Hypophosphatasia – Chứng giảm phosphatasia kiềm

 

Hypophosphatasia – Chứng giảm phosphatasia kiềm

Bs Võ Tá Sơn

Bệnh viện Vinmec Times City, Hà Nội

Dịch từ Thông tin dành cho khách hàng ISUOG 2023

Bài viết này nhằm giúp bạn hiểu Hypophosphatasia là gì, nguyên nhân gây ra nó và ý nghĩa của việc được chẩn đoán đối với bạn, con bạn và gia đình bạn.

Hypophosphatasia là gì?

Hypophosphatasia (chứng giảm phosphatasia kiềm) là một bất thường hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến em bé ngay trong bụng mẹ. Nó thuộc một loại bệnh ảnh hưởng đến hệ xương của em bé đang phát triển và được gọi là chứng loạn sản xương. Trong tình trạng cụ thể này, xương thiếu mật độ khoáng chất (giảm khoáng chất), do đó chúng trở nên mềm, mỏng và cong. Các xương bị ảnh hưởng gần như là tất cả các xương của cơ thể em bé: hộp sọ, đốt sống, xương sườn và xương dài của các chi. Có vẻ như xương đòn (xương cổ) vẫn không bị ảnh hưởng.

Hypophosphatasia xảy ra như thế nào?

Hypophosphatasia là một tình trạng hiếm gặp và xảy ra ở khoảng 1 trên 100.000 trẻ sơ sinh. Nguyên nhân là do bất thường về di truyền (gen bị lỗi). Điều đó có nghĩa là có lỗi trong thông điệp DNA trong tế bào. Mỗi thông điệp của DNA được gọi là một gen. Mỗi chúng ta đều thừa hưởng gen từ cha mẹ. Chúng cung cấp cho cơ thể chúng ta những hướng dẫn liên quan đến ngoại hình, sức khỏe và hành vi của chúng ta. Nói chung, mỗi người có hai bản sao của mỗi gen. Một bản được thừa hưởng từ mẹ và bản kia từ cha. Chứng giảm phosphat xảy ra do một sai sót (được gọi là đột biến) ở cả hai bản sao của gen được gọi là ALPL. Gen này chịu trách nhiệm tổng hợp một loại enzyme gọi là phosphatase kiềm (ALP) giúp khoáng hóa xương của cơ thể em bé. Điều đó có nghĩa là cả cha và mẹ đều là người mang một bản sao gen khiếm khuyết và họ không có triệu chứng. Khi mang thai, có ¼ (25%) khả năng em bé sẽ thừa hưởng cả hai gen khiếm khuyết và mắc bệnh.

Tôi có nên làm thêm xét nghiệm nữa không?

Chứng giảm phosphatasia kiềm có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách xét nghiệm DNA lấy từ em bé. Điều này có thể đạt được bằng một thủ thuật xâm lấn gọi là chọc ối sau tuần thứ 15 của thai kỳ (hoặc sinh thiết gai nhau - CVS trong khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ). Bằng cách áp dụng các phương pháp này, các tế bào sẽ được thu thập từ nước ối xung quanh em bé hoặc từ nhau thai để kiểm tra DNA. Những phương pháp này được sử dụng cho những trường hợp mang thai có nguy cơ cao, chẳng hạn như tiền sử mang thai lần trước bị bệnh. Để đủ điều kiện cho thử nghiệm này, vị trí đột biến gen ALPL phải được biết trước. Điều này có nghĩa là cha mẹ phải thực hiện xét nghiệm di truyền (xét nghiệm máu) trước khi xét nghiệm cho thai.

Những điều cần chú ý khi mang thai là gì?

Chứng giảm phosphatasia kiềm cũng có thể được nghi ngờ qua siêu âm trong thai kỳ. Tuy nhiên, các chứng loạn sản xương khác có thể có đặc điểm siêu âm tương tự. Vì vậy, chẩn đoán phải được xác nhận thông qua xét nghiệm DNA hoặc/và đánh giá chụp X quang sau khi sinh. Một số phụ nữ cũng sẽ tích tụ thêm nước ối xung quanh em bé. Tình trạng này được gọi là đa ối. Nó có thể khiến tử cung bị căng quá mức và gây chuyển dạ sớm trước ngày dự sinh. Cũng có khả năng em bé có thể chết trong quá trình mang thai trước khi sinh.

Hypophosphatasia có ý nghĩa gì với con tôi sau khi nó được sinh ra?

Thật không may, trẻ sơ sinh mắc chứng giảm phosphatasia kiềm thường chết trong khi mang thai hoặc ngay sau khi sinh do phổi phát triển kém và suy hô hấp. Các nguyên nhân gây tử vong khác là co giật và nồng độ phosphat trong máu thấp. Đối với những em bé sống sót xa hơn sẽ cần đến sự hỗ trợ tích cực của đội ngũ chuyên gia như hỗ trợ hô hấp, vật lý trị liệu và phẫu thuật.

Hiện tại, không có phương pháp điều trị trước khi sinh nào và việc chấm dứt thai kỳ là một lựa chọn. Nếu thai kỳ vẫn tiếp tục, việc theo dõi và chăm sóc sản khoa vẫn diễn ra như bình thường. Việc sinh nở nên diễn ra tại một trung tâm phụ sản chuyên sâu. Đối với các dạng nhẹ, liệu pháp thay thế enzyme bị ảnh hưởng có vẻ như là một phương pháp điều trị đầy hứa hẹn.

Liệu bệnh này có xảy ra lại ở lần mang thai sau không?

Trong phần lớn các trường hợp, nguyên nhân cơ bản là do gen lặn bị lỗi nên có 25% nguy cơ tái phát. Điều này có thể được phát hiện sớm trong lần mang thai tiếp theo bằng thủ thuật chọc ối tương tự.

Tôi nên hỏi những câu hỏi nào khác?

·       Đây có phải là một trường hợp nặng của hypophosphatasia không?

·       Có dấu hiệu nào khác ngoài xương dài bị ảnh hưởng không?

·       Có cách nào để chắc chắn về chẩn đoán?

·       Theo dõi thai kỳ như thế nào?

·       Có phương pháp điều trị nào trong thời kỳ mang thai không?

·       Tôi nên sinh ở đâu và khi nào?

·       Em bé sẽ được chăm sóc như thế nào sau khi chào đời?

·       Tôi có thể gặp chuyên gia di truyền được không?

·       Tôi có thể gặp đội ngũ bác sĩ sẽ hỗ trợ con tôi trước khi chào đời không?

 

Tham khảo:

Thông tin dành cho khách hàng ISUOG 2023