LOẠN SẢN TRUNG MÔ BÁNH NHAU
PLACENTAL MESENCHYMAL DYSPLASIA
Bs Võ Tá Sơn
Dịch từ VISUOG
Loạn sản trung mô bánh nhau (PMD) là một bất thường nhau thai hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng nhau thai dày, do tăng sản gai nhau gốc trung mô trên mô bệnh học và biểu hiện là tổn thương bánh nhau nhiều nang, có thể thấy trên siêu âm.
Tỷ lệ mắc
Tỷ lệ mắc PMD được báo cáo là 0,02% các thai kỳ. (1) Tỷ lệ mắc thực tế không rõ vì có nhiều thuật ngữ khác nhau được sử dụng trong tài liệu y khoa để mô tả tình trạng này. Ví dụ, trước đây đã được báo cáo là "bánhnhau dày với sự phù nề nặng của gai nhau gốc bánh nhau" và "giả thai trứng bán phần với dị dạng mạch máu của gai nhau gốc bánh nhau".
Có nhiều trường hợp PMD từ trẻ sơ sinh nữ hơn, với tỷ lệ nữ/nam là 3,6-1. (2)
Cơ chế bệnh sinh
Nguyên nhân gây bệnh PMD hiện chưa rõ.
Các dị tật mạch máu liên quan đến PMD có thể là một dạng dị tật bẩm sinh của trung bì và có thể liên quan đến các rối loạn trung mô đồng thời ở trẻ sơ sinh như u máu gan và da. (3,4,5)
Các biến chứng ở thai nhi như thai chậm tăng trưởng và thai chết lưu trong tử cung có thể xảy ra do các dị tật mạch máu dẫn máu ra khỏi thai nhi hoặc dẫn đến nhiều huyết khối ở gai nhau. (8)
Mối liên quan của PMD với hội chứng Beckwith-Wiedemann (xem bên dưới) có thể gợi ý một cơ chế sinh bệnh tương tự, với bằng chứng chỉ ra những bất thường về dấu ấn biểu sinh liên quan đến các gen trên nhiễm sắc thể 11q15.5 (5)
Các yếu tố nguy cơ
Khoảng 25% các trường hợp PMD có liên quan đến hội chứng Beckwith-Wiedemann (thai to, thoát vị rốn, tạng to, lưỡi to, phì đại nửa người, bánh nhau dày và tăng nguy cơ mắc khối u ở trẻ em) nhưng nó cũng được tìm thấy ở thai nhi có kiểu hình bình thường và tương thích với cuộc sống của thai nhi. (6). Các mối liên quan khác được báo cáo trong tài liệu bao gồm trisomy 13, Hội chứng Klinefelter, nhị nhiễm đồng thân 6, tiểu đường sơ sinh và mất đoạn 13q12.1. (11-15). Gần đây, Guenot và cộng sự đã báo cáo một loạt ca bệnh có khả năng liên quan với hội chứng CHARGE, u nguyên bào phổi màng phổi ở thai nhi và loạn sản xương ở thai nhi. (9)
Chẩn đoán
Khám siêu âm thường quy có thể phát hiện bánh nhau dày với các khoảng giảm âm và thai nhi khỏe mạnh.
Loạn sản trung mô bánh nhau có thể liên quan đến các kiểu lưu lượng máu khác nhau khi thai kỳ tiến triển. Trong hai tam cá nguyệt đầu tiên, có tín hiệu tĩnh mạch không có hoặc thấp bên trong tổn thương nhau thai. Trong tam cá nguyệt thứ ba, các vùng mạch máu lớn có lưu lượng máu hỗn loạn đã được quan sát thấy, theo kiểu động mạch hoặc tĩnh mạch, chủ yếu nằm dưới và ở mức của mảng màng đệm. (6)
Loạn sản trung mô bánh nhau có liên quan đến thai nhi có cấu trúc bình thường hoặc hội chứng Beckwith-Wiedemann ở 25% các trường hợp. (6)
Ngoài các phát hiện siêu âm, các dấu hiệu huyết thanh có thể đóng vai trò trong chẩn đoán. Nồng độ AFP trong huyết thanh của mẹ tăng cao và nồng độ hCG bình thường hoặc tăng nhẹ có thể được tìm thấy trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba và gợi ý sự hiện diện của PMD. (10)
Chẩn đoán cuối cùng về PMD được đưa ra khi kiểm tra mô học của nhau thai bằng các gai nhau gốc phù nề, to ra với các mạch máu ngoại vi và các bể chứa. Việc không có tăng sản nguyên bào nuôi và các thể vùi nguyên bào nuôi có thể phân biệt thực thể này với thai trứng. (1)
Chẩn đoán phân biệt:
Loạn sản trung mô bánh nhau thường bị chẩn đoán nhầm là thai trứng bán phần, thai trứng bán phần với mộtthai nhi cùng tồn tại, khảm nhau thai, u mạch máu nhau thai, tụ máu dưới màng đệm, nhồi máu nhau thai và sảy thai tự nhiên với những biến đổi dạng phù nề (4)
Các tín hiệu tĩnh mạch không có hoặc thấp bên trong tổn thương nhau thai có thể có giá trị trong việc phân biệt PMD với u mạch máu nhau thai hoặc thai trứng vì chúng có đặc điểm là lưu lượng máu cao, cũng như với tụ máu nhau thai không có lưu lượng máu bên trong tổn thương. (6)
Thai nhi tam bội của thai trứng bán phần có thể được phân biệt với PMD bằng cách phát hiện nhiều dị tật thai nhi trên siêu âm và được xác nhận bằng chọc ối để xác định kiểu gene.
Ý nghĩa đối với chẩn đoán và sàng lọc bằng siêu âm
Do các biến chứng tiềm ẩn, nên theo dõi chặt chẽ trước khi sinh để ngăn ngừa tử vong thai nhi.
Tăng mạch máu ở nhau thai có thể dẫn đến hạn chế tăng trưởng của thai nhi hoặc thai nhi tử vong trong tử cung và tăng huyết áp ở mẹ. (4)
Kết quả của thai nhi trong các trường hợp PMD với sự tăng trưởng của thai nhi không đầy đủ có thể được xác định bởi kích thước và sự phát triển tương đối của nhau thai bình thường còn lại và không nhất thiết phải dựa trên mức độ của PMD. (3)
Kết cục lâm sàng
Trong các trường hợp PMD, biến chứng ở mẹ ít gặp hơn, tuy nhiên, nó có thể liên quan đến tiền sản giật/tăng huyết áp thai kỳ, hội chứng HELLP và sản giật (8,9,16)
Các biến chứng thường gặp ở thai nhi được báo cáo với PMD là sinh non (52%), thai chậm tăng trưởng (33%), hội chứng di truyền như hội chứng Beckwith-Wiedemann (28%) và thai chết lưu (13%) (4,7)
Trong các trường hợp đã loại trừ hội chứng Beckwith-Wiedemann, tỷ lệ thai chậm tăng trưởng cao được ghi nhận (50%) và có thể dẫn đến tử vong thai nhi hoặc tử vong sơ sinh lên đến 40%. Tuy nhiên, nhiều trường hợp tử vong ở thai nhi và trẻ sơ sinh không liên quan đến tình trạng thai chậm tăng trưởng. (3)
Tiên lượng
Kết cục thai kỳ chủ yếu phụ thuộc vào các phát hiện siêu âm và các bất thường liên quan. Tăng mạch máu ở nhau thai có thể dẫn đến thai chậm tăng trưởng hoặc thai chết lưu trong tử cung kết hợp với tăng huyết áp ở mẹ. (4)
Xử trí
Tuy nhiên, cách quản lý PMD chu sinh tối ưu vẫn chưa được thiết lập, nó thường liên quan đến các kết quả thai kỳ bất lợi. Do đó, cần cân nhắc theo dõi bà mẹ về các bệnh tăng huyết áp trong thai kỳ cùng với tư vấn/điều tra di truyền, đánh giá siêu âm liên tục về đánh giá sự phát triển của thai nhi và đánh giá sức khỏe trong tam cá nguyệt thứ ba.
Tài liệu tham khảo
Bài viết này nên được trích dẫn là: Delcominette, S., Chantraine, F.: Chứng loạn sản trung mô bánh nhau, Bách khoa toàn thư trực quan về siêu âm trong sản khoa và phụ khoa, www.isuog.org, tháng 11 năm 2022.
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét