BẤT SẢN THỂ CHAI: NHỮNG ĐIỀU CHA MẸ CẦN BIẾT 2023

 BẤT SẢN THỂ CHAI

NHỮNG ĐIỀU CẦN TƯ VẤN CHO CHA MẸ

Bất sản thể chai (#ACC) là một trong những dị tật não phổ biến nhất, với tỷ lệ mắc ước tính dao động từ 0,5 đến 70 trên 10.000 trong dân số chung.

Chẩn đoán trước sinh được thực hiện thông qua siêu âm; tuy nhiên, MRI thai nhi rất hữu ích để xác nhận hoặc loại trừ sự hiện diện của các bất thường não khác đi kèm – chủ yếu là bất thường phát triển vỏ não – có thể ảnh hưởng đến tiên lượng sau sinh.

Khi không có bất thường hệ thần kinh trung ương (CNS) hoặc các bất thường cơ quan khác đi kèm, và không tìm thấy nguyên nhân di truyền, ACC được coi là “đơn độc”.

Nhìn chung, trong các trường hợp mắc ACC, nguyên nhân di truyền gây bệnh có thể được xác định với tỷ lệ lên tới 12,5% bằng phương pháp phân tích nhiễm sắc thể bằng microarray (#CMA) và lên tới 47% với phương pháp giải trình tự toàn bộ exome (#WES). Trong trường hợp ACC là bất thường duy nhất được phát hiện, hiệu suất của WES là 30%.

Kết cục sau sinh rất khác nhau và phụ thuộc vào việc tình trạng bệnh có đơn độc hay không.

Trong ACC thực sự đơn độc, kết cục dao động từ bình thường ở 65% trường hợp cho đến suy giảm phát triển thần kinh các mức độ từ nhẹ đến nặng ở 35% trường hợp.

Một nhóm chuyên gia y tế đa chuyên khoa đóng vai trò then chốt trong việc hướng dẫn các bậc cha mẹ đưa ra quyết định sáng suốt trong các trường hợp mang thai có ACC.

Tham khảo:

[*] Tsai, P,  Shinar, S.  Agenesis of the corpus callosum: what to tell expecting parents? Prenat Diagn.  2023; 1-9.

Bs Võ Tá Sơn
Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội

#pACC