Arthrogryposis – Tật cứng khớp – Co cứng đa khớp bẩm sinh

 Arthrogryposis – Tật cứng khớp – Co cứng đa khớp bẩm sinh

 

Tờ rơi này giúp bạn hiểu về bệnh cứng khớp là gì, bạn cần làm những xét nghiệm nào và ý nghĩa của việc được chẩn đoán mắc bệnh cứng khớp đối với em bé và gia đình bạn.

 

Bệnh cứng khớp là gì?

 

Bệnh cứng khớp là tình trạng có hai hoặc nhiều khớp co cứng. Điều này có nghĩa là các khớp bị ảnh hưởng không cử động nhiều và thậm chí có thể giữ nguyên một vị trí. Các cơ xung quanh các khớp này mỏng, yếu, cứng hoặc thậm chí không có. Hầu hết các trường hợp co cứng xảy ra ở tay và chân. Tỷ lệ mắc bệnh cứng khớp là 1/3.000 đến 1/5.000 ca sinh sống.

 

Bệnh cứng khớp xảy ra như thế nào?

 

Vận động là điều cần thiết cho sự phát triển và tăng trưởng của khớp, cơ và gân. Khi thai nhi không cử động (thai bất động), mô thừa có thể phát triển xung quanh khớp, gây ra tình trạng cứng và bất động. Khớp không cử động càng lâu thì tình trạng co cứng sẽ càng tệ.

 

Sự giảm chuyển động này, ngược lại, có thể do các vấn đề về cơ/thần kinh, hạn chế không gian (ví dụ như trong thai kỳ đôi) hoặc do bệnh của mẹ, nhưng trong hầu hết các trường hợp, lý do không rõ ràng.

 

Di truyền có liên quan đến chứng cứng khớp không?

 

Một số trường hợp cứng khớp là do lỗi thông tin di truyền của em bé, tuy nhiên, trong những trường hợp khác, em bé có thể thừa hưởng hội chứng này từ một hoặc cả hai cha mẹ. Trong trường hợp gia đình bạn có vấn đề về vận động hoặc khuyết tật trí tuệ, hãy nhớ đề cập điều này với bác sĩ của bạn.

 

Tôi có nên làm thêm các xét nghiệm không?

 

Nhiều phụ nữ sẽ chọn làm thêm các xét nghiệm để biết thêm về tình trạng của em bé. Các xét nghiệm cần hỏi bao gồm:

 

·      Chọc ối để tìm các vấn đề về số lượng nhiễm sắc thể và một số vấn đề trong cấu trúc nhiễm sắc thể, gene. Điều này được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ nước ối, nước bao quanh thai nhi. Với mẫu chất lỏng này, có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền cụ thể hơn để tìm những thay đổi cụ thể trong DNA của em bé.

 

·      Chụp MRI có thể hữu ích để cung cấp thêm thông tin về chuyển động của thai nhi, não của thai nhi và phát hiện xem có dị tật nào khác ở em bé hay không.

 

·      Một buổi tư vấn di truyền, với một chuyên gia về di truyền, để giúp bạn quyết định xét nghiệm di truyền nào phù hợp nhất với gia đình bạn và xác định cơ sở di truyền của tình trạng của em bé.

 

Những điều cần lưu ý trong thời kỳ mang thai là gì?

 

Việc xác định nguyên nhân gây ra tình trạng co cứng bẩm sinh không phải lúc nào cũng dễ dàng, đặc biệt là trong thời kỳ trước khi sinh. Hầu hết các chuyên gia sẽ khuyến nghị khám siêu âm thường xuyên để quan sát mức độ co cứng khớp và sự hiện diện của các bất thường khác, đặc biệt là ở não, mặt, thành bụng và phổi. Siêu âm thường xuyên cũng có thể theo dõi bất kỳ tình trạng xấu đi nào của em bé, chẳng hạn như giảm hoặc tăng lượng nước ối.

 

Điều này có ý nghĩa gì đối với em bé của tôi sau khi sinh?

 

Không có cách chữa khỏi hoàn toàn cho tình trạng này; tuy nhiên, chất lượng cuộc sống có thể được cải thiện đáng kể tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng và nhu cầu của từng bệnh nhân. Mục tiêu chính của việc điều trị chứng cứng khớp là giúp các khớp của trẻ vận động bình thường nhất có thể. Điều này có nghĩa là cải thiện tính linh hoạt, sức mạnh và duỗi thẳng xương. Đối với phần thân dưới của trẻ, trọng tâm là tập luyện với bàn chân và chân của trẻ để trẻ có thể đứng và đi. Đối với phần thân trên của trẻ, trọng tâm là tập luyện với bàn tay và cánh tay của trẻ để trẻ có thể tự làm mọi việc.

 

Có nhiều lựa chọn phẫu thuật chỉnh hình có thể cần thiết cho trẻ bị chứng cứng khớp. Một số lựa chọn đơn giản, chẳng hạn như giải phóng gân Achilles, một số lựa chọn vừa phải, bao gồm phẫu thuật khuỷu tay và đầu gối, và một số lựa chọn rất phức tạp, bao gồm kéo dài chi và phẫu thuật cột sống.

 

Liệu tình trạng này có tái phát không?

 

Nếu không tìm thấy lý do di truyền nào khác để giải thích cho chứng cứng khớp, nguy cơ tình trạng này tái phát là 3-5%. Nếu có lý do di truyền, điều này sẽ xác định nguy cơ và việc tham vấn với bác sĩ di truyền học có thể hữu ích trong việc giải quyết vấn đề này.

 

Tôi nên hỏi những câu hỏi nào khác?

 

·      Có bao nhiêu khớp bị ảnh hưởng?

·      Có dị tật nào khác trong cơ thể em bé không?

·      Não có bình thường không?

·      Phổi kích thước tốt không?

·      Tôi sẽ siêu âm bao lâu một lần?

·      Tôi nên sinh ở đâu?

·      Em bé sẽ được chăm sóc tốt nhất ở đâu sau khi chào đời?

·      Tôi có thể gặp nhóm bác sĩ sẽ hỗ trợ em bé của tôi khi em bé chào đời, trước khi sinh không?

 

Cập nhật lần cuối: Tháng 9 năm 2019