thể khảm. Đôi khi, nhiễm sắc thể thêm này có nguồn gốc từ sự phân chia tế bào không đúng do các biến cố ngẫu nhiên ở giai đoạn sớm trong quá trình phát triển phôi. Nếu đúng như vậy, đứa trẻ mang thể khảm của hội chứng tam nhiễm sắc thể X, và chỉ có một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X. Những phụ nữ mang thể khảm có thể có ít triệu chứng rõ ràng hơn.
Hội chứng tam nhiễm sắc thể X còn được gọi là 47,XXX do thêm một nhiễm sắc thể X dẫn đến có 47 nhiễm sắc thể trong tế bào thay vì 46 như bình thường.
Biến chứng
Mặc dù một số phụ nữ có triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng liên quan đến hội chứng tam nhiễm sắc thể X, một số khác có các vấn đề về phát triển, tâm thần và hành vi có thể dẫn đến các vấn đề khác nhau, bao gồm:
· Các vấn đề về công việc, trường học, xã hội và các mối quan hệ
· Thiếu tự tin vào bản thân
· Nhu cầu hỗ trợ bổ sung hoặc giúp đỡ trong học tập, sinh hoạt hàng ngày, tại trường học hoặc trong công việc.
Chẩn đoán
Vì nhiều trẻ gái và phụ nữ mắc hội chứng tam nhiễm sắc thể X khỏe mạnh và không có dấu hiệu bên ngoài của bệnh lý này, nên họ có thể vẫn không được chẩn đoán trong suốt cuộc đời hoặc chẩn đoán có thể được phát hiện trong khi kiểm tra các vấn đề khác. Hội chứng tam nhiễm sắc thể X cũng có thể được phát hiện trong quá trình xét nghiệm trước sinh khi xác định các rối loạn di truyền khác.
Trong thời kỳ mang thai, một mẫu máu của mẹ có thể được xét nghiệm để kiểm tra DNA của em bé. Nếu xét nghiệm cho thấy tăng nguy cơ mắc hội chứng tam nhiễm sắc thể X, có thể lấy mẫu nước ối hoặc gai rau. Xét nghiệm di truyền nước ối hoặc gai rau sẽ cho biết liệu có thêm một nhiễm sắc thể X thứ ba hay không.
Nếu nghi ngờ hội chứng tam nhiễm sắc thể X sau sinh dựa trên các triệu chứng và dấu hiệu, có thể xác nhận bằng các xét nghiệm di truyền. Ngoài xét nghiệm di truyền, tư vấn di truyền có thể giúp bạn có thông tin đầy đủ hơn về hội chứng tam nhiễm sắc thể X.
Điều trị
Sai sót trong nhiễm sắc thể gây ra hội chứng tam nhiễm sắc thể X không thể sửa chữa được, vì vậy bản thân hội chứng này không có cách điều trị tận gốc. Điều trị dựa trên các triệu chứng và các nhu cầu. Các phương án có thể hữu ích bao gồm:
· Các tầm soát định kỳ. Bác sĩ có thể khuyến cáo các tầm soát định kỳ trong suốt thời kỳ trẻ nhỏ và đến khi trưởng thành. Khi có bất kỳ rối loạn nào gồm chậm phát triển, khiếm khuyết học tập hoặc các vấn đề về sức khỏe xảy ra, cần điều trị kịp thời.
· Các dịch vụ can thiệp sớm. Các dịch vụ bao gồm liệu pháp ngôn ngữ, nghề nghiệp, thể chất hoặc tâm thần – vận động, bắt đầu từ những tháng đầu đời hoặc ngay khi có nhu cầu can thiệp.
· Hỗ trợ giáo dục. Nếu con của bạn có khó khăn về học tập, có thể cung cấp sự hỗ trợ giáo dục để học các kỹ năng và chiến lược để thành công trong trường học và cuộc sống hàng ngày.
· Môi trường hỗ trợ và tư vấn. Trẻ gái và phụ nữ mắc hội chứng tam nhiễm sắc thể X có thể dễ bị lo lắng hơn, cũng như các vấn đề về hành vi và cảm xúc. Vì vậy đảm bảo rằng con của bạn có một môi trường hỗ trợ. Tư vấn tâm lý có thể cho bạn và gia đình biết cách thể hiện tình cảm và khuyến khích và ngăn cản những hành vi ảnh hưởng tiêu cực đến hoạt động học tập và xã hội.
· Hỗ trợ và giúp đỡ trong hoạt động hàng ngày. Nếu con bạn gặp những vấn đề ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày, hỗ trợ và giúp đỡ bao gồm giúp đỡ các hoạt động trong cuộc sống hàng ngày, các cơ hội xã hội và việc làm.
Tham khảo:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/triple-x-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20350981
Bs Trang Hoàng My, Bs Võ Tá Sơn lược dịch
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét