Bất thường phát triển vỏ não: Những điều mẹ bầu cần biết

 Bất thường phát triển vỏ não

Malformations of Cortical Development (MCD)

 

Bài viết này nhằm giúp bạn hiểu Bất thường phát triển vỏ não (MCD) là gì, bạn cần những xét nghiệm nào và điều đó có ý nghĩa gì đối với con bạn sau khi được sinh ra.

 

Bất thường phát triển vỏ não là gì?

 

Bất thường phát triển vỏ não (MCD) là những rối loạn não hiếm gặp do sự phát triển bất thường của lớp tế bào thần kinh lớp vỏ ngoài của não thai nhi (được gọi là vỏ não) trong tử cung. Nguyên nhân gây ra MCD thường do bất thường di truyền, nhiễm trùng hoặc đứt gãy mạch máu. Có nhiều loại MCD, được phân loại theo giai đoạn phát triển bị gián đoạn. Ví dụ, lissencephaly, hay 'nhẵn não – não không nếp', một chứng rối loạn trong đó não không hình thành đúng cách các cuộn não (“đồi”) và rãnh não (“khe hở”), là kết quả của sự di chuyển bất thường của các tế bào thần kinh.

 

MCD gây ra bệnh gì?

 

Ý nghĩa của MCD ở trẻ sơ sinh rất rộng và bao gồm bệnh động kinh không đáp ứng với thuốc, bại não, khó ăn, thiểu năng trí tuệ và các bất thường về thần kinh và hành vi khác.

 

MCD diễn ra như thế nào?

 

MCD là hậu quả của nhiều nguyên nhân liên quan đến các gen và yếu tố môi trường khác nhau.

 

Nhiễm sắc thể liên quan đến MCD như thế nào?

 

Nhiễm sắc thể là gói chứa DNA của chúng ta. Các nhiễm sắc thể khác nhau có các gen khác nhau trên chúng. Trong thập kỷ qua, số lượng gen gây ra MCD ngày càng tăng đã được xác định và để phát hiện chúng thường yêu cầu xét nghiệm di truyền chuyên sâu (được gọi là giải trình tự toàn bộ exome).

 

Tôi có nên thực hiện thêm xét nghiệm nếu con tôi được chẩn đoán mắc bệnh MCD không?

 

Nhiều thai phụ sẽ chọn thực hiện nhiều xét nghiệm hơn để biết thêm về tình trạng của em bé. Các xét nghiệm có sẵn tùy thuộc vào nơi bạn sinh sống. Các xét nghiệm để hỏi bao gồm:

 

·      Chọc ối để tìm kiếm các vấn đề trong nhiễm sắc thể, chẳng hạn như đột biến đơn gen. Điều này được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ nước ối bao quanh thai nhi và phân tích các tế bào của thai nhi trong dịch ối.

·      Chụp MRI rất có giá trị trong việc đánh giá sự phát triển của vỏ não. Bất cứ khi nào siêu âm nghi ngờ MCD, nên chụp MRI, nếu có, để bổ sung cho kết quả siêu âm.

·      Việc tham vấn với chuyên gia y học thai nhi, bác sĩ thần kinh nhi khoa và nhà di truyền học là rất quan trọng để hiểu rõ hơn về những tác động tiềm ẩn mà phát hiện này có thể có đối với sự phát triển của em bé.

 

Nó có ý nghĩa gì với con tôi sau khi nó được sinh ra?

    

Sau khi sinh, em bé phải được bác sĩ nhi khoa và bác sĩ thần kinh nhi khoa đánh giá. Chụp MRI đầu sẽ được khuyến nghị để xác nhận những phát hiện nghi ngờ trước khi sinh. Vì các cơn động kinh thường xảy ra với MCD nên có thể sẽ cần dùng thuốc chống động kinh. Cũng cần theo dõi sự phát triển lâu dài để tối ưu hóa sự phát triển của em bé và giải quyết mọi khó khăn về phát triển (chẳng hạn như vận động, ngôn ngữ và hành vi).

 

Liệu mang thai lần sau có bị lại hay không?

 

Nếu nguyên nhân của MCD là do di truyền thì có khả năng tái phát. Nguy cơ đó có thể được xác định bằng cách thực hiện các xét nghiệm di truyền đối với mẹ và cha của em bé, cũng như chụp MRI não cho họ nếu thấy cần thiết.

 

Tôi nên hỏi những câu hỏi nào khác?

 

·      Có những bất thường khác đi kèm không?

·      Những xét nghiệm di truyền nào có sẵn?

·      Tôi sẽ được siêu âm bao lâu một lần?

·      Phẫu thuật trong khi mang thai có phải là một lựa chọn?

·      Phẫu thuật cho em bé sau khi sinh ở đâu?

·      Phương thức sinh được khuyến nghị cho trường hợp của tôi là gì?

·      Tôi nên sinh ở đâu?

·      Bé sẽ được chăm sóc tốt nhất ở đâu sau khi sinh?

·      Tôi có thể gặp trước đội ngũ bác sĩ sẽ chăm sóc con tôi sau khi sinh không?

 

Cập nhật lần cuối vào tháng 7 năm 2023

Bác sĩ Võ Tá Sơn dịch từ Thông tin dành cho khách hàng ISUOG