NHỮNG LỖ HỔNG TRONG THỰC HÀNH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH THALASSEMIA TẠI VIỆT NAM

 SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH THALASSEMIA

Những lỗ hổng của thực hành hiện tại

Thalassemia là vấn đề quan trọng của sàng lọc và chẩn đoán trước sinh vì nó có thể gây những hậu quả nặng nề cho thai nhi trước (PHÙ THAI) và sau sinh (TRUYỀN MÁU HÀNG THÁNG), và cả bà mẹ nếu thai nhi bị phù (BĂNG HUYẾT SAU SINH).

Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo tất cả các bà bầu nên được sàng lọc trước sinh thalassemia.

TIẾP CẬN SÀNG LỌC THALASSEMIA CỔ ĐIỂN BẰNG CÔNG THỨC MÁU

Tiếp cận kinh điển theo chuỗi liên tục thứ tự là:
Công thức máu --> Điện di Hb --> Xét nghiệm gene thalassemia

Khi người vợ xác định mang gene thì sẽ thực hiện quy trình cho chồng tương tự.

Công thức máu sử dụng MCH và/hoặc MCV giảm có thể phát hiện 90-95% các trường hợp mang gene thalassemia, bỏ sót khoảng 5-10%.

Tỷ lệ dương tính giả của chiến lược này rất cao lên tới 65% (theo nghiên cứu của thầy Nguyễn Khắc Hân Hoan, 2013). Có nghĩa là số người cần phải làm xét nghiệm điện di Hb và gene không cần thiết rất cao.

Điện di Hb không phát hiện được NGƯỜI LỚN chỉ mang gene alpha thể nhẹ (ví dụ đột biến -SEA, là đột biến thể alpha đáng quan tâm nhất trước sinh). Điều này dẫn đến nhiều trường hợp bị bỏ sót nếu nhân viên y tế không được đào tạo bài bản (cứ bảo điện di Hb bình thường là không mang gene rồi đó???).

Xét nghiệm công thức máu giá từ 100-200k
Điện di Hb giá từ 500k
Xét nghiệm gene bằng thanh lai 42 đột biến alpha và beta cỡ 10 triệu VND.

Khách hàng cần phải đi lại lấy máu ít nhất 3 lần và chờ đến 2 tuần nếu cần phải làm đủ các xét nghiệm trên.

TIẾP CẦN BẰNG XÉT NGHIỆM GENE LẶN TÍCH HỢP CÙNG NIPT

Một số hãng xét nghiệm NIPT tích hợp xét nghiệm gene lặn (cho mẹ) trong gói sàng lọc.

Xét nghiệm này MIỄN PHÍ ở hầu hết các hãng có cung cấp.

Chỉ cần 1 lần lấy máu trong giai đoán sàng lọc quý 1 (cùng lần làm NIPT) bạn sẽ có kết quả gene thalassemia sau 5-7 ngày.

Chiến lược này không cần thực hiện công thức máu và điện di Hb.

Độ nhạy và độ đặc hiệu trên 99,9%, tỷ lệ dương tính giả dưới 0,7%.

Khi người vợ xác định mang gene thì người chồng cũng sẽ được tư vấn thực hiện ngay xét nghiệm gene thalassemia.

Một số hãng MIỄN PHÍ luôn xét nghiệm gene cho chồng khi vợ phát hiện mang gene thalassemia.

Trường hợp tính phí thì hết gần 2 triệu VND/người.

BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP

Thai phụ 40 tuổi, sàng lọc công thức máu có MCH, MCV giảm.
Được làm điện di Hb bình thường.
Không làm gene.
Xét nghiệm chồng có MCH, MCV bình thường (như trong hình dưới).

Siêu âm 27 tuần phát hiện phù thai, tim to, thai thiếu máu nặng...
Tiến hành chọc ối chẩn đoán thai có đột biến dị hợp kép alpha thalassemia -SEA/HbCS.
Thai phụ dừng thai sau đó.

Xét nghiệm gene thalassemia 2 vợ chồng cho thấy vợ mang đột biến SEA, chồng mang đột biến điểm c.427T>C (p.Ter143Gln) tạo ra Hb Constant Spring.

Có nhiều báo cáo trường hợp trong y văn cho thấy thể bệnh HbH không do mất đoạn tạo bởi đột biến SEA và một đột biến điểm như HbCS hay HbQs có thể gây phù thai trước sinh hoặc thể bệnh thiếu máu trung bình - nặng sau sinh (phụ thuộc truyền máu).

BÀN LUẬN

Sàng lọc theo khuyến cáo BYT là mức sàng lọc cơ bản, có thể bỏ sót một tỷ lệ nhất định người mang gene thalassemia.

Lý do đến từ khách quan (một số đột biến không gây giảm MCH, MCV) hoặc chủ quan (điện di Hb không phát hiện được người lớn có alpha thể nhẹ--> gây ngộ nhận--> không chỉ định xét nghiệm gene). Mất thời gian đi lại và lấy máu nhiều lần.

Trường hợp chỉ đột biến một gene alpha cũng không làm biến đổi MCH, MCV. Nếu kết hợp với một người mang bệnh HbH (do đột biến 3 gene alpha) có thể tạo thành thể nặng.
Tuy nhiên trường hợp này rất hiếm gặp.

Chiến lược tiếp cận từ đầu bằng xét nghiệm gene mang đến khả năng phát hiện cao, tỷ lệ bỏ sót cực thấp.

Cần cân nhắc lựa chọn này khi xét nghiệm được miễn phí.

KẾT LUẬN

Lựa chọn phương án sàng lọc nào là quyết định của bác sĩ và khách hàng.
Khách hàng cần được tư vấn ưu và nhược điểm của các chiến lược.
Bác sĩ chỉ định là người chịu trách nhiệm tư vấn trước và sau khi có kết quả xét nghiệm.
Xét nghiệm gene thalassemia miễn phí là lựa chọn đáng để cân nhắc trong thời đại người người nhà nhà làm NIPT.

TÀI LIỆU THAM KHẢO:
[1] Quyết định 1807/QĐ-BYT Hướng dẫn sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh
https://luatvietnam.vn/y-te/quyet-dinh-1807-qd-byt-huong-dan-sang-loc-chan-doan-dieu-tri-truoc-sinh-va-so-sinh-182749-d1.html